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}}<div align="justify">'''Síndrome de Currarino (SC).''' También denominado ''triada de Currarino'', es un trastorno hereditario poco frecuente que pertenece al grupo de las malformaciones neuroentéricas y se caracteriza por malformación ano-rectal, defecto sacrococcígeo y tumor presacro que en la mayoría de las ocasiones corresponde a un teratoma o mielomeningocele anterior.1-3 La malformación ano-rectal más común es la estenosis o atresia anal. El defecto sacrococcígeo más frecuente corresponde a hemisacro o sacro en forma de cimitarra, sin embargo, pueden existir otras anormalidades segmentarias. La incidencia real de este síndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial y se cree que muchos casos pasan desapercibidos, principalmente por la variabilidad fenotípica intra e interfamiliar. La sintomatología es variable entre los pacientes pero el síntoma más importante es el estreñimiento crónico desde el nacimiento<ref>Síndrome de Currarino. Una causa poco frecuente de estreñimiento grave. Presentación de un caso y revisión de la literatura (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-gastroenterologia-mexico-288/sindrome-currarino-una-causa-poco-frecuente-estre%C3%B1imiento-13132122-casos-clinicos-2008 www.elsevier.es]</ref><ref>Síndrome de Currarino. Informe de un caso (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/283/28340211.pdf redalyc.uaemex.mx]</ref>. | }}<div align="justify">'''Síndrome de Currarino (SC).''' También denominado ''triada de Currarino'', es un trastorno hereditario poco frecuente que pertenece al grupo de las malformaciones neuroentéricas y se caracteriza por malformación ano-rectal, defecto sacrococcígeo y tumor presacro que en la mayoría de las ocasiones corresponde a un teratoma o mielomeningocele anterior.1-3 La malformación ano-rectal más común es la estenosis o atresia anal. El defecto sacrococcígeo más frecuente corresponde a hemisacro o sacro en forma de cimitarra, sin embargo, pueden existir otras anormalidades segmentarias. La incidencia real de este síndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial y se cree que muchos casos pasan desapercibidos, principalmente por la variabilidad fenotípica intra e interfamiliar. La sintomatología es variable entre los pacientes pero el síntoma más importante es el estreñimiento crónico desde el nacimiento<ref>Síndrome de Currarino. Una causa poco frecuente de estreñimiento grave. Presentación de un caso y revisión de la literatura (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://www.elsevier.es/es/revistas/revista-gastroenterologia-mexico-288/sindrome-currarino-una-causa-poco-frecuente-estre%C3%B1imiento-13132122-casos-clinicos-2008 www.elsevier.es]</ref><ref>Síndrome de Currarino. Informe de un caso (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: [http://redalyc.uaemex.mx/redalyc/pdf/283/28340211.pdf redalyc.uaemex.mx]</ref>. | ||
Revisión del 20:22 14 jul 2012
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Síndrome de Currarino (SC). También denominado triada de Currarino, es un trastorno hereditario poco frecuente que pertenece al grupo de las malformaciones neuroentéricas y se caracteriza por malformación ano-rectal, defecto sacrococcígeo y tumor presacro que en la mayoría de las ocasiones corresponde a un teratoma o mielomeningocele anterior.1-3 La malformación ano-rectal más común es la estenosis o atresia anal. El defecto sacrococcígeo más frecuente corresponde a hemisacro o sacro en forma de cimitarra, sin embargo, pueden existir otras anormalidades segmentarias. La incidencia real de este síndrome se desconoce, existen menos de 250 casos publicados en la literatura mundial y se cree que muchos casos pasan desapercibidos, principalmente por la variabilidad fenotípica intra e interfamiliar. La sintomatología es variable entre los pacientes pero el síntoma más importante es el estreñimiento crónico desde el nacimiento[1][2].
Historia
En 1926 se comunica por primera vez una asociación de defecto sacro, meningocele sacro-anterior y malformación ano-rectal (MAR). Después, en 1974, lo informan como tríada en una descripción de 21 casos de defectos presacros y 12 de estos enfermos adicionalmente presentaban una estenosis ano-rectal. En 1981 Currarino et al.1 describen la tríada como un síndrome completo formado por hemisacro o sacro en «cimitarra», malformación ano-rectal y masa presacra. Debido a las observaciones realizadas en las que se evidencia que el compromiso del sacro ocurre siempre por debajo del nivel de S1, se sugiere que los hallazgos vistos en el síndrome de Currarino se producen por un error en la migración de la eminencia caudal pluripotencial, luego de la primera neurulación, en etapas muy tempranas del desarrollo embrionario.
La real incidencia del síndrome de Currarino no se ha definido bien, pero desde el primer informe en 1926 se han descrito aproximadamente 250 casos con la tríada clínica completa consistente en defecto óseo sacro, malformación ano-rectal (MAR) y masa presacra. En el año 2000 los estudios genéticos revelaron que el locus implicado en el desarrollo anorrectal y del sacro normal se encuentran en el cromosoma 7 (7q 36)5. La mutación en el locus del gen HLXB92,5,6, que está implicado en el desarrollo de la motoneurona anterior, es la responsable del SC[3].
Referencias
- ↑ Síndrome de Currarino. Una causa poco frecuente de estreñimiento grave. Presentación de un caso y revisión de la literatura (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.elsevier.es
- ↑ Síndrome de Currarino. Informe de un caso (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: redalyc.uaemex.mx
- ↑ Hallazgos radiológicos en el síndrome de Currarino (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: apps.elsevier.es
Fuentes
- Meningocele sacro anterior en pacientes con síndrome de Currarino: aportación de dos casos (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.revistaneurocirugia.com
- Leiomyomatosis peritonealis disseminata in association with Currarino syndrome? (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.biomedcentral.com
- Complete Currarino syndrome in an adult, presenting as a fecalith obstruction: report of a case (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.ncbi.nlm.nih.gov
- Autosomal dominant sacral agenesis: Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: jmg.bmj.com
- Currarino Syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: omim.org
- Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.gfmer.ch
- Currarino's syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.whonamedit.com
- Currarino syndrome (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.springerlink.com
- Currarino syndrome: typical images of a rare condition (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.springerlink.com
- OJO----OJO----Currarino triad (en línea). Consultado: 14 de julio de 2012. Disponible en: www.orpha.net
