Aplasia cutánea congénita
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Aplasia cutis congénita: También conocida como ausencia congénita de la piel, es un grupo heterogéneo de alteraciones caracterizadas por la ausencia de pequeñas o extensas áreas de la piel al momento del nacimiento, siendo su localización más frecuente el cuero cabelludo. Puede presentarse como defecto aislado o asociada a un amplio espectro de anomalías.
Está constituida por un amplio espectro de alteraciones, con patrón de herencia variable, ocasionalmente asociados con otros defectos congénitos y síndromes malformativos. Se presentan cuatro casos clínicos y se hace referencia a los aspectos clínicos, etiopatogenia, evolución y tratamiento de la enfermedad.
Sumario
Causas
La causa es desconocida, las lesiones se consideran no inflamatorias y suelen estar bien definidas, pueden ser circulares, ovales o estrelladas y su diámetro oscila entre 0,5 y 10 cm. El tratamiento ha sido controversial. La aplasia cutánea congénita es un defecto raro, caracterizado por falta de la epidermis, la dermis, y a veces del tejido celular subcutáneo en una o más áreas circunscritas, principalmente, a la piel del cuero cabelludo, aunque otras zonas pueden estar afectadas.
Clasificación
Puede ser circular, elíptica, lineales o estrelladas en forma. Al nacer, las lesiones ya pueden sanarse con cicatrices o pueden permanecer superficialmente erosionado profundamente ulcerada, en ocasiones la participación de la duración o las meninges. Es a menudo un defecto aislado casi inofensivo, pero puede estar asociada con nuevas anomalías fisiológicas o síndromes deformidad. Las lesiones más grandes asociados con defectos óseos subyacentes pueden causar la muerte secundaria a la infección del sistema nervioso central o hemorragia en el seno sagital.
La zona afectada suele estar cubierto por una membrana fina y transparente. El cráneo y las áreas subyacentes pueden ser visibles y se desarrolló normalmente. Puede ser la enfermedad primaria o puede ocurrir en asociación con otros trastornos subyacentes.
Formas de presentación
Se presenta como un defecto único o múltiple, de forma aislada o formando parte de síndromes más complejos de carácter familiar y, en menor medida, de carácter espontáneo. Por ello, toda lesión filiada como aplasia cutánea congénita debe atenderse desde una doble vertiente: como defecto local susceptible de complicaciones hemorrágicas e infecciosas principalmente y, por otro lado, como una manifestación clínica en el contexto de un trastorno que puede asociar alteraciones metabólicas, genéticas o malformaciones estructurales a otros niveles.
Se plantean varias hipótesis que pretenden explicar el origen de este defecto congénito; si bien la etiopatogenia supone un aspecto todavía sin aclarar. Entre las posibles causas se contemplan la presencia de bridas intracavitarias de origen infeccioso (varicela y herpes simple), responsables de la creación de adherencias amnióticas con la cabeza fetal y el consecuente arrancamiento cutáneo de esa zona. Sin embargo, la presencia de placentas normales en la mayoría de los casos desacredita esta teoría.
Características
Se caracteriza por la ausencia de una parte de la corteza en una región localizada o difusa en el nacimiento. Por lo general, se presenta casi como un defecto sólo en el cuero cabelludo, pero a veces puede ocurrir que dos lesiones.
Los defectos en la corteza que organizan temprano en la gestación puede ser reparado antes de guardar y ver como un cero atrófica, membranosa, o apergaminada asociado con alopecia, mientras que las viejas defectos tales como ulceraciones existentes. La mayoría de las lesiones se producen en el cuero cabelludo vértice justo lateral a la línea media, pero los defectos también pueden ocurrir en la mejilla, el cuerpo o las extremidades, a veces simétricamente.
Las lesiones no inflamatorias y bien delimitadas. La aparición de lesiones varía, dependiendo de cuando se producen durante el desarrollo intrauterino. Las lesiones que se forman temprano en la gestación pueden curarse antes de la entrega y para aparecer como un atrófica, membranosa, apergaminada o fibrótico alopecia cicatricial.
Formas de manifiestarse?
La mayoría de los cuadros de aplasia cutánea congénita se manifiestan como lesiones en la superficie corporal, sin ningún otro desorden asociado. Un 10% de los casos aparece asociado a otras alteraciones. Las más frecuentes son las malformaciones de las extremidades (sindactilia, pie zambo, acortamiento, deformación o agenesia de huesos largos, etc.) y el labio leporino.
En menor número se han documentado casos asociados a alteraciones craneales y cerebrales (acrania parcial, hidrocefalia, holoprosencefalia), onfalocele, malformaciones cardíacas (fundamentalmente coartación de aorta13), renales y otras manifestaciones dérmicas (epidermólisis bullosa, alteraciones ungueales, etc.).
En un pequeño porcentaje, la aplasia cutánea congenita asociada a otras manifestaciones se ajusta a la descripción de un síndrome conocido, habitualmente de carácter hereditario, por ejemplo, Síndrome de Adams-Oliver en vértex asociado a defectos transversales de las extremidades), síndrome de Johanson-Blizzard y el síndrome de Bart. El 25% de los pacientes afectados de trisomía 13 y 15 presentan lesiones. Sin embargo, la mayoría de estas asociaciones de síntomas no se ajustan a ningún cuadro previamente documentado.
Diagnóstico
El diagnóstico de la aplasia cutánea congenita suele ser posnatal, ya que su identificación mediante ecografía prenatal resulta muy complicada; no obstante, debe incluirse en el diagnóstico diferencial de gestaciones con alfafetoproteína y seudocolinesterasa aumentadas en suero materno y líquido amniótico con valores de acetilcolinesterasa y ecografía normales.
Tratamiento
El tratamiento por sí solo solicitud de aplasia cutis congénita es la limpieza suave de la región afectada y la aplicación de un nuevo sulfadiazina de plata o ungüento para prohibir la pieza de secado de distancia. Rara vez es necesario otro tratamiento porque las erosiones y úlceras curan casi siempre espontáneamente. La reparación quirúrgica no suele estar indicado si el defecto es pequeño. La recuperación está en silencio, con la re-epitelización y formación gradual de una cicatriz atrófica sin pelo por varias semanas. Pequeños defectos óseos subyacentes suelen cerrar espontáneamente durante el primer año de vida. Defectos del tronco y las extremidades, a pesar de su gran tamaño, por lo general epitelizar y forman cicatrices atróficas, que más tarde puede ser revisado si es necesario. Aplasia cutis congénita del cuero cabelludo puede ser complicado por hemorragia o trombosis del seno sagital, y el cierre primario con solapas del cuero cabelludo puede impedir que un resultado potencialmente letal.
Pronóstico
Tanto el pronóstico como la conducta terapéutica estarán condicionados por el tamaño, la profundidad y la ubicación de la lesión, así como por la presencia de malformaciones asociadas.
Las lesiones de pequeño tamaño que no dejan al descubierto estructuras comprometidas y tienen baja probabilidad de complicaciones se tratan de forma conservadora con curas locales oclusivas y antibioterapia tópica o sistémica. La reepitelialización a partir de los bordes del defecto tarda en completarse de 1 a 3 meses después del nacimiento, con alopecia residual posterior. Se debe valorar la posibilidad de cubrir el defecto con colgajos locales con el fin de acelerar la recuperación y mejorar el resultado estético.
El tratamiento de las lesiones amplias con defectos óseos asociados o con alto potencial de complicaciones graves es, sin embargo, un punto controvertido hasta el momento, debido a la escasa experiencia con los resultados. La conducta conservadora conlleva una mortalidad del 20%3 secundaria a hemorragias y tromboembolias sépticas del seno venoso sagital. Por otra parte, el tratamiento quirúrgico agresivo y temprano mediante craneoplastias e implantes cutáneos implica un riesgo importante de hemorragia cerebral intra y postoperatoria inmediata.
