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Daltonismo

Daltonismo
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Región de origen:Ojos
Forma de propagación:Lo trasmite el sexo femenino, pero que afecta únicamente a los varones.

Daltonismo. Llamado así en honor del químico inglés John Dalton, quien padecía esta deficiencia que es un defecto genético. Es una enfermedad hereditaria y congénita que pueden trasmitir las mujeres pero que afecta únicamente a los varones. Se trata de un trastorno en la visión cromática, es decir de los colores (cromatopsia), y dentro de estas discromatopsias el daltonismo es la forma mas frecuente. La persona que lo padece ve perfectamente, pero tiene dificultad para ver un color o una gama de éste. Carece de tratamiento por lo tanto no tiene cura. Aunque la confusión de colores entre un daltónico y otro puede ser totalmente diferente, incluso en miembros pertenecientes a la misma familia, es muy frecuente que confundan el verde y el rojo; sin embargo, pueden ver más matices del violeta que las personas con visión normal y distinguen objetos camuflados.

Transmisión

El defecto genético es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Si un varón hereda un cromosoma X con esta deficiencia será daltónico, en cambio en el caso de las mujeres sólo serán daltónicas si sus dos cromosomas X tienen la deficiencia, en caso contrario serán sólo portadoras, pudiendo transmitirlo a su descendencia. Esto produce un notable predominio de varones entre la población afectada: el daltonismo afecta a aproximadamente el 8% de los hombres y solo al 0,5% de las mujeres. La transmisión genética es igual que en la hemofilia excepto en que existen mujeres daltónicas.

Nombres alternativos

Causas y factores de riesgo

El daltonismo ocurre cuando hay un problema con los materiales que perciben el color (pigmentos) en ciertas neuronas del ojo, llamadas conos. Estas células se encuentran en la retina, la capa de tejido sensible a la luz en la parte posterior del ojo interno. Si una persona carece solamente de un pigmento, podría tener problemas para establecer la diferencia entre el rojo y el verde, que es el tipo más común de daltonismo. Otras veces, las personas tienen problemas para ver los colores azul y amarillo; pero quienes tienen este tipo de daltonismo casi siempre tienen problemas para identificar también los colores rojos y verdes. La forma más grave de daltonismo es la acromatopsia y quienes padecen esta rara afección no pueden ver ningún color. La acromatopsia suele estar asociada con otros problemas como ojo perezoso, nistagmo (pequeños movimientos espasmódicos del ojo), la foto sensibilidad grave y el deterioro de la visión extremo. La mayoría de los casos de daltonismo se deben a un problema genético. Muy pocas mujeres son daltónicas, mientras que aproximadamente 1 de cada 10 hombres sufren alguna forma de daltonismo. Aunque se puede llevar una vida completamente normal, también puede llegar a ser una enfermedad riesgosa de padecer en una sociedad donde los colores son parte de muchos símbolos y señales ópticas, como los semáforos. Por esta razón será muy importante el diagnóstico temprano. No obstante, para un daltónico será muy dificil trabajar en ciertos trabajos u ocupaciones especializadas que requieren de la correcta apreciación de los colores, como por ejemplo los pilotos de aviones, para los que la visión de color es esencial. La droga [[hidroxicloroquina (Plaquenil), utilizada para tratar artritis reumatoidea entre otras afecciones, también puede causar daltonismo.

Detección y Diagnóstico del Daltonismo

El método más rápido para el diagnóstico del daltonismo consiste en unas láminas de manchas de Stilling e Ishihara. Estas láminas consisten en numerosos puntos de los distintos colores primarios dispuestos sobre fondos de colores similares, agrupados de modo que una persona normal puede distinguir en ellos números o formas conocidas. Las personas que sufran algún tipo de daltonismo, sin embargo, no serán capaces de reconocer esas figuras, o bien verán otras diferentes en función del tipo y grado de la anomalía que padezcan. Ello porque en una persona daltónica existe un defecto en la conexión de los conos con las fotopaínas, y por ello confunde unos colores con otros. Como consecuencia, un daltónico será incapaz de distinguir correctamente los colores verde, rojo y azul. También existe la posibilidad de falta total o parcial de determinados conos de la retina.

Síntomas

Los síntomas varían de una persona a otra, pero pueden abarcar:

  • Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual.
  • Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de colores similares.
  • A menudo, los síntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de su daltonismo. Un padre puede notar signos de daltonismo cuando su hijo está aprendiendo los nombres de los colores.
  • En casos graves, se pueden presentar movimientos rápidos de los ojos de un lado a otro y otros síntomas.

Detectar la enfermedad

Detectarla cuando es congénita no es fácil, ya que la persona ignora que su percepción es diferente a la de las demás. Una vez se sabe que el afectado percibe de forma diferente, existen varias pruebas para determinar cual es exactamente el tipo de daltonismo que padece: el anomaloscopio de Nagel, un aparato que permite al paciente mezclar colores, o los más comunes tests de Ishihara, unas láminas con círculos hechos a base de puntos y números también dibujados con puntos pero de color distinto al del fondo.
Carteles de Ishihara.

Existen también varios tests para detectarlo, por ejemplo, el test de Farnsworth, las cartas seudocromáticas, el anomaloscopio, etc. Pero el más utilizado es el anteriormente citado, el test de Ishihara. Otro método es la colocación de cápsulas en el orden natural de los colores, lo cual permite determinar la deficiencia. O, un juego de colores hecho por instrumentos especiales adaptados para determinar este problema.

Tipos de daltonismo

De los daltónicos, unos pueden confundir el rojo con el verde o el azul con el amarillo, y otros, los menos, los cuatro colores entre sí; probablemente ven la naturaleza que nos rodea como si estuviera filmada en blanco y negro. Por lo demás, su visión es buena y son útiles para cualquier actividad que no exija buena visión de los colores. Se ha observado que, además del daltonismo para el verde y el rojo, existe también una ceguera bastante rara para el azul y amarillo. Según la teoría de Youg-Helmontz, los conos (un tipo de fotorreceptores localizados en la retina central que funcionan en condiciones de alta luminosidad) se subdividen en tres tipos, en atención a los tres pigmentos sensibles a las longitudes de onda que se corresponden con el color rojo (protoconos), los sensibles al verde (deutaconos) y los sensibles a los azules y amarillos (tritaconos). Visto esto, cualquier anomalía en el funcionamiento de los fotorreceptores o la falta de alguno de los pigmentos producirá una percepción anómala de los colores.

  • Dicromáticos: estas personas tienen dos tipos de conos en vez de tres. El padecimiento se clasifica en: protanopes, individuos insensibles al rojo intenso, que representa uno de cada cien hombres; deuteranopes, confunden las sombras de rojo, verde, amarillo y afecta a cinco de cada cien hombres; y los tritanopes, que son ciegos al color azul y confunden las sombras de verde y azul, así como las de naranja y rosa; tricomáticos anómalos: es el grupo más abundante de daltónicos, tienen tres tipos de conos, pero perciben los tonos de los colores alterados. Suelen tener defectos similares a los daltónicos dicromáticos, pero menos notables.

La forma más rara de daltonismo es la llamada enfermedad de conos monocromáticos. Quienes la padecen ven el mundo en tonos de blanco y negro. El tricromatismo anómalo es una forma de visión anómala del color, en que aunque se necesitan tres primarios (rojo, verde y azul) para iguala cualquier tono de color, su proporción es muy diferente a la empleada por un sujeto con visión normal del color. Hay tres clases de tricromatismo anómalo -Deuteranomalía: se caracteriza por la gran cantidad de verde que se necesita mezclar al rojo para lograr un amarillo. -Protanomalía: se necesita una cantidad anormalmente grande de rojo para que al mezclarlo con verde nos dé amarillo. -Tritanomalía: es el que es necesario añadir a un color verde una enorme cantidad de azul para igualar la mezcla a un estímulo verde azulado dado. El dicromatismo es la visión de color anómala, en que cualquier color puede igualarse a la mezcla de dos primarios. El espectro se ve como dos colores separados por una cinta acromática. Hay tres clases de dicromatismo

  • Deuteranopía: dicromatismo con una luminosidad relativa espectral muy parecida a la de la visión normal, pero en el que se confunden el rojo y el verde. Solo se ven dos colores primarios. Las largas longitudes de onda (verde, amarillo, naranja, rojo) las ve amarillas y las cortas longitudes (azul y violeta) las ve azules. Estas tonalidades se van debilitando desde los extremos al centro hasta llegar a un punto neutro sin color.
  • Protanopía: una clase de dicromatismo en que los únicos tonos que se distinguen son el azulado y el amarillento.
  • Tritanopía: un tipo raro de dicromatismo en que se confunden el amarillo y el azul. El tritánope solo ve dos colores, rojo en el lado de las grandes longitudes de onda y verdes o azul verdoso al otro lado de su punto neutro.

El perfecto funcionamiento de los pigmentos fotosensibles de los tres tipos de conos se llama tricomasia y supone la correcta percepción cromática.

Genética del daltonismo

Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X, y el del azul, en el cromosoma 7. El cromosoma X está presente dos veces en las mujeres (XX), mientras que una sola en los varones (XY). Un cambio (mutación) en este gen puede causar que no se formen los conos para esos colores. El carácter de estas mutaciones es recesivo, esto es, una mujer necesita tener sus dos cromosomas X mutantes para presentar daltonismo, mientras que un hombre, al solo tener un cromosoma X, será daltónico siempre que éste sea mutante. A ésto se debe la diferencia en los porcentajes de hombres y mujeres daltónicos. El daltonismo es, por tanto, una enfermedad ligada al sexo (en el caso de dicromatismos y tricromatismos anómalos del rojo o el verde, los más frecuentes). Según esto, un daltónico no tendrá hijos que presenten la enfermedad siempre que su mujer no porte el gen mutante. Sin embargo, todas sus hijas portarán el gen sin presentar la enfermedad. Por último, la mitad de los hijos varones de éstas sí que padecerán la anomalía. Las anomalías para el azul, al estar en el cromosoma 7, se darán por igual en hombres que en mujeres. Lo mismo pasará con los monocromatismos.

Fuentes