Displasia cleidocraneal

Displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal
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Mustelier, Chang, Almunia y Molero - Disostosis cleidocraneal en Revista Cubana de Medicina (1999).jpg
Fotografía de un paciente varón cubano que muestra un desarrollo anormal del cráneo y ausencia de clavículas (que permite unir los hombros entre sí.
Agente transmisor:No posee
Forma de propagación:Hereditaria, autosómica dominante

La displasia cleidocraneal o disostosis cleidocraneal es una afección rara en la que suelen coincidir varias anomalías somáticas y viscerales. Las alteraciones que afectan a la clavícula y a los huesos del cráneo son las que predominan en el cuadro clínico y que dan nombre a la enfermedad. Los signos clínicos y radiológicos presentes en el síndrome, así como el árbol genealógico, comprueban el patrón de herencia en esta enfermedad familiar.

Se caracteriza por una baja estatura, características faciales estrechas, hombros inclinados, causados por el defecto o ausencia de clavículas. Hay ausencia parcial o total de clavículas, por lo que los hombros pueden acercarse hasta casi tocarse por delante; otras características son sínfisis pubiana ancha y falanges medias cortas.

Los síntomas mayores pueden incluir cierre prematuro del punto blando de la cabeza (coronal), cierre tardío del espacio entre los huesos del cráneo (fontanelas), huesos de la pelvis y el pubis estrechos y contornos anormales, deformación en el pecho (región torácica); erupción retardada de los dientes, seudoanodoncia, múltiples dientes supernumerarios impactados, un paladar con arcada alta, unión pélvica amplia, fracaso en las uniones de las articulaciones de la mandíbula y dedos irregulares en longitud, son características que pueden también estar presentes. La displasia cleidocraneal es inherente a un rasgo genético autosómico dominante.

Historia

La displasia cleidocraneal es una condición autosómica dominante, con displasia generalizada de los huesos y dientes. Esta alteración fue detectada en el cráneo de algunos hombres de Neandertal.

El síndrome de displasia cleidocraneal fue descrito en 1898 por Pierre Marie-Saintón (1853-1940).[1] </ref> La característica más obvia del defecto en la clavícula y el cráneo incitaron a Pierre Marie de utilizar el término «disostosis cleidocraneal» para esta condición.

Posteriormente, se han informado otros casos, algunos de ellos en la forma de presentación familiar. La literatura internacional no es abundante en este estado patológico.

La alteración es caracterizada por la prominencia frontal y parietal, braquicefalia, fontanela anterior abierta y generalmente con cierre tardío de las demás suturas; puede haber macrocefalia; asociado con esto hay desarrollo tardío o incompleto de los senos accesorios y células aéreas del mastoideo, huesos del esfenoides pequeños, delgadez del calvario y huesos irregulares.

Puede observarse los huesos faciales pequeños, hipoplasia de la cara media con el puente nasal bajo, paladar estrecho con arcada alta, hipertelerismo y sordera conductora. La dentición primaria aparece tardía y frecuentemente incompleta, la dentición secundaria es similarmente tardada y frecuentemente mal alineada y algunos dientes malformados e hipoplásicos; los dientes supernumerarios son comunes, especialmente en el área premolar; puede asociarse con la hipoplasia del esmalte. Estatura proporcionalmente corta, puede también presentarse.

Causas, incidencia y factores de riesgo

La displasia cleidocraneal es causada por un gen anormal y se hereda como un rasgo autosómico dominante. Esto significa que la persona sólo necesita recibir el gen anormal de uno de los padres para que herede la enfermedad.

Está comprendida entre las afecciones congénitas, lo que presupone que está presente desde antes del nacimiento, y afecta por igual a ambos sexos.

Síntomas más comunes

Los pacientes con displasia cleidocraneal tienen una frente y mandíbula prominentes y el área de la mitad de la nariz (o puente nasal, como también se le conoce) es ancha.

Los huesos de la clavícula pueden estar ausentes o tener un desarrollo anormal, lo cual hace que los hombros se junten enfrente del cuerpo.

Los dientes primarios no se caen en el tiempo esperado, mientras que los permanentes, por el contrario, se pueden desarrollar más tarde de lo normal y una serie adicional de estos dientes crece hacia adentro, lo que hace que los dientes normales tomen una posición torcida. La enfermedad no afecta la inteligencia.

Otros síntomas pueden abarcar:

  • Capacidad para juntar ambos hombros enfrente del cuerpo.
  • Retraso en el cierre de las fontanelas o puntos blandos.
  • Articulaciones flojas.
  • Frente prominente.
  • Antebrazos cortos.
  • Dedos de la mano cortos.
  • Dolor abdominal
  • Síntomas en el brazo
  • Síntomas parecidos a la artritis
  • Masa en el seno
  • Dolor en el tórax
  • Estreñimiento
  • Tos
  • Diarrea
  • Síntomas de los ojos
  • Fiebre
  • Dolor de cabeza
  • Presión sanguínea elevada
  • Colesterol elevado

Signos y exámenes

Frecuentemente existe una historia familiar de displasia cleidocraneal. Generalmente, se toman radiografías que pueden mostrar:

  • Subdesarrollo de la clavícula.
  • Subdesarrollo del omóplato.
  • Incapacidad de cierre del área en frente del hueso ilíaco.

Diagnóstico

Las principales características clínico-radiográficas son:

  • Braquicefalia, osificación retrasada de las fontanelas.
  • Suturas craneofaciales abiertas.
  • Senos paranasales hipoplásicos.
  • Aplasia clavicular.
  • Movilidad excesiva de los hombros.
  • Múltiples supernumerarios retenidos.
  • Persistencia en boca de dientes temporales.
  • Hipoplasia del maxilar superior.
  • Retraso en la erupción dentaria.

Malformaciones dentarias

Las malformaciones de los dientes pueden tener distintas causas, principalmente genéticas o ambientales, y afectar al esmalte, dentina, cemento, pulpa dentaria, ya sea a un solo tejido o varios de ellos. El desarrollo dentario normal y la participación de diferentes genes y la ubicación de distintas proteinas ha avanzado considerablemente en los últimos años, y Nieminen y otros autores de Finlandia han creado una base de datos de la expresión génica en el diente.

Amelogénesis imperfecta (AI)

Se caracteriza en general por una cantidad inadecuada o reducida de esmalte, pero el poco esmalte que existe está bien calcificado. En el tipo punteado existen múltiple depresiones en la cara vestibular de las piezas dentarias, tanto temporales como permanentes y afectando todos los dientes, ordenados como en filas y columnas, y dichas depresiones muchas veces teñidas.

En el tipo de AI-Hpp localizada se observa también dientes con depresiones punteadas o lineares ubicadas en el tercio medio de la cara vestibular, en el tipo AD, puede estar solamente un grupo de dientes afectados, pero en la variedad AR todos los dientes, tanto en la dentición temporal como definitiva están afectados.

La variedad de AI-Hpp lisa, el esmalte de todos los dientes presenta una superficie delgada, dura y brillante, con dientes de formas similares a las preparaciones que se hacen para coronas (muñones) y sin puntos de contacto. En este tipo generalmente el paciente tiene mordida abierta, y los dientes que no erupcionan pueden presentar reabsorción.

El padrón AI-Hpp-L-XD liso es un ejemplo típico del efecto de Lyon, en el cual un grupo de células somáticas tienen X activo de la madre y otras X activo del padre, lo cual es determinado alrededor del día 16 de del desarrollo embrionario, esto se traduce en el esmalte que el paciente mujer va a tene, casi por igual, zonas alternadas de esmalte sano y afectado.

En cambio los hombres, tienen un solo X (!), presentan esmalte completamente afectado en ambas denticiones, sin puntos de contacto, con dientes amarillentos o cafesosos y similares a muñones. En el tipo de AI-Hpp rugoso la superficie del esmalte presenta un aspecto irregular, delgado, y también faltan los puntos de contacto. La agenesis del esmalte, AI-Hpp, AR, es una falta total del esmalte y los dientes tienen la forma y el color de la dentina, aspecto amarillento, opaco, con falta de puntos de contacto y también con mordida abierta.

Tratamiento

Hasta el momento no existe un tratamiento específico para los problemas óseos. El cirujano oral deberá evaluar regularmente la dentadura y un otólogo por su parte, debe verificar los problemas de audición.

Pronóstico (expectativas)

Los síntomas en los huesos generalmente causan pocos problemas. El cuidado dental apropiado es importante.

Complicaciones

Las complicaciones abarcan problemas dentales y dislocaciones del hombro.

Situaciones que requieren asistencia médica

Consultar con el médico si se tiene antecedentes familiares de displasia cleidocraneal y está planeando tener un hijo. Consultar igualmente si tiene un hijo con síntomas similares.

Prevención

Se recomienda que si una persona tiene antecedentes personales o familiares de disostosis cleidocraneal está planeando tener hijos, debe asistir a la consulta de asesoría genética, en la cual recibirá la información profesional requerida.

Fuentes

Otra versión del mismo artículo: http://scielo.sld.cu/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-75231999000200005