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Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ)
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Es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal.
Agente transmisor:Proteína llamada prión

Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) . Es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prion (PrP). Es un raro trastorno del cerebro, degenerativo e invariablemente mortal. Afecta aproximadamente a una de cada un millón de personas en todo el mundo.

Descripción

Esta enfermedad fue descrita por primera vez por los neurólogos alemanes Hans-Gerhard Creutzfeldt y Alfons Maria Jakob en 1920.

Algunos de los hallazgos clínicos que ellos describieron en sus primeros documentos sobre la ECJ no se corresponden con los criterios actuales sobre la misma, por lo que se considera altamente probable que algunos de los casos estudiados (por lo menos dos) en sus investigaciones iniciales fueran víctimas de otra enfermedad.

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ), tambien denominada Encefalopatía espongiforme, (porque alude al aspecto esponjoso que presenta en la autopsia el cerebro afectado), es un mal neurológico con formas genéticas hereditarias y también contagiosas, producidas por una proteína llamada prión (PrP). Si bien los casos hereditarios e infecciosos están perfectamente documentados, la causa de la aparición del prión es desconocida en la mayor parte de los casos informados.

Síntomas

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob aparece generalmente en etapas más avanzadas de la vida y mantiene una trayectoria rápida. Típicamente, los síntomas comienzan aproximadamente a la edad de 60 años y un 90 por ciento de los pacientes mueren dentro de un año.

La pérdida de las funciones cerebrales la hace parecida a la Enfermedad de Alzheimer,(trastornos de la memoria, perturbaciones visuales,cambios de conducta y falta de coordinación muscular, las personas con la enfermedad también pueden experimentar insomnio, depresión o sensaciones inusitadas) pero rara vez se confunde, ya que se distinguen por una progresión extremadamente rápida desde el inicio de los síntomas hasta la discapacidad y la muerte. La ECJ no ocasiona fiebre ni otros síntomas comunes.

A medida que progresa, el deterioro mental se hace más pronunciado el enfermo comienza a tener contracciones musculares involuntarias llamadas mioclono y puede quedar ciego, perder el control de los esfínteres o una amplia variedad de otros graves síntomas neurológicos. Con el tiempo los enfermos ya no pueden moverse ni hablar y caen en coma. La neumonía y otras infecciones complican a menudo el curso de la enfermedad y pueden conducir a la muerte por sí mismas. El 90% de los pacientes muere en el primer año. No hay cura conocida para esta condición.

De acuerdo con la evidencia disponible, la ECJ resulta del plegamiento anormal de un prión. Este fenómeno parece estimular a que otras proteínas alteren sus formas, afectando su capacidad para funcionar. Por esto, se la clasifica entre las enfermedades priónicas o encefalopatías espongiformes transmisibles (EET), caracterizadas por presentar una forma anómala de la proteína priónica celular (PrPC).

Categorías principales de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob

  • En formas esporádicas (idiopáticas), la enfermedad aparece aun cuando la persona no tiene factores conocidos de riesgo para la enfermedad. Este es el tipo más común de ECJ, manifestándose al menos en un 85 por ciento de los casos.
  • En forma hereditarias, la persona tiene algún historial familiar de la enfermedad o pruebas positivas de mutación genética asociada con la ECJ. De un 5 a un 10 por ciento de los casos de ECJ en los Estados Unidos son hereditarios.
  • En forma adquiridas, la enfermedad es transmitida por exposición al tejido cerebral o del sistema nervioso, comúnmente mediante ciertos procedimientos médicos. No hay prueba de que la ECJ sea contagiosa mediante contacto casual con un paciente de ECJ. Desde que la ECJ se describiera por primera vez en el año 1920, menos de 1 por ciento de los casos han sido de ECJ adquirida.

Causas

El responsable de la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) resulta de una proteína llamada prión, la cual provoca que las proteínas normales se plieguen de manera anormal, afectabndo la capacidad de otras proteínas para funcionar, pues es una partícula infecciosa constituida por una sola molécula de proteína, que no contiene ácidos nucleicos ni información genética, muy difícil de destruir e inmune a los mecanismos de esterilización tradicionales.

Familia a que pertenece el Creutzfeldt-Jakob (ECJ)

La enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ) pertenece a una familia de enfermedades de los seres humanos y animales conocidas como encefalopatías espongiformes transmisibles (EET). Espongiformes se refiere al aspecto característico de los cerebros infectados, que se llenan de orificios o agujeros hasta que se asemejan a esponjas bajo un microscopio. La ECJ es la más común de las encefalopatías espongiformes transmisibles (EET) humanas conocidas. Entre otras EET humanas figuran el kuru, el insomnio familiar fatal (IFF) y la enfermedad Gerstmann-Straussler-Scheinker (GSS). El kuru fue identificado en personas de una tribu aislada de Papua Nueva Guinea quienes se comen los cerebros de los parientes fallecidos como parte del ritual funerario) y ya casi ha desaparecido. El insomnio familiar fatal y la GSS son enfermedades hereditarias sumamente raras, que se encuentran sólo en unas cuantas familias de todo el mundo. Podemos encontrar otros casos de EET en tipos específicos de animales. Entre éstos figuran la encefalopatía espongiforme bovina (EEB), que se encuentra en las vacas y se llama a menudo enfermedad de las vacas locas scrapie, que afecta a las ovejas, y la encefalopatía del visón. Enfermedades similares han ocurrido en los alces, ciervos y animales zoológicos exóticos.

Diagnóstico

En la actualidad no hay una prueba diagnóstica para la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob (ECJ). Cuando un médico sospecha la presencia de ECJ, la primera preocupación consiste en descartar otras formas tratables de demencia tales como la encefalitis (inflamación del cerebro) o la meningitis crónica. La ECJ ocasiona inconfundibles cambios en el tejido cerebral, claramente visibles en la autopsia. También tiende a ocasionar un deterioro más rápido de las capacidades del paciente que la Enfermedad de Alzheimer o la mayoría de los demás tipos de demencia.

  • Las pruebas estándar de diagnóstico incluyen una punción espinal para descartar otras causas de demencia y un electroencefalograma (EEG) para registrar el patrón eléctrico del cerebro, que puede ser particularmente valioso ya que muestra un tipo específico de anomalía en la ECJ.
  • La tomografía computarizada de cerebro puede ayudar a descartar la posibilidad de que los síntomas sean el resultado de otros problemas tales como un ataque al corazón o un tumor cerebral.
  • Las exploraciones del cerebro mediante imágenes de resonancia magnética nuclear (RMN) también pueden poner de relieve patrones característicos de degeneración cerebral que ayuden a diagnosticar la ECJ.

La única forma de confirmar un diagnóstico de la ECJ es mediante una biopsia o autopsia cerebral. En una biopsia cerebral, el neurocirujano separa un pequeño trozo de tejido del cerebro del paciente a fin de que pueda examinarlo un neuropatólogo. Este procedimiento puede ser peligroso para el paciente y la operación no siempre obtiene el tejido de la parte afectada del cerebro. Debido a que un diagnóstico correcto de la ECJ no mejora el pronóstico ni las posibilidades de tratamiento, la biopsia cerebral no se aconseja a menos que se necesite para descartar un trastorno tratable. En una autopsia, se examina todo el cerebro después de la muerte.

Tratamiento

No hay un tratamiento al momento que pueda curar o controlar la Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob. Los investigadores han sometido a prueba muchos medicamentos, entre ellos la amantidina, los esteroides, el interferón, el aciclovir, agentes antivirales y los antibióticos. No obstante, ninguno de estos tratamientos ha demostrado un beneficio uniforme.

El tratamiento actual de la ECJ tiene como propósito principal el aliviar los síntomas y hacer sentir al paciente lo más cómodo que sea posible. Las drogas opiáceas pueden ayudar a reducir el dolor si éste ocurre y el medicamento clonazepam y valproato de sodio pueden ayudar a paliar el mioclono. Durante las últimas etapas de la enfermedad, al cambiar la posición de la persona, con frecuencia se le puede mantener más cómodo y se le ayuda a evitar lesiones propias de la postración en cama. Puede emplearse un catéter para drenar la orina si el paciente no puede controlar la función de la vejiga y también puede utilizarse alimentación artificial, incluidos líquidos intravenosos.

El hecho de brindar un ambiente seguro, controlar el comportamiento agresivo o agitado y satisfacer las necesidades fisiológicas puede demandar vigilancia y asistencia bien sea en el hogar o en una institución. El asesoramiento familiar puede ayudar a enfrentar mejor los cambios requeridos para la atención en el hogar.

Pronóstico

El pronóstico generalmente es muy desalentador. Al cabo de 6 meses o menos del inicio de los síntomas, la persona se volverá incapaz de cuidar de sí misma. El trastorno es mortal en un tiempo corto, generalmente en cuestión de 8 meses, pero unas pocas personas sobreviven hasta 1 ó 2 años después del diagnostico. La causa de la muerte por lo general es infección, insuficiencia cardíaca o insuficiencia respiratoria.

Posibles complicaciones

Prevención

Los equipos médicos se esterilizan para matar los organismos que pueden causar la enfermedad. Las personas que tengan antecedentes clínicos de posible enfermedad de Creutzfeld-Jakob o de esta enfermedad ya diagnosticada no se utilizan como donantes de córnea. En la actualidad, la mayoría de los países tienen pautas estrictas para el manejo de las vacas infectadas y restricciones estrictas con respecto al alimento que se les suministra, para evitar el potencial de transmisión de la enfermedad de Creutzfeld-Jakob a los humanos.

Fuentes