Enfermedad de Fabry

Enfermedad de Fabry
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Enfermedad de Fabry. El descubridor de esta enfermedad fue el dermatólogo Johan Fabry y William Anderson de Gran Bretaña. La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario poco común causado por un gen defectuoso en el organismo. Afecta más a los hombres que a las mujeres: se calcula que 1 en 40.000 varones tienen la enfermedad de Fabry, mientras que la prevalencia en la población general es de 1 en 117,000 personas.

Causa

Esta enfermedad está causada por el déficit de alfa galactosidasa A (gal A) , presente en muchos tipos de células del organismo, implicada en la rotura de la globotriaosilceramida (Gb3). Cuando una persona hereda el gen anormal que causa la enfermedad de Fabry, su cuerpo no puede producir suficientes cantidades de una enzima importante llamada alfa-galactosidasa A (pronunciado al-fa-ga-lac-to-si-dasa a) o alfa-GAL. Alfa-GAL es requerida para eliminar una substancia grasa llamada globotriosilceramida (pronunciado glo-bo-trio-sil-ce-ra-mida) o GL-3 en ciertas células del cuerpo. Las células más comúnmente afectadas se encuentran en los vasos sanguíneos y los tejidos del hígado, el corazón, la piel, y el cerebro. La acumulación de GL-3 en estas células puede conducir eventualmente a problemas que pueden causar la muerte.

Síntomas

Debido a que la enfermedad de Fabry es poco común, sus síntomas no siempre son asociados con la enfermedad y por lo tanto no es diagnosticada. Los signos y síntomas más frecuentes en las personas con la enfermedad de Fabry pueden incluir:

Dolor

El dolor se presenta en forma de crisis agudas y lacerantes de dolor abdominal difuso, refractario al tratamiento, que pueden duran 2 ó 3 semanas o incluso más y desaparecer bruscamente. Las crisis dolorosas pueden desencadenarse por fiebre, fatiga, ejercicio, estrés, o cambios de temperatura. Estas crisis son más comunes en la infancia y una vez que el paciente alcanza la edad adulta, dichas crisis pueden llegar a desaparecer, o por el contrario, el dolor puede agravarse a medida que pasan los años.

Problemas de sudoración

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sudan menos que las personas que no tienen esta enfermedad. Los pacientes pueden sudar muy poco (hipohidrosis), o no sudar en lo absoluto (anhidrosis). Esto puede resultar en intolerancia al calor por sobrecalentamiento, fiebres frecuentes. También puede ocurrir intolerancia al frío. La perspiración afectada e intolerancia a cambios de temperatura, es causada generalmente por daños a los nervios perifericos y las glándulas sudorriparas.

Opacidad de la Córnea

La opacidad de la córnea es particular y consiste en líneas finas con un patrón radiado (similar a los radios de una rueda de bicicleta). Este tipo de opacidad no afecta la visión y sólo puede ser detectado con un instrumento llamado oftalmoscopio o lámpara de hendidura utilizado para exámenes rutinarios de la vista. La opacidad corneal es causada por la acumulación de GL-3 en los vasos sanguíneos del ojo y es otro síntoma que puede ayudar a que el médico sospeche la presencia de la enfermedad de Fabry.

Manifestaciones Digestivas

Muchas personas con la enfermedad de Fabry sufren de problemas estomacales, los cuales pueden variar de leves a severos. Estos malestares pueden incluir sensación de llenura, dolor después de comer, diarrea, y nausea.

Tratamiento

La enzima puede ser aplicada en forma intravenosa. Una vez que entra al organismo, la enzima puede remover las acumulaciones de los lípidos y mejor la función celular. La infusión es aplicada cada dos semanas, sin embargo, éste método no está aún aprobado por el FDA. El tratamiento con terapia enzimática sustitutiva consiste en reemplazar la enzima inactiva o ausente por la forma activa y el método está basado en el principio de una rápida y específica internalización de la enzima terapéutica por las células deficitarias. la enzima utilizada tiene la estructura modificada para facilitar la captación celular. La terapia genética, no esta comprobada y está aún bajo investigación en los laboratorios. Actualmente se experimenta con ratas implantandoles el gen para la producción de la enzima. Se espera que en un futuro cercano esta terapia se aplique en pacientes y pueda mejorar su calidad de vida. Se recetan medicamentos como la fenitoína y la carbamazepina para tratar el dolor que acompaña a la enfermedad de Fabry. Metoclopramida o Lipisorb (un complemento nutricional) puede aliviar el malestar gastrointestinal que se produce a menudo en los pacientes con Fabry, y algunos individuos pueden necesitar un trasplante o diálisis renal

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