Enfermedad de von Willebrand

Enfermedad de von Willebrand
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La enfermedad de Von Willebrand es un trastorno hereditario lo que significa que se trasmite de padres a hijos a través de los genes que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente.


Enfermedad de Von Willebrand. Es un trastorno hereditario que afecta a la capacidad de la sangre para coagularse adecuadamente. Debe su nombre al doctor Erik von Willebrand, que fue quien describió la enfermedad por primer vez en 1926. Como grupo, los trastornos de la coagulación (como la hemofilia) son muy poco frecuentes. La enfermedad de Von Willebrand es el trastorno de la coagulación de base hereditaria más frecuente, afectando aproximadamente a entre el 1% y el 2% de la población. A diferencia de la hemofilia, que suele afectar solamente a los chicos, la enfermedad de von Willebrand afecta tanto a los chicos como a las chicas.

Esta enfermedad es causada por una deficiencia del factor de von Willebrand, que ayuda a las plaquetas de la sangre a amontonarse (aglutinarse) y adherirse a las paredes de los vasos sanguíneos, lo cual es necesario para la coagulación normal de la sangre. Existen varios tipos de la enfermedad de von Willebrand.

Etiología

La enfermedad de von Willebrand afecta tanto a hombres como a mujeres y la mayoría de los casos son leves. El sangrado se puede presentar después de una cirugía o cuando a usted le sacan un diente y puede disminuir durante el embarazo. Esta afección puede empeorar con el uso de ácido acetilsalicílico y otros antinflamatorios no esteroides (AINES).

El factor principal de riesgo es un antecedente familiar de un trastorno hemorrágico. En las mujeres que presentan sangrado menstrual profuso o prolongado, la enfermedad de von Willebrand es más común en aquéllas de raza blanca que en las de raza negra.

Normalmente, la gente solamente sangra cuando se rompe o corta uno o varios vasos sanguíneos. Las plaquetas (unas células diminutas que flotan en la sangre) taponan el agujero del vaso sanguíneo para impedir que siga saliendo sangre. Con la ayuda del calcio, la vitamina K y una proteína denominada fibrinógeno, las plaquetas fabrican una especie de maya para que el “tapón” formado por las plaquetas permanezca en su sitio a fin de cerrar la herida. Cuando la maya se seca, se endurece y forma una costra que protege la herida mientras se va curando.

Una sustancia contenida en la sangre conocida como factor von Willebrand ayuda a las plaquetas a agregarse o pegarse a las partes dañadas de los vasos sanguíneos. Para que la sangre se pueda coagular también son necesarias unas proteínas especiales conocidas como factores de coagulación. El factor Von Willebrand es el transportador de uno de esos factores de coagulación, concretamente el factor VIII.

Las personas con la enfermedad de von Willebrand tienen problemas de coagulación porque los niveles o el funcionamiento de estos componentes de la sangre, necesarios para la coagulación, son anómalos.

Síntomas

  • Sangrado menstrual anormal
  • Sangrado de las encías
  • Hematomas
  • Hemorragias nasales
  • Erupción cutánea

Signos y exámenes

Entre los exámenes que se pueden llevar a cabo para diagnosticar esta enfermedad se cuentan:

  • Tiempo de sangría (es prolongado)
  • Examen de agregación plaquetaria
  • Conteo de plaquetas (puede ser bajo o normal)
  • Prueba del cofactor de ristocetina (la prueba principal empleada para diagnosticar la enfermedad de von Willebrand)
  • Nivel del factor de von Willebrand (nivel reducido)

Esta enfermedad puede también alterar los resultados de los siguientes exámenes:

  • Nivel del factor VIII
  • Multímeros del factor de von Willebrand (partes de la molécula de la proteína del factor de von Willebrand)

La enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Los bajos niveles del factor de von Willebrand y el sangrado no siempre significan que usted tenga esta enfermedad.

Tratamiento

Se pueden administrar medicamentos como la desamino-8-argininavasopresina (DDAVP) para elevar los niveles del factor de von Willebrand, el cual reducirá la tendencia al sangrado.

Algunos tipos de la enfermedad de von Willebrand no responden a la DDAVP, por lo que se deben hacer exámenes para determinar el tipo específico de factor de von Willebrand de un paciente antes de que se presente un traumatismo o una cirugía. Se puede hacer una prueba de DDAVP antes de la cirugía para comprobar si los niveles del factor de von Willebrand se incrementan. El fármaco Alphanate (factor antihemofílico) está aprobado para disminuir el sangrado en pacientes con la enfermedad que tengan que someterse a una cirugía u otro procedimiento invasivo. Además, el plasma sanguíneo o ciertas preparaciones del factor VIII se pueden utilizar para disminuir el sangrado.

Expectativas

Las mujeres que padecen esta afección generalmente no presentan sangrado excesivo durante el parto. La enfermedad se transmite de padres a hijos. Por lo tanto, la asesoría genética puede ayudar a los futuros padres a entender el riesgo para sus hijos.

Complicaciones

Se puede presentar sangrado (hemorragia) después de las cirugías u otros procedimientos invasivos. No tomar antinflamatorios no esteroides (AINES), como ácido acetilsalicílico (aspirin) o ibuprofeno, sin consultar con el médico.

Tipos de enfermedad de von Willebrand

Como ocurre con otras afecciones, la enfermedad de von Willebrand puede presentarse de varias formas diferentes:

Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1: tienen menos cantidad del factor von Willebrand en sangre de lo normal. A pesar de que el trastorno puede empeorar tras el consumo de aspirina y de otros fármacos antiinflamatorios no esteroideos (que pueden bloquear el proceso de coagulación), los síntomas pueden ser tan leves que es posible que la persona no llegue nunca a ser diagnosticada. Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 1 no suelen tener hemorragias espontáneas, pero pueden sangrar considerablemente al hacerse heridas, en las intervenciones quirúrgicas o en las extracciones dentales. Se trata del tipo más frecuente y de la forma más leve de enfermedad de von Willebrand.

En la enfermedad de von Willebrand tipo 2: el cuerpo fabrica un factor von Willebrand anómalo, lo que genera problemas de coagulación.

Las personas con enfermedad de von Willebrand tipo 3: tienen problemas de coagulación graves. No tienen concentraciones medibles de este factor en sangre y niveles muy bajos de factor VIII.

En la pseudoenfermedad de von Willebrand o enfermedad de von Willebrand de tipo plaquetario, las plaquetas son anómalas, lo que hace que se peguen al factor von Willebrand demasiado bien. Esto provoca problemas de coagulación debido a la escasa cantidad de plaquetas y a la (baja) concentración de factor von Willebrand en sangre.

Causas

Como la hemofilia, la enfermedad de von Willebrand es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos. El hijo de un hombre o una mujer con enfermedad de von Willebrand tiene un 50% de probabilidades de heredar el gen de la enfermedad. En los tipos 1 y 2, el hijo ha heredado el gen de la enfermedad de un solo progenitor. En el tipo 3, el hijo ha heredado los genes de la enfermedad de ambos padres.

Diagnóstico y tratamiento

Puesto que sus síntomas pueden ser leves, la enfermedad de von Willebrand puede ser difícil de diagnosticar. Además de hacerte un reconocimiento médico, el médico te preguntará sobre cualquier preocupación o síntoma que tengas, la salud que has tenido hasta la fecha, la salud de tu familia, cualquier medicamento que estés tomando, cualquier alergia que puedas tener, y otras cuestiones, como si hay algún miembro en tu familia que tenga problemas de coagulación. Esto se conoce como historia médica.

Los pacientes con enfermedad de von Willebrand tipo 3 (y algunos de los que tienen el tipo 2) necesitan tratarse con un medicamento que contiene tanto el factor VIII como el factor von Willebrand. Este medicamento se administra por vía intravenosa (se inyecta en una vena).

Los pacientes con la enfermedad de von Willebrand tipo 1 pueden necesitar medicarse en determinadas situaciones, como después de sufrir un traumatismo o de una intervención quirúrgica.,

Fuentes