Ocronosis
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Ocronosis Afección congénita bastante rara en la que los cartílagos, tendones y algunas áreas cutáneas toma una coloración que va desde el gris al negro. Se debe a un defecto del metabolismo de los aminoácidos y va acompañada de alcaptonuria y lesiones articulares.
Significado
La ocronosis es un síndrome causado por la acumulación del ácido homogentísico en los tejidos conectivos. El fenómeno fue descrito por primera vez por Rudolf Virchowen 1865. La condición fue denominada así debido a la decoloración amarillenta que sufrían los tejidos al examen microscópico. Sin embargo, macroscópicamente los tejidos se observan gris azulado debido a un fenómeno de dispersión de la luz conocido como efecto Tyndall. La condición está frecuentemente asociada a alcaptonuria pero puede también ocurrir con la administración exógena de complejos fenólicos, tales como la hidroquinona.
La ocronosis puede ser definida como el conjunto de manifestaciones musculoesqueléticas de la Alcaptonuria. Los pacientes alcaptonúricos que viven hasta la cuarta década de la vida, casi invariablemente presentan ocronosis.
Consideramos, que el mayor interés clínico de la ocronosis, reside en la peculariedad de sus características clínicas y radiológicas, siendo alguna de ellas patognomónicas de la enfermedad.
La Alcaptonuria es una rara enfermedad hereditaria del catabolismo de la tirosina, autosómico recesiva, caracterizada por la presencia de ácido homogentísico en orina. Su prevalencia aproximada es de 1/1.000.000 de habitantes. Fue la primera alteración en ser interpretada como un error congénito del metabolismo.
Como de identifican los pacientes con Ocronosis
Clínicamente, están descritos un amplio espectro de manifestaciones ocronóticas destacando la presencia de una pigmentación oscuro-azulada en pabellones auriculares, regiones malares y escleróticas. A menudo el cerumen del conducto auditivo externo es negro y la periferia de la membrana timpánica es gris oscura, desembocando, a veces, en un deterioro de la audición, sobretodo en casos de edad avanzada como el descrito en el presente artículo.
Los pacientes ocronóticos, con el paso del tiempo, van a desarrollar un cuadro de espondilosis ocronótica, caracterizado por el envaramiento progresivo de la columna lumbar y pérdida de la lordosis fisiológica, casi siempre de forma sintomática. Especialmente significativo resulta el historial de lumbalgias no filiadas que presentaba nuestra paciente.
Radiográficamente, resulta patognomónica la presencia de calcificación y osificación de los discos intervertebrales, pudiendo aparecer también unas articulaciones sacroiliacas no fusionadas y una osteofitosis desproporcionalmente escasa. En algunas ocasiones, padecen artropatías periféricas, siendo las rodillas, los hombros y las caderas las articulaciones más comúnmente afectadas. El líquido sinovial contiene pequeñas cantidades de ácido homogentísico y no tiene características inflamatorias.
Se ha descrito, algún caso con afectación de la inmunidad celular y la consiguiente aparición de infecciones bacterianas recurrentes. La respuesta humoral y la función de los neutrófilos, no están alteradas.
En una gran proporción de hombres con ocronosis aparecen cálculos prostáticos de color negro.
Finalmente, el examen ecocardiográfico de estos enfermos, ha revelado la aparición de calcificaciones valvulares, sobretodo en válvula aórtica, que han sido relacionados con el depósito de material ocronótico. Soplos cardiacos fuertes, sobretodo sistólicos, se han descrito en casi un 15-20 % de los pacientes con ocronosis. No hemos encontrado en la revisión de la literatura realizada ninguna referencia sobre afectación pericárdica en esta enfermedad.
El diagnóstico de ocronosis se confirma mediante la detección de ácido homogentísico en orina de 24 horas. En nuestro caso, el análisis mostró valores exageradamente elevados.
Hemos informado, en esta ocasión, sobre un caso de ocronosis donde se evidencia una clara afectación pericárdica, no habiéndose recogido hasta el momento en la literatura similar alteración.
