Piebaldismo

Piebaldismo (albinismo cutáneo o albinismo parcial)

Piebaldismo Concepto: Enfermedad autosómica dominante congénita caracterizada por la existencia de manchas amelanóticas bien delimitadas que aparecen con mayor frecuencia en la frente, la zona anterior del cuero cabelludo (origina un mechón blanco sobre la frente), la región anterior del tronco, los codos y las rodillas.

El piebaldismo

Es una enfermedad autosómica dominante congénita caracterizada por la existencia de manchas amelanóticas bien delimitadas, que aparecen con mayor frecuencia en la frente, la zona anterior del cuero cabelludo (origina un mechón blanco sobre la frente), la región anterior del tronco, los codos y las rodillas. En las zonas amelanóticas pueden presentarse islotes de pigmentación normal. Estas placas se deben a una ausencia localizada permanente de melanocitos y melanosomas o la presencia de un número reducido de melanocitos anormalmente grandes. Generalmente, estas manchas o mechones amelanóticos (sin color) son los únicos hallazgos visibles de la enfermedad. Esta condición, que es producida por un defecto genético, también puede generar otro tipo de alteraciones en el cuerpo, como esterilidad, o anemia, o defectos en el desarrollo de las neuronas, el intestino o el oído.

Manifestaciones clínicas

Las personas afectadas presentan despigmentación persistente y estable en el pelo y en la piel en el momento de nacer, aunque en algunas ocasiones puede ser común la repigmentacion parcial o completa. Un mechón blanco de pelo generalmente de forma triangular puede ser la única manifestación en el 80 o 90% de los casos. Por otro lado, también pueden estar involucradas otras partes del cuerpo, como la frente o las cejas. En general, suelen encontrarse parches irregulares en la cara, el tronco o las extremidades, en distribuciones simétricas.

Las anomalías en la pigmentación de la piel en el piebaldismo se restringen al pelo y a la piel, aunque se han hallado ciertas similitudes con fenotipos de otras enfermedades, como es la enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico, lo que sugiere que puede haber diferentes genes o interacciones entre estos que pueden llegar a causar fenotipos parecidos; indicando que se puede evidenciar la presencia de una red de genes y proteínas que interactúan en la regulación de los melanocitos y su papel en la pigmentación de la piel, además de neuronas y otro tipo de receptores que tienen una función importante durante la embriogénesis. Otras de las manifestaciones clínicas que también se observan son las máculas hiperpigmentadas pequeñas en el interior de las máculas acrómicas que no están uniformemente pigmentadas, tienen una apariencia característica al microscopio electrónico y pueden aparecer con el tiempo o después de la exposición al sol o a la luz UVA artificial.

Diagnóstico

Su diagnóstico se establece por las características clínicas, destacando que no presentan otras alteraciones asociadas. Por esto el enfoque diagnóstico debe incluir la evaluación oftalmológica y la audiometría, con el fin de descartar otras entidades similares. El diagnóstico histopatológico en las lesiones hipopigmentadas evidencia ausencia de melanocitos y melanina, igual a otras leucodermias como vitíligo, por lo tanto el diagnóstico es clínico.

Diagnóstico diferencial

El piebaldismo se tiene que diferenciar del vitíligo, que es progresivo y no suele ser congénito, del nevo despigmentado, Síndrome de Waardenburg y del síndrome de Wolf.

Genética

El piebaldismo es consecuencia de mutaciones en el proto-oncogén KIT localizado en el brazo largo del cromosoma 4, lo cual afecta la diferenciación y migración de los melanoblastos derivados de la cresta neural durante la embriogénesis. Lo que es indispensable para el desarrollo normal de los melanocitos. El proto-oncogén KIT codifica la tirosina cinasa transmembranosa celular para el factor de crecimiento de mastocitos/células pluripotenciales.

Se cree que el patrón de despigmentación se deba a una proliferación o migración defectuosa de los melanocitos durante el desarrollo.

La estimulación del receptor tirosincinasa KIT por su ligando, factor de células madre/ligando KIT, induce la fosforilación del MITF y la potenciación de su actividad. Es probable que esta relación entre receptor KIT y MITF, como efector final común de la supervivencia de los melanocitos durante el desarrollo, explique la pérdida parcelar madurativa de los melanocitos que se observa en el piebaldismo humano cuando hay compromiso de la función del receptor KIT. Se demostraron varios puntos de mutaciones del proto-oncogén KIT que conducen a algunas variaciones en el fenotipo de piebaldismo. Existen dos mutaciones en el dominio intracelular del receptor tirosina cinasa, que resultan en fenotipos severos; y dos mutaciones en el dominio extracelular con fenotipos moderados a leves.

Incidencia

La incidencia de esta entidad no supera 1: 20. 000 personas. Afecta por igual a hombres y mujeres, sin predominio de razas

Tratamiento

Hasta ahora, los tratamientos han sido poco satisfactorios. Se han intentado injertos de melanocitos procedentes de cultivos celulares con poco resultado cosmético. Por otro lado, también se han intentado realizar injertos muy localizados ("micro injertos") de piel normal. Las técnicas quirúrgicas, mediante injertos o trasplante de melanocitos autólogos cultivados in vitro para repigmentar las áreas acrómicas, son las más efectivas. La fototerapia tiene poco efecto y solo se utiliza después del trasplante. Se recomienda el uso de protección solar en las áreas afectadas, como también el uso de maquillaje o agentes de pigmentación como dihidroxiacetona (DHA) para camuflar las áreas expuestas de la piel que carecen de melanoblastos.

Las técnicas quirúrgicas propuestas incluyen:

• obtención de microinjertos cutáneos por succión, sacabocado o bisturí. Son poco efectivas porque requieren múltiples sitios donantes y suelen causar cicatrices.
• cirugía con láser de erbium-yag: es un procedimiento altamente efectivo y sin secuelas cicatrizales. Consiste en remover la epidermis acrómica con este láser y realizar el injerto de melanocitos autólogos cultivados in vitro en las áreas receptoras, con porcentaje promedio de repigmentación del 95%.

Se debe realizar consejo genético en los pacientes afectados.

Referencias

• Nelson Tratado de Pediatria. Escrito por Richard E. Behrman,Robert M. Kliegman,Hal B. Jonson-pag.2179
• Piebaldismo Dermatologia En Medicina General, Volumen 1.Escrito por Thomas B. Fitzpatrick Página 614
• Fox, M; Janniger, C .Piebaldism: Treatment and Medication. Dermatology 2009.
• Bondanza, S; Bellini, M; Roversi, G; Raskovic, D; Maurelli, R; Paionni, E; Paterna, P; Dellambra, E; Larizza, L; Guerra, L. Piebald Trait: Implication of kit Mutation on in Vitro Melanocyte Survival and on the Clinical Application of Cultured Epidermal Autografts. Journal of Invest Dermatol 2007; Vol 127.
  
• Bozzini, N; Cabrera,H; Della Giovanna, P; Garcia, M. Piebaldismo: Presentacion de 7 casos; Arch. Arg. Dermatol 2004; 54 (4): 184.
• Guerra, L; Primavera, G; Raskovic, D; Pellegrini, G; Golisano, O; Bondanza, S; Kuhn, S; Luci, A; Atzori, F; De Luca, M. Permanent repigmentation of piebaldism by erbiem: YAG laser and autologous cultured epidermis. Br J Dermatol 2004; 150: 715-721.