Síndrome de Bassen Kornzweig
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Síndrome de Bassen Kornzweig. También conocida como Abetalipoproteinemia, es una enfermedad genética infrecuente del metabolismo de los lípidos. La falta de la proteína MTP da lugar a una ausencia prácticamente total de lipoproteínas que contienen una de las apoproteínas antes mencionadas, en concreto la apo-B. Es una enfermedad de baja prevalencia. Se hereda según un patrón autosómico recesivo y se presenta en menos de una de cada millón de personas.
Un trastorno relacionado es la hipobetalipoproteinemia familiar. Se trata también de un trastorno genético, pero de diferente naturaleza que la abetalipoproteinemia. En este caso se trata de una anomalía, que se hereda con carácter autosómico dominante, del metabolismo de la apo-B que da lugar a niveles bajos de colesterol en los heterocigotos y muy bajo en los homocigotos. La hipobetalipoproteinemia es un trastorno más frecuente que la abetalipoproteinemia. La forma heterocigota se presenta en una de cada 500 personas, aunque la forma homocigota es muy rara.
Sumario
Causas
Este trastorno metabólico se produce por una mutación del gen que ordena al cuerpo producir lipoproteínas (moléculas de grasa combinadas con proteína denominada proteína de transferencia microsomal de triglicéridos, conocida por sus siglas en inglés MTP. Es un trastorno autosómico recesivo que afecta con más frecuencia a los hombres.
Síntomas
- Dificultades de equilibrio y coordinación
- Curvatura de la columna vertebral
- Disminución de la visión que empeora con el tiempo
- Retardo en el desarrollo
- Retraso en el crecimiento en la lactancia
- Debilidad muscular
- Mala coordinación muscular que por lo general se desarrolla a partir de los diez años de edad
- Protrusión del abdomen
- Dificultad en el habla
- Anomalías fecales, incluyendo:
- deposiciones grasas que aparecen de color pálido
- heces espumosas
- heces de olor anormalmente fétido
Pruebas y exámenes
Pueden ocurrir daños en la retina como la (retinitis pigmentaria), los exámenes que se pueden hacer para ayudar a diagnosticar esta afección abarcan:
- Examen de sangre para apolipoproteína B
- Exámenes de sangre para buscar deficiencias vitamínicas (vitaminas liposolubles A, D, E y K)
- Conteo sanguíneo completo (CSC)
- Estudios del colesterol
- Electromiografía
- Examen ocular
- Velocidad de conducción nerviosa
- Análisis de muestra fecal
- Puede haber disponibilidad de pruebas genéticas para las mutaciones en el gen MTP.
Tratamiento
El tratamiento involucra grandes dosis de suplementos vitamínicos que contengan vitaminas liposolubles vitamina A, vitamina D, vitamina E y vitamina K). Igualmente, se recomiendan suplementos de ácido linoleico. Las personas con esta afección deben hablar con un nutricionista. Se necesitan cambios en la alimentación para prevenir problemas estomacales. Esto implica: Limitar la ingesta de grasa de 5 a20 gramos por día. No comer más de 140 gramos (5 onzas) de carne magra, pescado o aves por día. Usar leche descremada en vez de leche entera. Los suplementos de triglicéridos de cadena media se toman bajo la supervisión de un médico o un nutricionista, pero se deben usar con cautela, debido a que pueden ocasionar daño hepático.
Pronóstico
El pronóstico para el paciente depende de la cantidad de problemas del sistema nervioso y el cerebro.
Posibles complicaciones
Puede ocasionar ceguera, deterioro mental, pérdida de la función de los nervios periféricos y movimiento descoordinado (ataxia).
Prevención
Las dosis altas de vitaminas liposolubles pueden reducir el progreso de algunos problemas como el daño a la retina y la disminución de la visión.
Fuentes
- Artículo Síndrome de Bassen Kornzweig . Disponible en “medlineplus”. Consultado el 27 de enero de 2012.
- Artículo Abetalipoproteinemia. Disponible en “saludalia”. Consultado el 27 de enero de 2012.
- Artículo Abetalipoproteinemia. Disponible en “online-vitamins”. Consultado el 27 de enero de 2012.
- Artículo Abetalipoproteinemia. Disponible en “geosalud”. Consultado el 27 de enero de 2012.
- Artículo Síndrome de Bassen-Kornzweig. Disponible en “adiscar”. Consultado el 27 de enero de 2012.
