Síndrome de Marinesco-Sjogren
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Descubridor
Fue descrito en 1931 en el trabajo Nouvelle maladie familiale caracterisee par une cataracte congenitale et un arret du development somato-neuro-psychique. El nombre de Sjögren se debe a que éste hizo hincapié en su naturaleza genética en el trabajo: "Hereditary congenital spinocerebellar ataxia accompanied by congenital cataract and oligophrenia: a genetic and clinical investigation" (Confin Neurol 1950: 10: 293-308).
Características
El SMS es producido por mutación del gen SIL1 , que codifica una proteína que interactúa con el dominio ATP asa GRP78 (HPA5), una chaperona molecular que actúa en el retículo endoplásmico, necesaria para el adecuado plegamiento de las proteínas
Una mutación puede estar presente en aproximadamente el 50% de los casos. La enfermedad suele ser evidente en el nacimiento debido a la hipotonía (flacidez). Las cataratas se producen durante la infancia. Hitos del desarrollo motriz se retrasan con ataxia evidente en el momento en que su hijo puede sentarse. La mayoría de los pacientes son finalmente capaces de deambular con un andador. El retraso mental es leve a moderada.
La supervivencia prolongada es posible, pero la debilidad muscular tiende a ser progresiva. El síndrome es un gen autosómico recesivo con penetrancia completa en ambos sexos. El trastorno se produce en pacientes de diferentes etnias.
La enfermedad es muy poco común, excepto aislado hereditaria, como en las zonas rurales de Alabama. Hitos del desarrollo motriz se retrasan con ataxia evidente en el momento en que su hijo puede sentarse. La mayoría de los pacientes son finalmente capaces de deambular con un andador. El crecimiento es pobre y el desarrollo puberal no puede ocurrir debido a hipogonadismo. Los niños con MSS generalmente se presentan con hipotonía en la primera infancia.
Síntomas
- Pérdida de la coordinación muscular como resultado de un efecto sobre el cerebelo,
- Nubosidad de la lente de los ojos '(cataratas)
- El aumento de la tensión muscular
- Debilidad muscular progresiva
- La baja estatura
- Deficiencia mental
Tratamiento
El tratamiento para el síndrome de Marinesco-Sjogren es el cuidado sintomático y de soporte incluye fisioterapia y terapia ocupacional, terapia del habla y de educación especial. Las cataratas deben ser retirados cuando la visión se deteriora, por lo general en la década primaria de la vida. La terapia de reemplazo hormonal es necesaria si el hipogonadismo se presenta. Terapia de reemplazo hormonal para la insuficiencia gonadal primaria en el momento esperado de la pubertad.
