Síndrome de Pearson
| ||||||
Síndrome de Pearson El síndrome de Pearson es una citopatía mitocondrial multiorgánica infrecuente, resultante de un defecto en la fosforilación oxidativa debido a duplicación del ADN mitocondrial. El síndrome se caracteriza por una anemia sideroblástica refractaria, vacuolización de los precursores de la médula ósea y disfunción exocrina del páncreas. Pacientes de ambos sexos pueden ser afectados. Los signos hematológicos se inician durante la infancia neonatal. Fue descrito por Pearson y col en 1979.
Diagnóstico clínico
Los signos clínicos incluyen anemia macrocítica sideroblástica, en ocasiones asociada con neutropenia profunda o trombocitopenia. La presencia de vacuolización en los progenitores granulares y eritroblásticos, visibles en el mielograma, son signos indicadores de este síndrome. Los pacientes presentan una disfunción exocrina fibrótica del páncreas, con malabsorción y diarrea, o un defecto en la fosforilación oxidativa que provoca una academia láctica y un incremento en la tasa lactato/piruvato.
Puede haber afectación de otros órganos, de forma simultánea o durante el curso de la enfermedad: con frecuencia se presenta afectación renal con tubulopatía y aminoaciduria, afectación hepática con hepatomegalia, citolisis y colestasis, trastornos de las glándulas endocrinas, trastornos neuromusculares, afectación cardiaca y atrofia del bazo. El conjunto de los signos clínicos hace pensar en una asociación incoherente de múltiples trastornos orgánicos en un único paciente. Se ha descrito la transmisión materna, aunque el síndrome de Pearson suele ser esporádico. Este síndrome provoca una deficiencia funcional en la cadena respiratoria.
Manifestaciones patológicas
Las manifestaciones patológicas se presentan cuando en un determinado tejido se ha acumulado cierta cantidad de ADN mutado.
Tratamiento
No hay un tratamiento medico específico para el síndrome de Pearson. El manejo es sintomático e incluye el tratamiento de los episodios infecciosos y de los problemas metabólicos, transfusión en caso de anemia grave, toma de extractos pancreáticos y el manejo de los trastornos endocrinos.
Defunción
La muerte suele producirse antes de alcanzar los tres años de edad, debido a los riesgos de sepsis, las crisis metabólicas con acidosis láctica o al fallo hepatocelular. Los pacientes que sobreviven a la infancia temprana siguen una evolución fenotípica: los signos hematológicos se resuelven de forma espontánea, mientras que los signos neurológicos y miopáticos aparecen o empeoran. Algunos pacientes desarrollan el síndrome de Kearns-Sayre con oftalmoplejía, ataxia, retinitis pigmentaria, defectos de conducción cardiaca y miopatía.
Fuente
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=699
