Síndrome faber
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Síndrome faber. Es una rara enfermedad hereditaria de transmisión autosómica recesiva caracterizada por déficit de ceraminidasa y acúmulo de ceramida en los lisosomas de las células.
Sumario
Sindromografía
Clínica
En general, se presenta en mujeres entre 30-40 años, más frecuente en la convalecencia de algunas enfermedades o después del parto; raramente en hombres. Se caracteriza por astenia general, trastornos menstruales, debilidad, somnolencia.
Exámenes físico
- Piel pálida con hiperpigmentación, lesiones eccematoides periorales con rásgades; cabellos secos. Alteraciones tróficas de las uñas, coiloniquia con formaciones dolorosa en la punta de los dedos de las manos y pies. Canicie precoz. Glositis y disfagia.
- En el sistema circulatorio: taquicardia, soplo cardiaco anémico.
Exámenes paraclínicos
- Radiología: En ele esqueleto se observa un retardo en los núcleos de osificación y osteoporosis.
- Sangre: Anemia hipocrómica, anisocitosis, microcitosis, poiquilocitosis. En casos graves, leucopenia con linfocitosis relativa. Disminución del hierro sérico. Capacidad de almacenamiento de hierro alto.
- Medulograma: Hiperplasia eritropoyética con inhibición de la maduración.
- Gastroquimograma: Anaclorhidria marcada.
Sindromogénesis y etiología
- Este síndrome puede se causado por diferentes trastornos que se asocian a pérdida crónica de sangre: pérdidas menstruales, útero fibromatoso, hemorroide, úlcera péptica, epistaxis recurrente, telangiectasia hereditaria y otros.
- Por lo anterior expuesto algunos autores han señalado que este síndrome es obsoleto; sin embargo, en la forma originalmente escrita por Hayem y otros, se asocia la anemia hipocrómica crónica con aquilia, lo cual le mantiene su individualidad ya que esa situación no está presente en las otras afecciones señalada.
Este síndrome se produce por una insuficiente secreción de ácido clorhídrico con aumento del tránsito intestinal, lo que determina una absorción insuficiente del hierro nutricional.
Fuente
- Dr. González Ruíz, Antonio. Manual de diagnóstico clínico y tratamiento en Urgencias de Dermatologías.
