Sindrome de Silver-Rusell
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Sindrome de Silver-Rusell. Es un padecimiento congénito caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.
Sumario
Antecedentes
Hace justamente medio siglo, Henry Silver primero y un año después Alexander Russell y sus colaboradores, en Estados Unidos y Jerusalén, respectivamente, establecieron este síndrome, así llamado al conjunto de síntomas característicos de una enfermedad.
El síndrome de Silver-Russell, o de Russell-Silver, como se le denomina también, es un padecimiento congénito (presente al nacer) caracterizado por baja estatura y frecuente asimetría en el tamaño de las dos mitades u otras partes del cuerpo.
Causas, incidencia y factores de riesgo
Un estimado del 7 al 10% de los pacientes con este síndrome tiene un defecto llamado disomía uniparental materna (UPD, por sus siglas en inglés) para el cromosoma 7. En otro 35% de los pacientes, hay una anomalía en el cromosoma 11 que afecta a genes importantes en el crecimiento. Sin embargo, en la mayoría de los pacientes no se puede identificar una causa. La mayoría de los casos ocurre en personas sin antecedentes familiares de la enfermedad.
El número estimado de personas que desarrolla esta enfermedad varía enormemente. Algunos dicen que afecta a aproximadamente a 1 de cada 3,000 personas, mientras que otros informes dicen que afecta a 1 de cada 100,000 personas. Los hombres y las mujeres se ven afectados por igual.
Síntomas
- Brazos y piernas de largo diferente
- Manchas de color café en leche
- Curvatura del dedo meñique hacia el dedo anular
- Retraso en la edad ósea
- Insuficiencia en el crecimiento
- Enfermedad de reflujo gastroesofágico
- Problemas renales como:
- riñón en herradura
- hidronefrosis
- válvulas uretrales posteriores
- acidosis tubular renal
- Bajo peso al nacer
- Anchura normal de la cabeza
- Deficiencia en el crecimiento
- Brazos cortos
- Estatura (talla) corta
- Dedos de los pies y de las manos cortos y gruesos
- Hinchazón del esófago
- Frente amplia con cara en forma triangular, al igual que un mentón estrecho y pequeño.
Signos y exámenes
Fundamentalmente la baja talla. Estos pacientes muestran un retraso del crecimiento desde que están dentro del útero materno y nacen con una talla y un peso inferiores a la normal. En su desarrollo continúan con un peso y talla por debajo de lo establecido como estándar para la edad. Asimismo, en su aspecto físico presentan una cara pequeña y triangular con la frente abombada.
La afección generalmente se diagnostica en la primera infancia. El médico llevará a cabo un examen físico y los signos pueden abarcar:
- Mentón pequeño y en punta
- Boca delgada y ancha
- Cara en forma triangular con frente ancha
No existen pruebas de laboratorio específicas para el diagnóstico del síndrome de Russell-Silver, pero se pueden llevar a cabo exámenes como los siguientes:
- Exámenes para determinar la edad ósea
- Glucemia
- Pruebas genéticas
- Hormona del crecimiento
- Análisis esquelético (para descartar otras afecciones que puedan simular el síndrome de Russell-Silver)
El diagnóstico se realiza generalmente desde el nacimiento o durante el primer año de vida. A medida que el niño crece y se acerca a la pubertad, los rasgos físicos descritos se van haciendo menos evidentes. No existe una "predilección" por sexo o etnia.
Tratamiento
El reemplazo de la hormona del crecimiento puede ayudar si dicha hormona falta. Otros tratamientos abarcan:
- Asegurarse de que la persona consuma suficientes calorías
- Fisioterapia
- Educación especial
Es posible que muchos especialistas intervengan en el tratamiento de esta afección:
- Un médico especialista en genética ayuda a diagnosticar este síndrome.
- Un gastroenterólogo o un nutricionista ayuda a desarrollar la dieta apropiada para estimular el crecimiento.
- Un endocrinólogo prescribe hormona del crecimiento, si se necesita.
- También pueden participar psicólogos y orientadores en genética.
Pronóstico
Los niños mayores y los adultos no muestran rasgos típicos tan claramente como los bebés o los niños pequeños. La inteligencia puede ser normal, aunque el paciente puede tener una dificultad de aprendizaje.
A medida que avanza la niñez, y sobre todo la adolescencia, se produce en las personas con este síndrome una mejoría en cuanto al peso, la velocidad de crecimiento y la apariencia física. Estos niños pueden y deben desarrollar, como los demás, sus actividades sociales y escolares.
Su desarrollo sexual no está afectado. La estatura adulta final generalmente es baja y suele ser aproximadamente de 150 centímetros o algo superior. Generalmente no existe afectación del coeficiente intelectual de manera que sus posibilidades educacionales se equiparan a las de cualquier otro niño normal.
Complicaciones
- Problemas emocionales y de autoestima relacionados con la apariencia
- Dificultad al masticar o hablar cuando la mandíbula es muy pequeña
- Dificultades de aprendizaje
Situaciones que requieren asistencia médica
Consulte con el médico si se desarrollan signos del síndrome de Russell-Silver. El médico lo puede remitir a un genetista profesional para que le realicen estudios cromosómicos y una evaluación completa.
Nombres alternativos
- Síndrome de Silver; Síndrome de Silver-Russell
