Talasemias

Talasemias
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Hay dos formas hereditarias de trastornos moleculares de la hemoglobina capaces de provocar anemia: las anormalidades estructurales (hemoglobinopatías) y las talasemias. Estas últimas son anomalías cuantitativas en la síntesis de las diferentes cadenas que integran la hemoglobina. Dicho de otro modo, las hemoglobinas anormales son el resultado de la eliminación, adición o sustitución de uno o más aminoácidos por otro u otros en las cadenas polipeptídicas que las componen, o de la fusión de éstas. Las talasemias conservan lacomposición estructural de la molécula de la hemoglobina, pero existe una síntesis defectuosa de las cadenas globínicas del tetrámero de la hemoglobina.

Definición

Las talasemias son un grupo heterogéneo de anemias hipocrómicas (caracterizadas por glóbulos rojos pálidos, por la baja concentración de hemoglobina) hereditarias de gravedad variable.

Clasificación

Talasemias alfa (a): Son relativamente frecuentes en muchas partes del mundo. Las formas graves se encuentran en el sudeste de Asia y en China y Filipinas, pero también se observan formas clínicamente moderadas en las personas con ancestros africanos y en habitantes de las costas del Mediterráneo.

Talasemia beta (β): Se considera como el trastorno genético más frecuente, ya que el 3% de la población mundial es portadora de esta anormalidad particularmente común en Italia y Grecia. Su más alta prevalencia se encuentra en Cerdeña (34%), en la región del río Po cercana a Ferrara (20%) y en Sicilia (10%). En otras partes del mundo, como África, el Oriente Medio, el subcontinente de India, Birmania y el sudeste de Asia, el número de portadores es también alto.

Clínica

La talasemia mayor o beta talasemia se caracteriza clínicamente por una anemia hemolítica intensa y progresiva, que comienza en lactantes mayores de 6 meses que presentan palidez, ictericia y hepatoesplenomegalia; es la forma más severa de anemia hemolítica familiar; precisan de repetidas transfusiones para evitar la gran debilidad y descompensación cardiaca que les origina la anemia.

Los síntomas de la alfa talasemia pueden variar según la gravedad de la deleción en los genes de la alfa globina, desde microcitosis asintomática hasta hidrops fetal grave con insuficiencia cardiaca congestiva y edema masivo generalizado, que lleva a los niños a la muerte a una edad muy temprana.

Diagnóstico

  • Evaluación para anemia hemolítica si se sospecha
  • Frotis periférico
  • Electroforesis
  • Estudios de DNA (diagnóstico prenatal)

Se sospechan talasemias en pacientes con antecedentes familiares, signos o síntomas sugestivos, o anemia hemolítica microcítica. Si se sospecha una talasemia, se realizan las pruebas de laboratorio para anemias microcíticas y hemolíticas, y estudios cuantitativos de Hb. Hay aumento de las concentraciones séricas de bilirrubina, hierro y ferritina.

Tratamiento

  • En ocasiones, esplenectomía
  • En ocasiones, transfusión de eritrocitos y tratamiento quelante
  • Rara vez, alotrasplante de células madre

Los individuos con α- y β-talasemia menor no requieren ningún tratamiento. La esplenectomía puede ser útil si la hemoglobinopatía H causa anemia grave o esplenomegalia.

Los niños con β-talasemia mayor deben recibir la menor cantidad posible de transfusiones para evitar la sobrecarga de hierro. Sin embargo, la supresión de la hematopoyesis anormal por transfusión periódica de eritrocitos puede ser valiosa en pacientes con compromiso grave. Para prevenir o retrasar la sobrecarga de hierro, debe eliminarse el exceso (transfusional) de hierro (p. ej., mediante tratamiento quelante del hierro, crónico). En pacientes con esplenomegalia, la esplenectomía puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión. El alotrasplante de células madre ha sido exitoso, pero el requerimiento de un donante histocompatible, la mortalidad y la morbilidad del procedimiento y el requerimiento de inmunosupresión durante toda la vida han limitado su utilidad.

Fuente

15-01-2019