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Anemia Falciforme

Anemia falciforme
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Clasificación:Enfermedad genética

Anemia falciforme o Anemia drepanocítica. Pertenece al grupo de hemoglobinopatías más frecuentes. Es ocasionada por una hemoglobina S, así llamada por su inicial en inglés "sickle" hoz, debido a la forma que adoptan los Eritrocitos cuando disminuye su oxigenación.

Descubrimiento

descubierta en 1910 en un estudiante con una enfermedad dental, Herrick acuñó el término de "enfermedad falciforme" debido a la forma de los eritrocitos. Sin embargo, tuvieron que pasar 15 años antes de que esta enfermedad fuera considerada como primaria y no debida a una infección u otra condición. En 1927 Hahn y Gillespie demostraron que se podía provocar esta forma saturando de dióxido de carbono una suspensión de eritrocitos, y hacia 1945 Pauling sugirió que la enfermedad se debía a un anormalidad de la molécula de hemoglobina a la que denominó hemoglobina S.

Poco después, se evidenció que la hemoglobina S era el resultado de una mutación en el codón 6 del gen beta de la globina en la que la base timina es sustituída por la adenina (GTG--> GAG) lo que ocasiona que el glutámico en b6 de la globina sea sustituído por valina. Como esta sustitución se lleva a cabo en una posición superficial de la molécula de hemoglobina y la carga eléctrica es diferente, la movilidad electroforética de la HbS es menor que la de la hemoglobina normal, pudiéndose ser fácilmente separada.

La anemia falciforme afecta a las personas que heredan dos copias del gen mutado de sus padres portadores. Los padres portadores tienen una probabilidad entre cuatro de tener un hijo enfermo y una probabilidad entre dos de tener un hijo portador no afectado. Los portadores no son afectados pero pueden transmitir la enfermedad.

Debido a que los eritrocitos portadores de la Hemoglobina#Hemoglobina_S|hemoglobina S]] son resistentes a la infección por Plasmodium falciforum (responsable del paludismo), la distribución geográfica de esta hemoglobinopatía discurre paralela a las áreas donde ha existido o existe esta enfermedad endémica. La mayor parte de los casos se encuentran en el África tropical donde hasta el 45% de la población es portadora de la mutación. También es frecuente en las áreas con población del color de EE.UU .y Centroamérica.

En los últimos años, la esperanza de vida ha mejorado notablemente estimándose que el 85% de los niños con anemia falciforme sobreviven hasta los 18 años y que los hombres llegan a vivir 42 años y las mujeres hasta los 48 años.

Anemia falciforme

La anemia falciforme es una enfermedad de la sangre, que se hereda y produce anemia crónica y frecuentes dolores.

La anemia de células falciformes, drepanocitosis ó anemia drepanocítica, es una hemoglobinopatía, enfermedad que afecta la hemoglobina, una proteína que forma parte de los glóbulos rojos y se encarga del transporte de oxígeno. Es de origen genético y se da por la sustitución de un aminoácido en su conformación, esto provoca que a baja tensión de oxígeno la hemoglobina se deforme y el eritrocito adquiera apariencia de una hoz; la nueva forma provoca dificultad para la circulación de los glóbulos rojos, por ello se obstruyen los vasos sanguíneos y causan síntomas como dolor en las extremidades. Los glóbulos rojos también padecen de una vida más corta provocando anemia por no ser reemplazados a tiempo.

El problema básico se da en la hemoglobina, que es parte de los glóbulos rojos de la sangre. Las moléculas de hemoglobina en los glóbulos rojos llevan el oxígeno de los pulmones a los órganos y tejidos del organismo y devuelven dióxido de carbono a los pulmones.

En la anemia falciforme, la hemoglobina es defectuosa. Después de que las moléculas de hemoglobina entregan su oxígeno, algunas de ellas se agrupan en largas filas como si fueran marcas de carretera. Al agruparse de esta manera, los glóbulos rojos se endurecen y toman una forma encorvada (falciforme). A diferencia de los glóbulos rojos normales, que generalmente son lisos y tienen forma de rosca, los glóbulos rojos falciformes no pueden pasar a través de los pequeños vasos sanguíneos. Al contrario, se apilan y causan obstrucciones que impiden a los órganos y los tejidos recibir la sangre portadora de oxígeno. Este proceso produce episodios periódicos de dolor. Finalmente puede causar daño a los tejidos y órganos vitales y llevar a otros serios problemas médicos.

A diferencia de los glóbulos rojos normales, que duran unos 120 días en la corriente sanguínea, los glóbulos rojos falciformes mueren después de sólo unos 10 a 20 días. Como no pueden reponerse con suficiente rapidez, la sangre tiene insuficiencia permanente de glóbulos rojos, una enfermedad conocida como anemia.

Causas

Es causada por un error en el gen que le dice al organismo cómo fabricar hemoglobina. El gen defectuoso le dice al organismo que fabrique la hemoglobina anormal que da como resultado glóbulos rojos deformes. Los niños que heredan copias del gen defectuoso de los dos padres tendrán anemia falciforme. Los niños que heredan el gen defectuoso de la hemoglobina de sólo un padre no tendrán la enfermedad, pero llevarán consigo la herencia del gen falciforme. Los individuos que heredan el gen falciforme de sólo un padre generalmente no tienen síntomas, pero pueden transmitir el gen de la hemoglobina falciforme a sus hijos.

El error del gen de hemoglobina se produjo a raíz de una transformación genética que tuvo lugar hace muchos miles de años, en personas de varias partes de África, la cuenca del Mediterráneo, el Oriente Medio y la India. En esa época era muy común una forma mortal de paludismo, y las epidemias de paludismo causaban la muerte de gran número de personas.
Los estudios muestran que en las zonas donde el paludismo era un problema, los niños que heredaban un sólo gen de la hemoglobina falciforme-- y que, por tanto, eran portadores del rasgo de la célula falciforme-- tenían una ventaja para sobrevivir: a diferencia de los niños con genes de hemoglobina normales. Esos niños sobrevivían las epidemias de Paludismo, crecían, tenían hijos y transmitían el gen de la hemoglobina falciforme.

A medida que las poblaciones se iban moviendo de un lugar a otro, la transformación de la célula falciforme se extendió a otras zonas del Mediterráneo y de allí al Oriente Medio, y finalmente al hemisferio occidental.

Población que afecta

Afecta a millones de personas en todo el mundo. Es especialmente común entre los individuos cuyos antepasados provienen de regiones cercanas al Desierto del Sahara en África, de regiones de habla española (como Sudamérica, Cuba, Centroamérica), de Arabia Saudita, la India y de países del Mediterráneo, como Turquía, Grecia e Italia.

Síntomas

Los síntomas más comunes en los afectados son:

  • Aumento del número de pulsaciones y de la longitud de las fibras cardíacas, lo que conlleva riesgo de insuficiencia cardiaca.
  • Mareos frecuentes.
  • Disminución del número de hematíes, debido a su extrema fragilidad.
  • Anoxia de tejidos, provocada por el esfuerzo.
  • Obstrucción y desgarro de venas.
  • Disminución de hemoglobina.
  • En niños es más común la Dactilitis
  • Crisis vaso-oclusivas
  • Dolor en las extremidades

Cuando los glóbulos rojos de las personas que tienen enfermedad de células falciformes no obtienen una cantidad suficiente de oxígeno, estas células cambian de forma. Se vuelven más largas y curvas. Algunas personas creen que se parecen al filo de una herramienta de corte que se llama "hoz". Las células falciformes pueden quedarse atascadas en los vasos sanguíneos e impedir que la sangre llegue a ciertas partes del cuerpo. Esto provoca dolor y puede producir daños en los órganos internos del cuerpo.

Los vasos sanguíneos obstruidos en los brazos, las piernas, el pecho o el abdomen pueden provocar dolor intenso. Los niños que tienen la enfermedad de células falciformes podrían tener más infecciones debido a que tienen el bazo dañado a causa de las células falciformes. (Una de las principales funciones del bazo es proteger contra las infecciones). Cuando las células falciformes obstruyen el flujo de sangre a los órganos, y provocan dolor y otros problemas, esto se llama una "crisis de células falciformes" o una "crisis de dolor".

Los vasos sanguíneos obstruidos en el cerebro pueden provocar un accidente cerebrovascular. Esto puede provocar la muerte de las neuronas. Los accidentes cerebrovasculares afectan alrededor de 1 de cada 10 niños que tienen enfermedad de células falciformes.

Manifestaciones clínicas de la Anemia Crónica

  • Palidez cutáneo mucosa, fatiga y disminución de la tolerancia al ejercicio ictericia y predisposición a la formación de cálculos biliares.
  • Úlceras de las piernas debido a éxtasis sanguínea priapismo.
  • Episodios repetidos de infarto pulmonar.
  • "Síndrome del tórax agudo" caracterizado por fiebre, dolor toráxico e infiltrados pulmonares.
  • Hipertensión pulmonar e insuficiencia cardiaca por la oclusión repetida de los vasos pulmonares.
  • Obstrucción de los vasos retinianos que puede ocasionar: hemorragias, cicatrices.
  • Desprendimiento de retina y ceguera.
  • Necrosis de las papilas renales, el medio hipertónico de la médula renal hace salir el agua de los hematíes y favorece la Falciformación.
  • "Autoesplenectomía" por episodios repetidos de infarto esplénico que provocan calcificación y fibrosis.
  • Mayor susceptibilidad a las infecciones: osteomielitis por Salmonella y por H. Influenza y S. Neumonía con alta mortalidad.
  • Crisis dolorosa o infártica. se caracterizan por dolor óseo intenso, que puede durar días o incluso semanas se acompañan de fiebre no hay cambios en la concentración de la hemoglobina.
  • Crisis de secuestro se produce una acumulación brusca y masiva de hematíes en el bazo y descenso rápido de la concentración de la hemoglobina en sangre.
  • Crisis hemolíticas raras, se caracterizan por descenso de la cantidad de hemoglobina en sangre e ictericia intensa.

Factores que influyen en la evolución de la drepanocitosis:

  1. Infecciones
  2. Fiebre
  3. Deshidratación
  4. Disminución del pH.

Diagnóstico

La electroforesis de hemoglobina es un simple análisis de sangre que puede ser realizado por un médico o una fundación de anemia falciforme local. La mayoría de los estados exige la realización de análisis para la anemia falciforme en los recién nacidos o para verificar si son portadores de la enfermedad. La amniocentesis (una forma de prueba prenatal) también puede detectar la anemia falciforme.

Examen complementario que se realiza

  1. La Hemoglobina oscila entre 6 y 8 g/%.
  2. La anemia normocítica normocrónica, aunque puede ser microsítica cuando se asocia a una talasemia o a un déficit de hierro.
  3. Reticulósis por encima del 5%.
  4. Sangre periférica, macrositósis, anisocitósis,, poiquilocitósis, hipocromía, depranocitosis, punteado basófilo, policromatofilia y normoblastosis.
  5. La Electroforesis de hemoglobina es el examen más importante y muestra un gen SS homocigótico y AS en el heterocigótico.
  6. En general existe una leucocitosis y una cifra normal de plaquetas.
    7. La eritroalimentación es acelerada.
    8. Pruebas funcionales hepáticas.

Tratamiento

Dieta rica en hierro. Los alimentos que lo contienen en mayor proporción son la carne, el hígado, la leche, el pan integral, las verduras con hojas de color verde oscuro, como la espinaca y la acelga, y los frutos secos.

Suministro de hierro en tabletas o inyecciones durante unos tres meses después de la curación, para reponer las reservas.
Transfusiones de sangre en los casos graves.

Prevención

En la mayor parte de las anemias no pueden tomarse medidas preventivas. Sin embargo, puede asegurarse un buen suministro de hierro al organismo mediante una dieta equilibrada, basada en productos naturales y ricos en hierro como la carne, la leche, los frutos secos y las verduras.

Los tónicos y los compuestos vitamínicos no deben ser usados como medida preventiva, excepto bajo prescripción médica. Las mujeres embarazadas precisan con frecuencia suplemento de hierro y de ácido fólico.

Fuentes

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