Síndrome de Edwards
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Síndrome de Edwards
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También conocido como trisomía 18, es una aneuploidía humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma adicional completo en el par 18.
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El síndrome de Edwards es una enfermedad de origen genético por la cual la persona posee una tercera copia del cromosoma 18.


Síndrome de Edwards o Trisomía 18 es una enfermedad cromosómica rara caracterizada por la presencia de un cromosoma adicional en el par 18. La trisomía del cromosoma 18 fue descrita por Edwards y Patau en 1960. Debe su nombre a John Hilton Edwards, un genetista británico que registró sus investigaciones sobre esta enfermedad en el año 1960.

Generalidades

Esta enfermedad un desorden cromosómico genético causado por un error en la división de célula, resultando en el tercer cromosoma adicional 18 tratada por Neonatología y Pediatría. Su frecuencia se estima entre 1/6000 - 1/13000 nacidos vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas. Es una entidad que aparece con mucha mayor frecuencia entre las mujeres que entre los hombres. También se denomina Trisomía 18 Completa, Trisomía Cromosoma 18.

Características del síndrome de Edwards

Este síndrome, al igual que el síndrome de Patau o el síndrome de Down, es una aneuploidía caracterizada por la presencia de un cromosoma de más, en este caso el 18, por lo que también se conoce como trisomía 18. También se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18 (translocación desequilibrada) o por mosaicismo en las células fetales.

Los estudios de genética molecular, no han descrito con claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo característico del síndrome Edwards. Hasta el momento sólo se conocen dos regiones del brazo largo: 18q12-21 y 18q23.

El síndrome de Edwards es más frecuente en las niñas que en los niños y se presenta en todas las zonas geográficas y razas; se da aproximadamente en 1 de cada 3000 concepciones, y en torno a 1 de cada 6000 de nacimientos; la mitad de los niños que nacen con esta afección no superan la primera semana de vida. En pocas ocasiones han logrado alcanzar la adolescencia, aunque con graves problemas de desarrollo.

A pesar de las investigaciones se conoce poco respecto de las causas que provocan este síndrome. Sí se ha podido constatar que el riesgo de concebir a un niño con síndrome de Edwards incrementa a medida que lo hace la edad de la madre.

Los padres que hayan tenido descendencia con el síndrome de Edwards presentan un riesgo superior de que el problema se repita por lo que, si desean tener otro hijo, deben someterse a estudios cromosómicos.

Causas-Etiología

La trisomía se define por tener un cromosoma adicional agregado a un par de cromosomas en este caso es al par dieciocho. El diagnóstico habrá de hacerse mediante el estudio cromosómico. La trisomía del cromosoma 18, aparece con mayor frecuencia en madres de edad avanzada, a partir de los 35 años la frecuencia aumenta progresivamente desde 1/2.500 hasta 1/500 a los 43 años.

En mujeres de más 35 años de edad, o con un hijo anterior con trisomía 18 debe hacerse diagnóstico prenatal mediante amniocentesis (procedimiento obstétrico mediante el cual se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico para su posterior análisis).

Síntomas

En casi todos los casos está presente el retraso mental. Por lo que se refiere al aspecto fisiológico, las características principales son:

  • Poco peso al nacimiento
  • Deformaciones en el cráneo y rostro, como la microcefalia, mandíbula pequeña, orejas pequeñas y desubicadas, boca pequeña o paladar ojival
  • Tórax en forma de quilla
  • Criptorquidia
  • Uñas poco desarrolladas
  • Pies convexos
  • Deficiencia del crecimiento
  • Forma anormal del cráneo y características faciales
  • Manos apretadas
  • Pies inferiores del eje de balancín
  • Anormalidades cardiacas y renales

En los exámenes efectuados en la mujer embarazada puede aparecer un útero más grande de lo normal y una mayor cantidad de líquido amniótico. Tras el nacimiento también se ha constatado la presencia de una placenta inusualmente pequeña.

Otros síntomas que se aprecian en el recién nacido son:

  • Problemas oculares, como hendidura en el iris, coloboma o cataratas.
  • Diástasis de rectos (del músculo recto abdominal).
  • Malformaciones esqueléticas como la escoliosis, hipoplasia o aplasia.
  • Hernia umbilical o inguinal.
  • Cardiopatías como comunicación interauricular o intraventricular o conducto arterial persistente. Las cardiopatías están presentes en el 90% de los casos.
  • Problemas renales como el riñón poliquístico, riñón en herradura o hidronefrosis (acumulación anormal de orina).

Diagnóstico

El trabajo clínico se restringe al diagnóstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada (o dar consejo genético a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards, de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparación psicológica de los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las incapacidades físicas en los escasos sobrevivientes.

El diagnóstico se realiza entre la semana 12 y 20 del embarazo mediante técnicas ultrasonográficas. Ante la presencia de cualquier malformación que presuma una aberración cromosómica, se confirma el diagnóstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. En el caso de la amniocentesis, las muestras son cultivadas mediante protocolos citogenéticos convencionales para el aislamiento y proliferación de células fetales (como los amniocitos). Posteriormente, con técnicas de hibridación (FISH) se tratan las células con sondas fluorescentes para confirmar la presencia de alguna aberración cromosómica, en este caso, la presencia de un cromosoma 18 o un fragmento del mismo de más.

Tratamiento del síndrome de Edgard

No hay específico y tratamiento sabido para el síndrome de Edward. Los síntomas causados por el síndrome de Edward son también manejables hasta un cierto grado.

El síndrome de Edward puede causar la respiración y las dificultades de alimentación y si la ayuda apropiada se ofrece a estos bebés, algunos de los bebés pueden superar estas dificultades iniciales. Algunos niños pueden tener problema y dificultad del corazón, en ganar el peso. Una dieta alimenticia perfecta puede ser conveniente para estos niños. El índice de la supervivencia de los infantes que tienen síndrome de Edward es extremadamente bajo.

Casi la mitad de los bebés muere antes de nacimiento y de un porcentaje grande de los dados del infante en el plazo de un año del nacimiento. La mayor parte de las muertes son causadas por anormalidades y apnea del corazón. Hay algunos casos divulgados de los niños que viven sobre 10 años de la edad.

Genética

El síndrome de Edwards es una [[anomalía cromosómica caracterizada por la presencia de una copia extra de material genético en el cromosoma 18, ya sea en su totalidad (trisomía 18) o en parte (por ejemplo, debido a translocaciones). El cromosoma adicional por lo general se produce antes de la concepción. Los efectos de la copia extra varían mucho, dependiendo de la extensión de la copia extra, la historia genética, y el azar. El síndrome de Edwards se presenta en todas las poblaciones humanas, pero es más frecuente en las crías hembras.

Un óvulo sano o espermatozoide contiene cromosomas individuales, cada uno de los cuales contribuye a los 23 pares de cromosomas necesarios para formar una célula normal, con un cariotipo humano típico de 46 cromosomas. Los errores numéricos pueden surgir en cualquiera de las dos divisiones meióticas y provocar el fracaso de un cromosoma que se segrega en las células hijas (no disyunción). Esto se traduce en un cromosoma de más, por lo que resulta el número haploide 24 en lugar de 23. La fertilización de los huevos o la inseminación con esperma contiene los resultados de un cromosoma extra en la trisomía, o tres copias de un cromosoma en lugar de dos.

La trisomía 18 (47, XX, 18) es causada por un evento de la no disyunción meiótica. Con la no disyunción, un gameto (es decir, un espermatozoide u óvulo) se produce con una copia extra del cromosoma 18, por lo tanto el gameto tiene 24 cromosomas. Cuando se combina con un gameto normal del otro padre, el embrión tiene 47 cromosomas, con tres copias del cromosoma 18. Un pequeño porcentaje de los casos ocurren cuando sólo algunas de las células del cuerpo tienen una copia extra del cromosoma 18, dando como resultado una población mixta de células con un número diferente de cromosomas. Estos casos se denominan síndrome de Edwards. En muy raras ocasiones, un pedazo de cromosoma 18 se une a otro cromosoma (translocación) antes o después de la concepción. Los individuos afectados tienen dos copias del cromosoma 18, más material extra del cromosoma 18 unido a otro cromosoma. Con un desplazamiento, una persona tiene una trisomía parcial del cromosoma 18.

Funciones y características

Los bebés nacidos con síndrome de Edwards puede tener algunas o todas las características siguientes: malformaciones renales, defectos estructurales del corazón al nacer (es decir, la comunicación interventricular, comunicación interauricular, conducto arterioso persistente), los intestinos sobresalen fuera del cuerpo (onfalocele), atresia del esófago, retraso mental, retraso en el desarrollo, la deficiencia de crecimiento, dificultades de alimentación, dificultad para respirar, y artrogriposis (un trastorno muscular que causa contracturas articulares múltiples en el nacimiento). Algunas malformaciones físicas asociadas con el síndrome de Edwards incluyen cabeza pequeña (microcefalia), orejas malformadas; anormalmente mandíbula pequeña (micrognatia), labio leporino o paladar hendido, nariz respingada; pliegues del párpado (fisuras palpebrales); ojos ampliamente separados (hipertelorismo ocular), caída del párpado superior (ptosis), un esternón corto, puños cerrados, quistes del plexo coroideo; pulgares subdesarrollados y en los de sexo masculino los testículos no descendidos.

En el útero, la característica más común es anomalía cardíaca, seguida por las anomalías del sistema nervioso central tales como alteraciones en la forma de la cabeza. El intracraneal más común es la presencia de quistes del plexo coroideo, que es una bolsa de líquido en el cerebro que no es problemático en sí mismo, pero puede ser un marcador de trisomía 18.

Causa del síndrome de Edward

Trisomy 18. La mayoría del síndrome de Edward cae en esta categoría. En una situación, donde todas las células del individuo contienen el cromosoma adicional 18, se conoce como 18 trisomy.

Pruebas y exámenes

El examen de la mujer embarazada puede mostrar un útero inusualmente grande y líquido amniótico adicional. Cuando el niño nace, se puede observar una placenta inusualmente pequeña.

El examen físico del bebé puede mostrar patrones inusuales de huellas dactilares y las radiografías pueden evidenciar un esternón corto. Los estudios cromosómicos muestran trisomía 18, trisomía parcial o translocación.

Otros signos abarcan

  • Agujero, división o hendidura en el iris (coloboma)
  • Separación entre el lado izquierdo y derecho del músculo recto abdominal (diástasis de rectos)
  • Hernia umbilical o hernia inguinal

Con frecuencia, hay signos de cardiopatía congénita, como:

  • Comunicación interauricular (CIA)
  • Conducto arterial persistente (CAP)
  • Comunicación interventricular (CIV)

Los exámenes también pueden mostrar problemas renales, como


Pronóstico

La mitad de los bebés con esta afección no sobrevive más allá de la primera semana de vida. Algunos niños han sobrevivido hasta los años de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves. El pronóstico vital es malo, falleciendo alrededor del 95% en el primer año de vida, aunque hay alguna excepción, que el enfermo llegue a los diez años, fallecen por las malformaciones cardiacas congénitas y las infecciones respiratorias.

Posibles complicaciones

Las complicaciones dependen de los defectos y síntomas específicos.

Cuándo contactar a un profesional médico

La asesoría genética puede ayudarles a las familias a entender la enfermedad, los riesgos de heredarla y cómo cuidar al paciente.

Prevención

Se pueden hacer exámenes durante el embarazo para determinar si el niño tiene este síndrome. Las pruebas genéticas se recomiendan para los padres que tienen un niño con este síndrome y desean tener más hijos.

Datos relevantes

Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla corta, retraso mental y psocomotor e hipertonía. Presentan múltiples anomalías congénitas.

Anomalías cráneo faciales

Cabeza pequeña, con occipucio prominente, fontanelas amplias, implantación baja de las orejas, hipoplasia mandibular, cuello corto, boca pequeña, paladar ojival (paladar en forma de bóveda), labio y paladar hendido (cierre incompleto de la bóveda del paladar).

Anomalías oculares

Ojos anormalmente pequeños, coloboma (fisura congénita en alguna parte del ojo)de iris, opacidad corneal, y cataratas.

Anomalías esqueléticas

Dedos de las manos montados (Los dedos tercero ,y cuarto de las manos aparecen fuertemente flexionados, contra la palma y el quinto manta , a su vez sobre el cuarto, pie en mecedora, uñas desarrollo incompleto o defectuoso, hipoplasia o aplasia (ausencia de desarrollo) radial, sindactilia (fusión congénita o accidental de dos o más dedos entre sí), escoliosis (curvatura oblicua anormal de la columna dorsal).

Anomalías cardiacas

Presentes en el 90% de los casos; con comunicación anormal entre los ventrículos del corazón, afectación valvular múltiple, persistencia del ductus arterioso, coartación de aorta, transposición de grandes vasos (anomalía de la posición de los grandes vasos, aorta y arteria pulmonar y sus ventrículos respectivos, la aorta nace del ventrículo derecho y la pulmonar del ventrículo izquierdo), y tetralogía de Fallot (estenosis pulmonar, tabique interventricular defectuoso, dextroposición de la aorta e hipertrofia, desarrollo exagerado, del ventrículo derecho). Malformaciones urogenitales: riñón en herradura, ectopia (estado de un órgano o tejido, situado fuera de su lugar habitual) renal, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los riñones), riñón poliquístico (poliquístico es que presenta muchos quistes, sacos cerrados que pueden contener un contenido líquido o semisólido), criptorquidia (ausencia de uno o ambos testículos), hipospadias (apertura urinaria o meatus, que se puede colocar anormalmente en el superficie inferior del pene), hipoplasia labios mayores con clítoris prominente, malformaciones uterinas.

Estos niños padecen infecciones frecuentes tipo neumonía, otitis media, e infecciones urinarias, y dificultades para la alimentación que incluso pueden precisar alimentación por sonda.

Fuentes

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