Síndrome de Lesch-Nyhan
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Síndrome de Lesch-Nyhan. El síndrome de Lesch-Nyhan es un trastorno genético. Afecta el metabolismo de purinas en el cuerpo. Las purinas son moléculas de proteínas que son importantes para el metabolismo de ARN y ADN, los cuales conforman nuestros códigos genéticos. En síndrome de Lesch-Nyhan se caracteriza por acumulación de ácido úrico y auto-lesión. Esta enfermedad, que afecta principalmente a hombres, es poco común, ocurriendo en 1 de cada 100,000 hombres.
Sumario
Causas
El síndrome de Lesch-Nyhan se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X y en su mayoría se presenta en niños varones. A las personas con este síndrome les falta o carecen gravemente de una enzima llamada hipoxantina guanina fosforribosiltransferasa (HGP, por sus siglas en inglés), que el cuerpo necesita para reciclar las purinas. Sin ella, los niveles anormalmente altos de ácido úrico se acumulan en el cuerpo.
Factores de riesgo
La enfermedad afecta a 1 de cada 380.000 personas. Un factor de riesgo es aquello que incrementa su probabilidad de contraer una enfermedad o condición. Factores de riesgo para desarrollar síndrome de Lesch-Nyhan incluyen:
- Sexo masculino
- Tener miembros de la familia varones del lado materno de la familia con síndrome de Lesch-Nyhan
Síntomas
El primer síntoma de síndrome de Lesch-Nyhan son los depósitos color anaranjado similares a cristales en el pañal. Esto puede ocurrir en niños tan pequeños como de tres meses. Estos depósitos son causados por ácido úrico incrementado en la orina. Otros síntomas incluyen:
- Irritabilidad
- Daño al sistema nervioso:
- 4 a 6 meses; ausencia de tono muscular e incapacidad de levantar la cabeza
- 6 meses; arqueo inusual de la espalda
- 9 meses; incapacidad de gatear o ponerse de pie
- 12 meses; incapacidad de caminar
- Más de 12 meses; espasmos de las extremidades y músculos faciales
- Cálculos renales
- Sangre en la orina
- Dolor e inflamación de articulaciones
- Dificultad para deglutir ( disfagia )
- Función renal dañada
- Auto-lesión
Auto-lesión La conducta autom es la marca distintiva de esta enfermedad. Los niños comienzan a morder sus dedos, labios, y el interior de su boca tan pronto como a los dos años de edad. A medida que los niños crecen, la auto-lesión se vuelve cada vez más compulsiva y severa. Finalmente, se requerirán restricciones físicas mecánicas para evitar golpes en la cabeza y las piernas, perforaciones en la nariz, pérdida de dedos y labios por mordeduras y pérdida de la visión por frotarse los ojos, entre otras cosas. Además de la auto-lesión, los niños mayores y adolescentes se volverán física y verbalmente agresivos. No se comprende completamente la causa de estos comportamientos. Sin embargo, algunos expertos creen que están relacionados con anormalidades en químicos cerebrales llamados neurotransmisores. Se debería hacer hincapié en que el niño no quiere lastimarse o lastimar a otras personas, pero es incapaz de prevenir estos comportamientos. Las personas con síndrome de Lesch-Nyhan se han descrito por "hacer lo contrario" de lo que realmente quieren.
Diagnóstico
Cuando una persona afectada ha desarrollado plenamente los tres elementos clínicos el diagnóstico se hace fácilmente. Las dificultades de diagnóstico son abundantes en las primeras etapas cuando las tres características que no están todavía acentuadas de forma evidente. El diagnóstico debe plantearse al menos siempre que una disfunción neurológica, cognitiva o un trastorno conductual se asocie con cálculos renales (litiasis renal) o sangre en la orina (hematuria) y nieveles altos de ácido úrico. En su mayor parte, el síndrome de Lesch-Nyhan es el primer sospechoso cuando el comportamiento del niño presenta lesiones autoinfligidas
Tratamiento
No existe un tratamiento específico para el síndrome de Lesh-Nyhan. El medicamento para la gota alopurinol disminuye eficazmente los niveles de ácido úrico, pero no mejora el pronóstico neurológico.
- La gota puede tratarse con Alopurinol para controlar las cantidades excesivas de ácido úrico.
- Los cálculos renales pueden ser tratados con litotricia, una técnica para romper cálculos renales mediante ondas de choque.
- No existe un tratamiento estándar para los síntomas neurológicos de la LNS. Algunos pueden ser aliviados con Levodopa, Diazepam, Fenobarbital o Haloperidol, según el síntoma dominante.
- Ningún método eficaz de tratamiento a tenido impacto en los aspectos neuroconductuales de la enfermedad.
Es esencial sobre todo que la sobreproducción de ácido úrico ser controlado con el fin de reducir el riesgo de nefropatía, nefrolitiasis, y la artritis gotosa.
Pronóstico
El pronóstico probablemente sea desalentador. Las personas con este síndrome por lo general requieren ayuda para caminar y sentarse y normalmente necesitan una silla de ruedas para movilizarse.
Complicaciones
Es probable que se presente discapacidad progresiva y severa.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Lesch-Nyhan. Se pueden realizar pruebas para ver si una mujer es portadora de este síndrome.
Fuentes
- Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan. Disponible en “medlineplus”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
- Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan. Disponible en “rincondelvago”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
- Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan. Disponible en “med.nyu.edu”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
- Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan. Disponible en “multilingualarchive”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
- Artículo Síndrome de Lesch-Nyhan. Disponible en “yasalud”. Consultado el 2 de febrero de 2012.
