Alelos recesivos
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Alelos recesivos. En genética el término ‘alelos recesivos’ se utiliza para definir la condición que tiene ciertos alelos de sólo poder expresarse (hacerse visibles) cuando se encuentran en homocigosis, o sea, cuando las dos copias del gen son idénticas y recesivas.
Un individuo que es homocigoto recesivo para una característica particular (presencia de manchas en la rana) lleva dos copias idénticas y recesivas del alelo que codifica para la característica recesiva (ausencia de manchas).
Sumario
Generalidades
En general, tanto el concepto de alelo recesivo como el de alelo dominante son relativos debido a que pueden existir más de dos variantes de un mismo gen. Entonces en ese caso podría ser recesivo con respecto al segundo o solo serlo en una de las copias.
El término ‘alelo recesivo’ se utiliza en aquel carácter heredado que está imposibilitado de manifestarse cuando hay un carácter dominante presente, para que este pueda manifestarse el organismo debe poseer dos copias del mismo pero una provenientemente del padre y una provenientemente de la madre. O sea, que su expresión fenotípica queda enmascarada cuando se encuentra en heterocigosis (un alelo dominante y uno recesivo, mostrando el fenotipo del gen dominante), y su expresión fenotípica es visible solo cuando está en forma homocigota (ambos alelos son recesivos en el gen).
Otras definiciones
Alelo recesivo: Alelo cuyo efecto fenotípico no se expresa en estado heterocigoto.
Alelo recesivo: Es aquel alelo que solo se manifiesta cuando el individuo representa una raza pura para un carácter específico.
Denominación
Los alelos recesivos se designan con letras minúsculas, a diferencia de los alelos dominantes que siempre se expresan con letras mayúsculas. Pero en ambos casos se utiliza la misma letra.
Por ejemplo, el alelo ‘p’ es el alelo recesivo responsable de producir flores blancas en las plantas de guisantes. El genotipo de un organismo que es homocigótico recesivo para esa característica particular se representa por una duplicación de la letra apropiada (pp). El alelo dominante (responsable del color púrpura) sería ‘P’ y se expresaría tanto en homocigosis (PP) o en heterocigosis (Pp).
Ejemplos del efecto de alelos recesivos
En animales
En los periquitos azules (Melopsittacus undulatus) solo pueden ser azules si sus alelos para color de plumaje son vv (homocigótico o raza pura), porque si su genotipo fuera Vv, que es heterocigótico por tener dos alelos diferentes para ese carácter, ya se manifiesta el color verde debido a que el alelo V es dominante.
El pelaje negro en ciertos gatos obedece a la presencia de un gen dominante Q. Si el alelo presente es q (recesivo) puede expresar el pelaje blanco si esta en homocigosis. Sin embargo si se cruza una gata homocigoto recesiva, de pelo blanco con un gato homocigoto dominante, de pelo negro, todos sus descendientes expresarán el color negro del pelo, y genéticamente serían heterocigóticos (alelos Qq).
En plantas
En el color del fruto de la calabaza, zapallo, o auyama (Cucurbita spp) también se observa el efecto de alelos recesivos y se da una interacción de dos alelos recesivos. La presencia de color es recesiva respecto de la falta de color en un par alélico. Este alelo recesivo debe expresarse antes de que cualquier alelo para un color específico en un segundo locus se exprese.
En un primer gen, la calabaza blanca (sin color) es dominante a la calabaza coloreada y los símbolos son: W= blanco y w= coloreado. En un segundo gen el color amarillo es dominante sobre el verde y los símbolos utilizados son G=amarillo y g= verde. De manera que las calabazas solo serán de color verde si además del alelo ‘g’ ya se expresó el alelo ‘w’.
En humanos
Las enfermedades ligadas al cromosoma X pueden ser debidas a la presencia de un número anormal de copias del cromosoma X en las células (aberraciones cromosómicas de tipo numérico) o a mutaciones de genes presentes en el mismo. Entre las enfermedades producidas por presentar un número de cromosomas X distinto de lo normal, destacan el síndrome de Klinefelter (XXY, dos cromosomas X además de un Y), la trisomía del X (XXX, tres cromosomas X) y el síndrome de Turner (XO, sólo un cromosoma X). Como mutaciones de genes, podríamos decir que ocurren de forma más frecuente en los hombres que en las mujeres puesto que en muchos casos estas mutaciones son recesivas en mujeres. Esto se debe a la complementación de la mutación por la presencia de un alelo sano en el otro cromosoma X. Entre las enfermedades recesivas ligadas al cromosoma X se destacan la hemofilia, tanto del tipo A como del B, y el Daltonismo.
La hemofilia es una enfermedad genética recesiva que impide la buena coagulación de la sangre. Está relacionada con el cromosoma X y existen tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un déficit del factor VIII de coagulación, la hemofilia B, cuando hay un déficit del factor IX de coagulación, y la hemofilia C, que es el déficit del factor XI.
Mientras que el daltonismo es un defecto genético que ocasiona dificultad para distinguir los colores. La palabra daltonismo proviene del físico y matemático John Dalton que padecía este trastorno. El grado de afectación es muy variable y oscila entre la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo y verde. A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en ámbitos tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos, identificar códigos de colores de planos, elegir determinadas profesiones para las que es preciso superar un reconocimiento médico que implica identificar correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitán de marina mercante, policía, etc.).
En las enfermedades ligadas al cromosoma X, las mujeres pueden ser enfermas, portadoras o sanas, mientras que los hombres solo podrán estar enfermos o sanos, pero no serán solo portadores sin manifestar la enfermedad. Es por eso que todos los hombres homocigotos (XY, con el X afectado) y las mujeres homocigotas enfermas (XX, con ambos cromosomas X afectados) poseerán la enfermedad, mientras que las mujeres heterocigotas (XX, con UN sólo X afectado) serán sólo portadoras, y los hombres heterocigotos (XY, sin genes afectados) y las mujeres homocigotas sanas (XX, sin genes afectados) serán sanos.
Ver también
Bibliografía
- Beovides, Y (2014) Caracterización de variabilidad genética e identificación de marcadores moleculares asociados a porcentaje de materia seca en yuca (Manihot esculenta Crantz). Tesis de Doctorado, 146p.
- Curtis S y M Barnes (2007) Los experimentos de Mendel y el nacimiento de la genética. En: Biología. Curtis S &M Barnes (Eds) 7ma Edición, Capítulo 8, Editorial Médica Panamericana.
- Diccionario de la lengua española © 2005 Espasa-Calpe.
- Godoy JA. 2009. La genética, los marcadores moleculares y la conservación de especies. Ecosistemas 18(1):22-33
- King et al., RC (2006). A Dictionary of Genetics (7th edición). Oxford University Press. p. 129. ISBN 978-0-19-530761-0. «Dominance [refers] to alleles that fully manifest their phenotype when present in the heterozygous ... state.»
