Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias
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Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias. Este centro está dirigido a buscar y brindar a las personas que padecen de Ataxia, soluciones y tratamientos que mejoren su estado de vida, a través del desarrollo de programas, destinados a la rehabilitación físico-motora, psicológica y del lenguaje. Ofrece publicaciones relevantes relacionadas con el tema.
Sumario
Misión
- Desarrollo de ensayos clínicos controlados para la SCA2.
- Ejecución del test predictivo en Cuba para la SCA2 y otras ataxias dominantes para brindar la posibilidad de obtener descendientes sanos a los familiares presintomáticos pertenecientes a familias afectadas por la enfermedad.
- Que todos los enfermos de SCA2 reciban un ciclo de rehabilitación físico motora, psicológica y logopédica.
- Desarrollo de acciones de salud para mejorar la calidad de vida de nuestros enfermos y descendientes con riesgo de enfermar.
Visión
Que las Ataxias Hereditarias dejen de ser un problema de salud importante para la provincia y el país.
Proyectos
- Estimulación Magnética Transcraneal y Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2.
- Prospecto para la predisposición Genética de la SCA2.
- Evaluación del efecto del Compvit-B sobre la neuropatía periférica sensitiva en enfermos de SCA2.
- Caracterización molecular de familias cubanas afectadas por Ataxia de Friedreich.
- Evaluación del programa de diagnóstico predictivo para la SCA2.
- Inestabilidad intergeneracional y somática en la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Implicaciones clínicas.
- Electroneurografía de nervios craneales en descendientes asintomáticos y enfermos de Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2.
- Estudio del efecto de la metilación del promotor SCA2 sobre la variabilidad fenotípica de la enfermedad.
- Factores genéticos modificadores del fenotipo clínico en pacientes con ataxia espinocerebelosa tipo 2.
- Evaluación del efecto del Pergolide sobre los MPE en enfermos de SCA2.
- Ataxia Espinocerebelosa tipo 2. Estudio Neuropatológico.
- Herramientas para el asesoramiento genético de individuos en riesgo para la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2.
- Evaluación del efecto de la Creatina en pacientes con Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa Tipo 2.
- Evaluación de la seguridad y la eficacia del tratamiento con EPOrh por vía nasal en pacientes atáxicos tipo SCA2, tratados y sin tratar con Sulfato de Cinc.
- Suplementación de Cinc en enfermos de ataxias tipo SCA-2.
- Evaluación de la actividad funcional del Sistema Ocular de Persecución Lenta en enfermos y portadores de la mutación de la SCA2 cubana.
- Caracterización clínico-genética de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 en Cuba.
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Estudio Longitudinal de los patrones de sueño en portadores asintomáticos de la mutación.
- Evaluación del estado funcional del Sistema Nervioso Autónomo en enfermos y descendientes presintomáticos de SCA2 cubana.
- Umbral olfatorio y aprendizaje visuomotor en pacientes con Ataxia Espinocerebelosa tipo SCA2 y sujetos asintomáticos portadores de la mutación.
- Evaluación del efecto sobre la evolución clínica de un extracto de corteza de Mangifera indica L.(Vimang) en pacientes con Ataxia Hereditaria Espinocerebelosa Tipo 2
- Ataxia Espinocerebelosa Tipo 2. Estudio de los movimientos oculares sacádicos en sujetos portadores de la mutación SCA2 y en enfermos.
Departamentos
Neurofisiología clínica
Misión
Desarrollar investigaciones que permitan la caracterización electrofisiológica de la Ataxia Espinocerebelosa tipo 2 y otras ataxias hereditarias, así como la identificación de estrategias terapéuticas y biomarcadores electrofisiológicos empleados en la evaluación de terapias.
Neurobiología molecular
Misión
Desarrollar investigaciones científicas dirigidas a la caracterización molecular de ataxias hereditarias y búsqueda de opciones terapéuticas, y contribuir a la implementación y desarrollo de programas para su diagnóstico molecular, presintomático y prenatal.
