Cutis marmorata telangiectásica congénita
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Cutis marmorata telangiectásica congénita: Es una infrecuente malformación vascular cutánea que se caracteriza por la presencia de un patrón localizado o generalizado, casi siempre asimétrico, de máculas reticuladas eritematosas o violáceas, presentes desde el nacimiento o poco después de éste. Se conoce como cutis marmorata telangiectásica congénita a una malformación vascular benigna infrecuente, caracterizada por la presencia de parches localizados o generalizados, frecuentemente asimétricos, con reticulación, asociada en ocasiones a otras lesiones de la piel, y manchas eritematosas o violáceas presentes al nacimiento o de forma temprana.
Sumario
Origen
Se describió, por primera vez, por el pediatra Von Lohuizen en 1922, en Holanda, y desde entonces se han informado alrededor de 100 casos en el mundo. En el año 1970, Petrozzi presentó el primer paciente en los Estados Unidos. En ella, hay dilatación de capilares y venas superficiales, que se aprecian tempranamente, el retículo de la piel es azul rojizo y, superficialmente, las lesiones se parecen al cutis marmolado fisiológico que se observa en los infantes normales, pero mucho más marcadas y a menudo limitadas a una sola extremidad o a ciertas regiones del tronco. A veces puede ser segmentario, con clara línea de demarcación entre la piel normal y la anormal. En algunos infantes, parece hallarse subdesarrollado el tejido subcutáneo; una característica sobresaliente en el período neonatal son las ulceraciones sobre las bandas reticuladas. Excepcionalmente, puede haber un crecimiento defectuoso del hueso y otras anomalías congénitas, como atrofia e hipertrofia de los miembros, manifestaciones oculares y neurológicas. Puede estar asociado a otras enfermedades con anomalías vasculares, como el síndrome de Sturge-Weber y el Klippel-Trenaunay-Weber. Su diagnóstico está dado por la clínica y el estudio anátomo-patológico (biopsia) si fuera necesario, y no existe tratamiento específico.
Causas
Su causa es desconocida y tiene una incidencia estimada de 1/3 000 recién nacidos. En más del 90%> de los casos se presenta desde el nacimiento. Sin embargo, también puede aparecer en los primeros días de vida. Clínicamente se observan máculas eritematovioláceas, de aspecto reticulado, de bordes mal definidos, asociado frecuentemente a zonas de atrofia cutánea, de distribución segmentaria, asimétricas. Se ubican de preferencia en las extremidades, siendo las inferiores las más afectadas.
Diagnóstico
El diagnóstico es fundamentalmente clínico. Los estudios complementarios deben reservarse para los casos en los que los hallazgos clínicos lo ameriten. El estudio histológico no está indicado ya que es inespecífico. La importancia del diagnostico radica en que aproximadamente el 30% de los casos se asocia a otras anomalías congénitas, tales como alteraciones músculo esqueléticas, oculares y cutáneas1,5. Sin embargo, la mayoría de estas son de carácter leve. La anomalía músculo esquelética más frecuente es el aumento o disminución del perímetro de las extremidades comprometidas, presentándose también fisura palatina, micrognatia, dientes distróficos y macrocefalia. En cuanto a las anomalías cutáneas, las que se observan con mayor frecuencia son el Nevus Flammeus, Aplasia Cutis Congénita, Hemangiomas, Manchas Café Con Leche y Manchas Mongólicas. Por otra parte, el Glaucoma Congénito es la anomalía ocular asociada descrita con mayor frecuencia.
Diagnóstico Diferencial
El diagnóstico Diferencial debe incluir otras lesiones que se presentan con aspecto reticulado, tales como el Cutis Marmorata Fisiológico del recién nacido, Nevus Flammeus, lesiones precursoras de hemangiomas de la infancia y Lupus Eritematoso Neonatal. El Cutis Marmorata Fisiológico del recién nacido se presenta como respuesta a la hipotermia, observándose máculas de aspecto reticulado y de distribución simétrica, principalmente en el tronco y en las extremidades. Además, el color de las lesiones se atenúa con el aumento de la temperatura y no hay atrofia en la piel comprometida, características que lo que lo diferencian del cutis marmorata telangiectásica congénita.
Tratamiento y Pronóstico
No existe un tratamiento específico para esta patología, ya que las lesiones evolucionan espontáneamente a la resolución en un 90% de los casos durante los dos o tres primeros años de vida1. Por lo tanto, el pronóstico es generalmente bueno, aunque depende de las anomalías asociadas. Se ha planteado que las lesiones cutáneas persistentes podrían tratarse con láser de colorante pulsado, aunque la respuesta es variable y aún no ha sido analizada en el largo plazo.
Recomendaciones
La cutis marmorata telangiectásica congénita es una enfermedad malformativa con frecuentes anomalías asociadas. Es conveniente realizar una adecuada valoración y seguimiento de los pacientes. Consideramos necesaria la realización de una historia clínica completa en la que se incluya una exhaustiva exploración. Si la enfermedad afectase a la cabeza deberían realizarse exploraciones neurológica y oftalmológica. Generalmente, el pronóstico es bueno, y las lesiones cutáneas tienden a mejorar o a desaparecer en la mayoría de los casos.
Fuentes
- www.medicentro.sld.cu/index.php/medicentro/article/view/1709/1364
