Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher
Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher  | ||||
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| Ámbito | internacional | |||
| Fecha | 1 de octubre | |||
| Frecuencia | anual | |||
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El Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher se celebra el 1 de octubre para ensibilizar a la población acerca de esta patología, una enfermedad rara, caracterizada por un trastorno genético que no tiene cura, pero es controlable.
Sumario
Enfermedad de Gaucher
Datos
Es un trastorno genético, caracterizado por la carencia de la enzima B-glucosidasa ácida (GBA).
Cuando el organismo no produce una adecuada cantidad de esta enzima se acumula glucosilceramida (GL-1) en los lisosomas de las células ocasionando que estas aumenten de tamaño, denominadas "células de Gaucher".
Estas células ocasionan la acumulación de sustancias dañinas en algunos órganos y partes del cuerpo humano, afectando su funcionamiento: el hígado, los huesos, el bazo y la médula ósea.
Esta enfermedad poco frecuente fue descubierta por Philippe Charles Ernest Gaucher.
Se han determinado 3 tipos de la Enfermedad de Gaucher:
- Tipo 1: no neuropática.
- Tipo 2: neuropática aguda.
- Tipo 3: neuropática crónica.
Síntomas
Los síntomas varían en cada paciente:
- Anemia, hematomas y sangrado nasal.
- Cansancio.
- Fracturas.
- Aumento del volumen y dolor abdominal, debido al agrandamiento del bazo y el hígado.
- Dolor en huesos y articulaciones.
- Alteraciones neurológicas que afectan el control muscular, con movimientos oculares anormales, dificultad para tragar y convulsiones.
- Alteraciones pulmonares.
Diagnóstico El diagnóstico de esta patología se efectúa de manera tardía debido a la sintomatología común a otras enfermedades,
Dado que es una enfermedad progresiva, su tratamiento oportuno puede prevenir potenciales complicaciones.
Tratamientos
Algunos de los tratamientos aplicados para los tipos 1 y 2 de la Enfermedad de Gaucher son los siguientes, los cuales dependerán de cada caso tratado:
- Terapia de reemplazo de las enzimas, administrado vía intravenosa mediante procedimiento ambulatorio.
- Medicamentos para interferir el desarrollo de sustancias grasosas.
- Medicamentos para la osteoporosis.
- Trasplante de médula ósea.
- Intervención quirúrgica para la extirpación del bazo.
Celebración del día
Compartiendo información acerca del Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher, y características de la enfermeda.
Artíulo relacionado
Fuente
- Día Internacional de la Enfermedad de Gaucher. Consultado el 2 de octubre de 2022.
