Día Mundial de la Distrofia de Duchenne
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Día Mundial de la Distrofia de Duchenne. Se celebra el 7 de septiembre, con la finalidad de sensibilizar y concienciar a la población acerca de esta patología que afecta a 250.000 niños a nivel mundial, especialmente a varones.
Sumario
Origen
Este día se ha proclamado oficialmente en la Resolución de la Asamblea General de Naciones Unidas 78/12, de 29 de noviembre, a celebrar todos los años a partir de 2024.
Se escogió la fecha, ya que el gen que ocasiona esta enfermedad contiene 79 exones, haciendo una analogía con la fecha (el día y el mes).
Esta fecha tiene como objetivo dar a conocer estas enfermedades neuromusculares, impulsar la investigación científica y brindar conocimiento a la sociedad sobre estas patologías.
Enfermedad
Es una enfermedad rara descrita en el año 1861 por Duchenne de Boulogne, caracterizada por una degradación muscular progresiva ocasionada por una duplicación o modificación del ADN, afectando el gen DMD que contiene 79 exones o fragmentos que codifican la proteína denominada distrofina.
Generalmente se manifiesta en los niños varones, las niñas pueden ser portadoras, siendo moderadamente afectadas por la enfermedad.
La pérdida de distrofina causa la pérdida de las funciones motoras, dificultades para respirar y toser y el debilitamiento de los músculos del corazón. Además de posibles problemas de aprendizaje y comportamiento, provocando posibles trastornos del lenguaje y retraso cognitivo.
Afecta principalmente al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 3 mil 500 nacimientos, de acuerdo con la Secretaría de Salud. Las mujeres pueden ser portadoras de un gen mutado y transmitir la enfermedad, pero son los varones quienes la padecen. Generalmente se transmite de la madre al hijo, sin embargo, un 35% de los casos ocurren por mutación espontánea.
Las probabilidades de tener una niña diagnosticada son extremadamente bajas, puede ocurrir en, aproximadamente, 1 de cada 50 millones de casos. Además, las niñas con DMD suelen presentar síntomas menos graves que los niños, pero pueden necesitar el mismo tratamiento y la misma atención. Las mujeres son habitualmente asintomáticas, pero un porcentaje pequeño de mujeres portadoras presenta formas moderadas de la enfermedad.
La Distrofia Muscular de Becker se produce cuando la distrofina se fabrica en niveles mayores que en la de Duchenne, pero no en la forma ni cantidad normal.Los síntomas son muy parecidos a los de Duchenne, aunque su intensidad es menor y su aparición es más tardía. La progresión de esta patología es más lenta y por ello, la esperanza de vida es más prolongada que el fenotipo Duchenne.
Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada 100 mil nacimientos, de acuerdo con la Biblioteca Nacional de Medicina de Estados Unidos.
La ausencia o disminución de esta proteína deteriora las célulass musculares, incidiendo notablemente en la función muscular y cerebral, causando trastorno por déficit de atención, trastorno obsesivo-compulsivo y Autismo.
En la actualidad no existe una cura para esta enfermedad, requiriendo la aplicación de sesiones de fisioterapia y tratamiento médico con corticoesteroides, para el control de los síntomas y mejoramiento de la calidad de vida del paciente.
Síntomas
Los principales síntomas son los siguientes:
- Debilidad de la cintura pélvica en la etapa de la infancia (a partir de los 2 ó 3 años de edad).
- Torso hacia atrás.
- Pérdida de la marcha entre los 10 y los 13 años, agravando la afectación muscular incluyendo el músculo cardíaco. A partir de la adolescencia, suelen requerir asistencia respiratoria.
- Pérdida progresiva de la capacidad de caminar, dificultad para levantarse o correr.
- Deterioro de la capacidad respiratoria y el músculo cardíaco.
- Los músculos se debilitan progresivamente con el tiempo y, en última instancia,
- también se ven afectados el corazón y los pulmones.
Actividades
Se organizan eventos virtuales educativo o de recaudación de fondos. Cada campaña está dirigida a que se trabajen los ámbitos de accesibilidad, atención sanitaria, empleo, educación y todos los ámbitos de la sociedad.
Los objetivos del Día Mundial de Concientización de Duchenne 2022 son
- Apoyar a las madres como cuidadoras principales.
- Reconocer a las portadoras y sus necesidades clínicas.
- Reconocer a las mujeres que viven con Duchenne.
- Celebrar a las líderes femeninas fuertes en la investigación y defensa de la DMD.
Fuentes
- https://cnnespanol.cnn.com/radio/2023/09/07/salud-dia-mundial-de-concientizacion-de-la-distrofia-muscular-de-duchenne/
- https://www.infomed.hlg.sld.cu/7-de-septiembre-dia-mundial-de-concienciacion-de-duchenne/
- https://www.diainternacionalde.com/ficha/dia-mundial-concienciacion-duchenne
- https://www.duchenne-spain.org/wp-content/uploads/2020/08/WDAD2020_Presskit_Espa%C3%B1ol.pdf
