Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi
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Día del Síndrome de Rubinstein-Taybi. Se celebra el 3 de julio para concienciar e informar a la población mundial sobre un trastorno genético que afecta a más de 100.000 nacimientos al año.
Sumario
Origen
La fecha de conmemoración de este día fue elegida el día que falleció el Dr. Jack Rubistein en el año 2006, pediatra estadounidense que describió por primera vez esta enfermedad en el año 1963 junto al radiólogo Hooshang Taybi.
Síndrome de Rubinstein-Taiby
Es un síndrome genético que afecta a un retraso mental como fallo en un par cromosómico 16 en el que se ha alojado un gen que impide fijar de forma correcta la proteína CREB. Afecta a una de cada 125.000 personas independientemente de edad, condición social, etc.
Síntomas
• Microcefalia.
• Pies gruesos.
• Baja estatura.
• Pulgares anchos.
• Problemas de visión.
• Problemas gastrointestinales.
• Anomalías cardiacas y renales.
• Retraso del desarrollo psicomotor.
Causas
El SRT es un trastorno genético, habitualmente esporádico (es decir, único en la familia), debido a cambios o mutaciones en distintos genes que juegan un papel importante en el desarrollo de diferentes órganos y sistemas. Se han identificado dos genes causantes del SRT: el CBP o gen de la proteína de unión a CREB (50% de casos de SRT) y el gen EP300 (3% de los casos). Esto quiere decir que en cerca de la mitad de casos de SRT (47%) no se logra identificar su causa, por lo que debe existir otro u otros genes aún por descubrir. Estos cambios en el gen se producen de forma espontánea, y no se ha encontrado ninguna relación directa entre el síndrome y posibles problemas en el embarazo, o cualquier otra razón que haga pensar que los padres hicieron algo mal.
Incidencia
Es difícil conocer con seguridad la incidencia de este síndrome, ya que muchos casos pueden estar sin identificar o mal diagnosticados, pero su frecuencia se estima en alrededor de 1 caso por cada 100.000 o 125.000 nacimientos. Ocurre tanto en mujeres como en hombres y afecta a todas las razas.
Objetivos
Con esta iniciativa, la Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) se une a otras similares de todo el mundo para difundir información sobre este síndrome, ya que es desconocido para la mayoría de la gente, incluyendo para muchos de los médicos y personal sanitario, quienes son los primeros capacitados para ayudar a hacer el diagnóstico.
La AESRT trabaja para que el conocimiento y experiencia que existe a nivel mundial sobre el SRT se extienda todo lo posible. A pesar de que existen unas pautas internacionales de seguimiento médico, y es posible la realización de pruebas genéticas, a menudo las familias se sienten desasistidas y sin saber a dónde acudir. En este sentido, la Asociación entiende que sería muy útil contar con centros de referencia con especialistas familiarizados con este síndrome, que coordinen el seguimiento médico, las pruebas genéticas y la atención a la familia en futuras gestaciones. La existencia de un Día Mundial sobre el SRT debe ser útil para estos objetivos, y beneficiará a muchos de los niños afectados y a sus familias.
Acerca de la AESRT
La Asociación Española para el Síndrome de Rubinstein-Taybi (AESRT) es una entidad sin ánimo de lucro, compuesta por familiares y amigos de personas con el Síndrome de Rubinstein-Taybi (SRT) y cuya intención es ayudar a otras familias que se enfrentan a la noticia de saber que sus hijos o familiares han sido diagnosticados con SRT. La entidad quiere llegar a todas aquellas personas que están en la misma situación y se esfuerza cada día para que el futuro de las personas afectadas sea mejor.
Actividades
En este día se realizan numerosas actividades solidarias entre las que se encuentran concierto s, exposiciones, mercadillos, galas musicales, etc. Todo el dinero de las entradas y ventas realizadas es destinado a la investigación y mejora de las personas afectadas por el Síndrome de Rubistein-Taiby.
