Distrofia Miotónica
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Distrofia Miotónica o enfermedad de Steinert: Es una enfermedad hereditaria que afecta a los músculos del cuerpo y que es de tipo degenerativo y progresiva (es como sí los músculos se
secaran de forma lenta y cada vez más).
Sumario
Características
La enfermedad se hereda de forma Autosómica Dominante: que quiere decir que se presenta tanto en hembras como varones y que aparecen miembros afectados en todas las generaciones, existiendo un 50% de probabilidad para cada nacimiento de tener hijos sanos, los que no trasmiten la enfermedad a su descendencia, o enfermos de los cuales un 10 ó 20% lo heredan de forma congénita (desde el nacimiento).
Manifestaciones
Se manifiesta en los niños en el momento del nacimiento, los cuales nacen hipotónicos (debilidad de la fuerza muscular), con distress respiratorio (dificultad para respirar), dificultad para lactar, y para tragar, y a medida que pasa el tiempo se van acentuando los síntomas de la enfermedad pudiendo aparecer la miotonía (dificultad para relajar los músculos después de contraerse), dificultades visuales, auditivas, retardo mental y trastornos del sueño.
Diagnóstico
El diagnóstico de dicha enfermedad es clínico, por lo que se sospecha ante cualquier recién nacido que presente las manifestaciones antes mencionadas y tener antecedentes familiares con el diagnóstico de la misma (18).
Complicaciones más frecuentes
Las complicaciones cardiovasculares (alteraciones a nivel del corazón y sus cavidades), alteraciones pulmonares (dificultad respiratoria) y broncoaspiraciones (paso de alimentos de la vía digestiva a la vía respiratoria).
Pronóstico
El mismo dependerá de las complicaciones que puedan aparecer, ya que algunos pueden llegar a la etapa adulta, pero existe una parte de ellos (25%) que pueden morir antes de los 18 meses.
Tratamiento
El tratamiento dependerá de las características clínicas de cada paciente en particular por lo que serán evaluados, tratados y seguidos por un equipo multidisciplinario, integrado por cardiólogos, oftalmólogos, ortopédicos, neurólogos y fisiatras para mejorar sus síntomas y su calidad de vida.
Resumen
Es una decisión personal que depende de las aspiraciones, necesidades y consideraciones individuales de la pareja, pero de forma general podrán elegir entre las siguientes opciones reproductivas: La abstinencia de tener hijos. Inseminación artificial de espermatozoides cuando el padre es el afectado o de óvulos cuando la mujer sea la enferma. Adopción. Asumir el riesgo de tener un hijo enfermo (18). De forma general la Distrofia Miotónica es una enfermedad muscular degenerativa y progresiva, provocada por la consaguinidad. Se caracteriza por debilidad y atrofias musculares con miotonías.
Es una enfermedad heredofamiliar multisistémica, que se transmite con patrón de herencia autosómico dominante con expresividad clínica muy variable. En ella se observa claramente el fenómeno de anteposición y progresión de los síntomas, según el cual, en las sucesivas generaciones la enfermedad se manifiesta con mayor intensidad en etapas más tempranas que en las precedentes, lo que condiciona que con el decursar del tiempo las familias se van agotando y se observan en ellas un declive desde el punto de vista social.
En esta enfermedad, como expresión de la debilidad muscular facial, aparece frecuentemente ptosis palpebral (caída de los párpados) y ocurren además otras alteraciones oculares tales como: catarata, hipotonía ocular (disminución de la tensión del tono muscular del ojo), degeneración macular (alteración de los músculos con pérdida de sus funciones) y alteraciones pigmentarias de la región macular (aparición de manchas enrojecidas en la piel) y/o retina periférica. Estas alteraciones oculares no son tan conocidas y deben tenerse en consideración en la valoración de la extracción del cristalino opacificado y al evaluar la agudeza visual posquirúrgica.
Fue descubierta en 1909 por el científico Curschmann Batten Steinert. Constituye la forma más común de la Distrofia Muscular en Adultos, provocada por la consanguineidad. Se trata de un padecimiento multisistémico caracterizado por afectaciones oftalmológicas, cardiovasculares y hormonales, donde el debut de las manifestaciones clínicas ocurre en la tercera y cuarta década de la vida. Afecta a ambos sexos por igual y predomina en la raza blanca (19).
Fuentes
Caughey JE, Myrianthopoulos NC. Distrophia myotonica and related disorders. Sprinfield: Charles C. Thomas, 1963. Walton JN, Carner-Medwin D. Progressive muscular dystrophy and the myotonic disorders. Disorders of voluntary muscle. Lonjdon: Churchill Livingstone, 1974: 370-867.
