Distrofia muscular oculofaríngea
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Distrofia muscular oculofaríngea (DMOF) , es una enfermedad de herencia autosómica dominante, y siendo poco común se distingue entre la familia de las distrofias musculares. Se consideran entre las distrofias específicas de los adultos, ya que sus primeras manifestaciones aparecen en la cuarta o quinta décadas de la vida. Sus manifestaciones clínicas son caracterizadas por ptosis progresiva, que se puede acompañar de disfagia y debilidad de los músculos masticatorios, por lo que evoluciona a pérdida de peso por la dificultad alimenticia, así como debilidad de lenta progresión, particularmente en cuello y musculatura proximal de brazos.
Sumario
Definición
La distrofia muscular óculo-faríngea, es un proceso de comienzo tardío, después de los 40 ó 50 años, de herencia autosómica dominante, que afecta a 1 de cada 100.000 individuos en Europa. Se manifiesta generalmente, al comienzo con caída de párpados (ptosis), seguido de dificultad para la deglución (disfagia) de los alimentos y después de los líquidos, y con debilidad progresiva de las extremidades proximales. Algunos pacientes pueden presentar debilidad y atrofia de la lengua. Algunos individuos pueden tener debilidad de otros músculos faciales. La histopatología muestra la presencia de inclusiones intranucleares en los músculos afectados. A pesar de que la proteína alterada (PABPN1 ó PABP2) responsable de este proceso se expresa en muchas células, los fenotipos clínicos e histopatológicos están restringidos a los músculos indicados, y de forma más específica, al elevador palpebral superior y a los músculos faríngeos.
Historia
En 1915, Taylor describió la enfermedad por primera vez, y Víctor, en 1962, apuntó hacia el origen miopático de la misma. Entre 1964 y 1967, A. Barbeau demostró que la DMOF se presentaba con mayor frecuencia en la población franco-canadiense, encontrándose en Quebec el mayor foco del mundo con una prevalencia de la enfermedad. En 1998 .B. Brais describió la alteración genética (locus de la DMOF Cr 14q 11.2-13,gen PABPNiy.
Síntomas
- Párpados caídos.
- Debilidad en los músculos faciales y los faríngeos de la garganta.
- La lengua puede atrofiarse.
- Cambios en la voz.
- Los párpados pueden caer.
- Pueden tener visión doble.
- Dificultad la mirada hacia arriba.
Diagnóstico
La extracción de algunas células musculares (biopsia muscular) permite observar con el microscopio electrónico los filamentos característicos en el interior de los núcleos de las fibras musculares.Sólo la presencia de estos filamentos y el estudio de la mutación genética asociada en el ADN de los glóbulos blancos obtenidos a partir de una muestra de sangre, permiten confirmar el diagnóstico de distrofia muscular oculofaríngea.
Causas
La distrofia muscular oculofaríngea se debe a una anomalía genética conocida desde 1998, localizada en el cromosoma 14. Un pequeño fragmento del ADN (un triplete GCG) se repite de 8 a 13 veces (en lugar de 6) en el interior del gen que codifica la PAPB2, proteína que se sitúa en el interior de los núcleos celulares.
Distrofias Musculares más frecuentes
- Mitónica
- De Duchenne
- Del anillo óseo
- Facioescapulohumeral
- Congénita
- Oculofaríngea
Tratamiento
- Ficioterapia
- Ejercicios especializados
