Enfermedad de Tangier
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Enfermedad de Tangier. Enfermedad familiar de transmisión autonómica recesiva debida a un trastorno del metabolismo de los lípidos (hipolipidemia). La tasa sanguínea del colesterol es muy baja; faltan las alfa-lipoproteínas séricas y el colesterol está almacenado en diversos tejidos. Existe hipertrofia del hígado, del bazo y de las amígdalas (que presentan una coloración amarillenta particular), y a veces manifestaciones neurológicas. Puede sobrevenir la muerte por coronaritis.
Etiología
Se caracteriza por cifras plasmáticas disminuídas e incluso ausentes de HDL-colesterol esto trae aterosclerosis precoz lo que lleva a cardiopatias tempranas. Se debe a fallos enzimáticos en el metabolismo del colesterol, a nivel de la membrana en la ruta transcelular. Las manifestaciones clínicas se deben al acumulo de estas lipoproteínas en algunos tejidos entre ellas: amígdalas amarillentas por depósito en el tejido linfático de ésteres de colesterol ricos en carotenos, hepatoesplenomegalia, neuropatía periférica e infiltrado corneal difuso. Algunos Pacientes presentan en su organismo unos 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y esto les permite estar por algun tiempo asintomáticos, aunque pueden tener una cardiopatía coronaria precoz.
Por lo general tanto esta enfermedad como el déficit de LCAT (lecitín acil colesterol transferasa) presentan cifras de HDL-colesterol menores de 10 mg/dL, niveles de colesterol total y LDL-colesterol (lipoproteínas de baja densidad, productora de enfermedad coronaria) bajos. Así mismo la Apo A-I está muy disminuida y se detectan en plasma unas lipoproteinas anómalas, llamadas quilomicrones-like, con lo que se produce un mayor riesgo de aterosclerosis, con manifestaciones de cardiopatía (término general de la enfermedad del corazón) coronaria precoz.
Síntomas
Los síntomas principales se deben a la acumulación de colesteril ester en diferentes tejidos del organismo. Suele producir aumento de tamaño de las amígdalas que adoptan un color anaranjado característico, la córnea se hace opaca, lo que produce perdida de visión, el hígado aumenta de tamaño (hepatomegalia), también el bazo (esplenomegalia) y suele producirse neuropatía periférica por acumulación de lípidos en las vainas nerviosas. El riesgo de presentar problemas cardiovasculares como infarto agudo de miocardio o accidente cerebro vascular es más alto que en la población general. Los heterozigotos (individuo en el cual los dos cromosomas de un par llevan, en la misma situación, dos genes diferentes) tienen un 50% de HDL-colesterol, Apo AI y Apo AII normales y son asintomáticos, aunque pueden tener también una cardiopatía coronaria precoz.
Se desconoce el tipo de herencia.
Características clínicas
Por el déficit de HDL se generan depósitos masivos de ésteres de colesterol que resultan en hepatomegalia, esplenomegalia, Retinosis Pigmentaria, amígdalas grandes de color naranja, y con frecuencia polineuropatía sensorial. Los depósitos de esteres de colesterol se encuentran típicamente en las células reticuloendoteliales, tales como: amígdalas faríngeas o folículos linfáticos, los ganglios linfáticos, timo, el bazo, el hígado, la médula ósea , córnea, los pulmones, la piel la vesícula biliar.
Fuente
- Artículo Enfermedad de Tangier Disponible en la Web "farmacia.ugr.es" Consultado: 17 de noviembre de 2011.
- Artículo Enfermedad de Tangier Disponible en la Web "lasaludylamedicina.blogspot.com" Consultado: 17 de noviembre de 2011.
- Artículo Enfermedad de Tangier Disponible en la Web "www.slideshare.net" Consultado: 17 de noviembre de 2011.
