Fibrocondrogénesis
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La fibrocondrogénesis es una rara condrodisplasia rizomélica letal en período neonatal. Se han descrito once casos. La cara es distintiva y se caracteriza por ojos protuberantes, porción media de la cara plana, nariz pequeña y plana, con narinas antevertidas y boca pequeña con el labio superior largo. Puede aparecer fisura palatina, micrognatia y lengua bífida. Las extremidades se muestran cortas en todos los segmentos, con manos y pies relativamente normales. No se han descrito otras anomalías aparte de onfalocele. La transmisión probablemente sea autosómica recesiva. Se ha descrito recurrencia en una familia consanguínea afectando ambos sexos, y concordancia en gemelos masculinos afectados.
Origen
Lazzaroni-Fossati F, Stanescu V, Stanescu R, Serra G, Magliano P, Maroteaux P, en 1978 fueron los primeros en describir este trastorno en un niño de un matrimonio tío _ sobrina con un hermano previo nacido aparentemente también afectado. Se han descrito menos de quince casos.
Síntomas
- Estatura corta
- Puente nasal plano
- Filtrum largo
- Paladar hendido
- Fosas nasales en anteversión
- Síntomas en el brazo
- Síntomas en la espalda
- Defectos de nacimiento
- Síntomas en el nacimiento
Causas
La causa principal de platispondilia en la fibrocondrogénesis se le puede atribuir a extrañas malformaciones y defectos estructurales que se encuentran en el cuerpode las vértebras que conforman la columna vertebral de los niños afectados, el diámetro anteroposterior del cuerpo vertebral se encuentra disminuido.
La fibrocondrogénesis altera la función normal de los condrocitos, fibroblastos, células metafísiarias y otras relacionadas con el cartílago, el hueso y el tejido conectivo.
La excesiva desorganización de los procesos celulares involucrados en la formación de cartílago y la osificación ósea, en combinación con la degeneración fibrosa de estas células y los errores de desarrollo y malformaciones sistémicas del esqueleto describen la gravedad de esta forma letal de osteocondrodisplasia.
Características
La Fibrocondrogénesis es una rara condrodisplasia rizomélica letal en periodo neonatal, con cuello corto y tórax estrecho, que se distingue de otras formas de enanismos letales por las anchas metáfisis de los huesos largos, los cuerpos vertebrales en forma de pera y cambios microscópicos característicos del cartílago: septos fibrosos entretejidos y displasia fibroblástica de los condorcitos.
Clínicamente la cara es distintiva y se caracteriza por ojos protuberantes, y ligeramente inclinados hacia abajo, porción media de la cara plana, nariz pequeña y plana, con narinas antevertidas y boca pequeña con el labio superior largo. Puede aparecer fisura palatina, micrognatia y lengua bífida. Las extremidades se muestran cortas en todos los segmentos, con manosy piesrelativamente normales y onfalocele. Radiológicamente, los huesos largos son cortos y muy anchos con metáfisis ligeramente irregulares con una formación periférica raquítica.
Puede haber calcificaciones extra-articulares, dando la apariencia de punteado. Los huesos ilíacos son pequeños y anchos hacia la parte inferior con las márgenes inferiores abombadas, bordeadas por áreas raquíticas. Las escotaduras sacrociáticas son pequeñas. Los cuerpos vertebrales son planos y les falta osificación en el área cervical, con una hendidura en la línea media de la mayoría de ellos. Las costillas son cortas y acampanadas en sus extremos anteriores
Genética
La fibrocondrogénesis es hereditaria de manera autosómica recesiva. Esto quiere decir que el gen responsable de este desorden se localiza en un autosoma, y dos copias del gen (una copia heredada por cada padre) son requeridas para un nacimiento con este desorden. Los padres de un individuo con un desorden autosómico recesivo, cargan una copia del gen defectuoso cada uno; pero usualmente ellos no presentan signos o síntomas de este desorden. Actualmente la mutación genética no específica ha sido establecida como la causa de la fibrocondrogénesis.
El onfalocele es una enfermedad congénita donde la pared abdominal se ha abierto, exponiendo parcialmente las vísceras del abdomen (típicamente los órganos del tracto gastrointestinal). La fibrocondrogénesis se cree que se encuentra relacionada con el onfalocele tipo III, lo que sugiere una posible asociación genética entre estos dos desórdenes.
Epidemiología
La fribocondrogénesis es considerada una enfermedad rara. En estudio realizado en 1996 en España, se reportaron 8 casos a partir de una muestra de 1 158 067 nacimientos vivos.
Una universidad de Oriente Medio, la Universidad de los Emiratos Árabes Unidos, reportó desde inicios de 2003 y durante 5 años la prevalencia de osteocondrodisplasias en los niños nacidos vivos. Durante el sondeo se registraron 38 048 nacidos vivos, se encontró que la fibrocondrogénesis es la forma más común de origen recesivo de las osteocondrodisplasias, con un índice de prevalencia de 1,05 de 10 000 nacimientos.
En Cuba, en noviembre de 2007, se presentó un caso con diagnóstico de Fibrocondrogénesis, en el producto masculino de un embarazo de 21 semanas de una pareja de bajo riesgo genético a priori y sin antecedentes de consaguinidad conocida. Este fue interrumpido selectivamente a solicitud de la pareja, después del hallazgo de defectos congénitos múltiples en el ultrasonido correspondiente al programa de genética. El diagnóstico se realizó en el marco del asesoramiento genético, en un servicio comunitario de genética de la provincia La Habana, y se basó en las características clínicas, radiológicas y anatomopatológicas macroscópicas del feto.
Mientras que estos resultados representaron la incidencia dentro de los grupos estudiados, no se discutió lo poco común que es la prevalencia de fibrocondrogénesis. El estudio incluyó un alto número de hijos producto de matrimonios consanguíneos y fue un factor determinante como causa de la fibrocondrogénesis. También se incluyeron como factores determinantes: la baja tasa de diagnósticos tempranos durante el embarazo de distintos trastornos genéticos por amniocentesis, se incluyeron diversos embarazos a pre-término en la región, y abortos previos como antecedente de la madre.
