Holoprocencefalia
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Holoprocencefalia es la perdida de las estructuras de la línea media en el cerebro y la cara.
Características
En los casos severos, los ventrículos laterales emergen como una vesícula telencefálica única, los ojos están fusionados y hay una cámara nasal única al lado de otros defectos faciales de la línea media. Esta anomalía es heterogenia e incluye formas autosómicas dominantes y recesivas. Puede ser parte también de síndromes monogénicos. La trisomía 13 y 18 puede estar asociada.
Causas
La diabetes materna y los medicamentos antiepilépticos pueden actuar como teratógeno. Las mutaciones del Shh, gen que regula el establecimiento de la línea media ventral en el Sistema Nervioso Central, resultan en algunas formas de holoprocencefalia. Esta última es mucho más frecuente en embriones que en recién nacidos y se piensa que más del 90% de los embriones afectados se pierden durante el periodo embrionario.
Fuente
Embriología humana / Valdés Valdés, Armando et al._ La Habana, Editorial Ciencias Médicas, 2010. p. 240
