Ictiosis epidermolítica
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Ictiosis epidermolítica Es una ictiosis queratinopática (KPI, consulte este término) caracterizada por un fenotipo ampollar al nacer, que se convierte progresivamente en uno hiperqueratótico. La prevalencia de todos los tipos de KPI se estima en 1/909.000 en Francia. La prevalencia exacta de la IE se desconoce.
Sumario
Formas de presentción
Los niños presentan, al nacimiento o poco tiempo después, una eritrodermia generalizada grave, formación de ampollas, descamación leve, y erosiones cutáneas superficiales en lugares de pequeños traumatismos y zonas de flexión. Posteriormente, en general en los primeros meses de vida, se desarrollan placas hiperqueratóticas de color marrón-amarillento, a menudo asociadas a un fondo leve de eritrodermia. Con el tiempo, la hiperqueratosis empeora a medida que, por lo general, la formación de ampollas disminuye, a pesar de las recurrencias que siguen a un trauma cutáneo o durante el verano. La hiperqueratosis suele ser generalizada, pero algunos pacientes desarrollan lesiones cutáneas limitadas, especialmente en pliegues articulares, cara anterior del cuello, pared abdominal y pliegues infraglúteos. Se observa afectación palmoplantar en algunos pacientes. La piel presenta prurito y mal olor; pueden ocurrir infecciones cutáneas.
Origen
El nombre ictiosis deriva del griego ichtys , que significa pez, y hace referencia a la semajanza del aspecto de la piel de estas enfermedades a las escamas de un pez. Se trata de un grupo muy heterogéneo de enfermedades que tienen en común la presencia de una piel escamosa, en ocasiones con grandes escamas separadas por fisuras mientras que en otras la piel es sumamente frágil y puede desprenderse con sólo tocarla. Se trata de un conjunto de enfermedades muy antiguo ya que los primeros informes en la bibliografía india y china se remontan a varios cientos de años antes de Cristo y se describieron por primera vez en un tratado de Dermatología en 1808. Esta piel especial provoca problemas importantes con dificultad en los movimientos, agrietamiento con formación de fisuras, ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos)
Causas
La enfermedad está causada por mutaciones en los genes que codifican las queratinas suprabasales epidérmicas 1 (KRT1; 12q13.13) y 10 (KRT10; 17q21-q23), que alteran la formación de los filamentos intermedios de queratina en los queratinocitos suprabasales. Existe una correlación genotipo-fenotipo, con una afectación palmoplantar generalmente asociada a mutaciones en KRT1.La ubicación de la mutación puede influir en la gravedad del fenotipo.
Tipos de Ictosis ampollosas
Dependiendo de las características que se manifiesten, la ictiosis puede ser:
- Ictiosis vulgar. Es la forma relativamente benigna y se presenta generalmente en recién nacidos y en los primeros años de vida. Las lesiones suelen comenzar a ser detectables varios meses después del nacimiento, a veces tras el primer año de vida. Sus escamas son finas y blanquecinas; predominan en el tronco y la cara de extensión de los miembros. La cara, el cuello y las flexuras corporales suelen ser respetadas. Suelen mejorar en el verano, y empeorar en el invierno.
- Ictiosis ligada al cromosoma X. Las mujeres son portadoras de la enfermedad, pero sólo afecta a varones. La descamación comienza en el periodo neonatal (primer mes de vida). En general suele ser más grave que la ictiosis vulgar, con escamas adherentes de mayor tamaño y coloración marrón. Las zonas más afectadas son también el tronco y las caras de extensión de los miembros, pero también es más habitual la participación de la cara, la piel cabelluda, el cuello y las flexuras. Al igual que en la ictiosis vulgar, casi todos los casos mejoran durante el verano.
- Ictiosis laminar. Es evidente al momento del nacimiento. Habitualmente el bebé nace envuelto en una membrana (colodión) o cubierta translúcida que se desprende en los 10 a 14 días siguientes; en este lapso la piel suele ser roja. Con el tiempo se desarrollan grandes escamas (semejantes a láminas) dispuestas en forma de mosaico, en algunas áreas están adheridas en el centro y tienen bordes elevados. Las de mayor tamaño suelen presentarse en las extremidades, mientras que en el cuero cabelludo pueden "atrapar" los cabellos y, junto con la tensión de la piel, en general ocasionan cierta caída capilar (alopecia cicatrizal). Asimismo, se manifiesta hiperqueratosis (engrosamiento de la piel debido a acumulación excesiva de queratina en las capas externas) que puede alterar la función normal de las glándulas del sudor, y producir disminución de la sudoración.
- Eritrodermia ictiosiforme congénita no ampollosa. Es común en el recién nacido. Después del desprendimiento de la membrana que lo cubre, la piel del bebé con este trastorno continúa roja, habitualmente con una descamación generalizada blanca y fina (en la parte inferior de las piernas las escamas pueden ser más grandes y oscuras). La principal diferencia frente a la ictiosis laminar es que no presenta alopecia.
Síntomas
Este trastorno puede presentarse en cualquier parte del cuerpo, especialmente en piernas, brazos, manos y tronco. Sus síntomas pueden variar de moderados a graves, entre los cuales destacan:
- Ectropion (párpados evertidos) y eclabion (labios evertidos).
- Engrosamiento y resequedad de la piel (severa).
- Grandes áreas con escamas.
- Comezón o picazón leve.
- Agrietamiento con formación de fisuras.
- En casos crónicos, aparecen cicatrices e infecciones en la piel debido a que el paciente frota o rasca las escamas continuamente.
Diagnostico
El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en el examen histológico de las biopsias de lesiones cutáneas que muestran hiperqueratosis con ortoqueratosis, hipergranulosis y citólisis en el estrato espinoso superior y en las capas granulares (hiperqueratosis epidermolítica). La microscopia electrónica muestra queratinocitos suprabasales con grumos de filamentos intermedios de queratina con formas irregulares. Las pruebas genéticas confirman el diagnóstico. Al nacer, el diagnóstico diferencial incluye: necrólisis epidérmica tóxica, epidemólisis ampollar, incontinentia pigmenti (ver términos) o infección herpética; en estadios posteriores incluye otras KPI como IE superficial, e ictiosis histrix de Curth-Macklin (consulte estos términos).
Existen test para diagnostico prenatal
La mayoría de casos son esporádicos. El resto son casos autosómicos dominantes, y en muy raras ocasiones autosómicos recesivos. Debe ofrecerse consejo genético a las familias afectadas. El tratamiento es sintomático. Los emolientes se usan con frecuencia, pero su eficacia es limitada. En las formas graves, los queratolíticos tópicos o la acitretina oral pueden mejorar las lesiones hiperqueratóticas, pero están asociados a efectos adversos, como fragilidad cutánea y empeoramiento de las ampollas. Los lavados antisépticos reducen la colonización bacteriana y el mal olor. Se requiere terapia antibiótica en casos de infección bacteriana. La gravedad de la enfermedad es variable. La IE puede afectar a la calidad de vida causando un hándicap social debido al aspecto de la piel, al dolor, al prurito, al olor corporal y/o a las infecciones recurrentes. La IE puede también poner en riesgo la vida durante el periodo neonatal debido a las infecciones y/o a la deshidratación.
Tratamiento
En la actualidad el tratamiento de la ictiosis es, sobre todo, asintomático, es decir, sólo controla los síntomas pero no cura la enfermedad. A la vez, se recomienda el uso de cremas, lociones y ungüentos humectantes después del baño, así como fórmulas hidratantes antes de secar la piel. Comúnmente, la mayoría de estos productos contienen urea, ácido salicílico, láctico o glicólico, sustancias que favorecen el proceso de descamación. Además, conviene que el paciente permanezca en lugares con clima húmedo, condición que generalmente produce gran alivio a los síntomas.
Fuentes
- www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=es&Expert=312
- www.ictiosis.org/sobre_ictiosis/Info_ictiosis/info.htm
