Microcefalia primaria autosómica recesiva
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La microcefalia primaria autosómica recesiva (abreviada como MCPH, que significa "microcefalia primaria hereditaria”) es una condición en la que los bebés nacen con una cabeza muy pequeña y un cerebro pequeño. El volumen del cerebro de los bebés afectados también es más pequeño de lo normal, aunque por lo general no tienen anomalías importantes en la estructura del cerebro.
Causas
La microcefalia primaria autosómica recesiva es causada por mutaciones en varios genes diferentes y se dividen en varios tipos de acuerdo al gen que esta mutado. En casos en que hay solamente hallados de microcefalia primaria autosómica recesiva, sin estatura muy baja (MCPH) los tipos son:
- Tipo 1 (MCPH1), causado por mutación en el gen MCPH1
- Tipo 2 (MCPH2), causado por mutación en el gen WDR62
- Tipo 3 (MCPH3), causado por mutación en el gen CDK5RAP2
- Tipo 4 (MCPH4), causado por mutación en el gen CASC5
- Tipo 5 (MCPH5), causado por mutación en el gen ASPM
- Tipo 6 (MCPH6), causado por mutación en el gen CENPJ
- Tipo 7 (MCPH7), causado por mutación en el gen STIL
- Tipo 8 (MCPH8), causado por mutación en el gen CEP135
- Tipo 9 (MCPH9), causado por mutación en el gen CEP152
- Tipo 10 (MCPH10) causado por mutación en el gen ZNF335
- Tipo 11 (MCPH11), causado por mutación en el gen PHC1
- Tipo 12 (MCPH12), causado por mutación en el gen CDK6
En muchos casos todavía no se ha identificado la causa.
Herencia
Se hereda en un patrón autosómica recesiva.
Síntomas
Hay varios tipos de microcefalia primaria autosómica recesiva pero el más común es el tipo 5. Las señales y síntomas incluyen:
- Microcefalia severa presente al nacer
- Incapacidad intelectual leve a moderada que no empeora con el tiempo
- Retraso del habla
- Retraso del desarrollo motor
- Craneoestenosis
Tratamiento
El tratamiento depende de los problemas que haya y puede incluir terapia de apoyo incluyendo educación especial, terapia del habla y lenguaje, terapia conductual, terapia ocupacional y servicios de la comunidad para las familias. El remedio metilfedinato (Ritalina) puede ser útil en el manejo de la inquietud (hiperquinesia). Las convulsiones son tratadas con los remedios antiepilépticos. Es recomendado que se hagan consultas con un neurólogo y un psicólogo de tiempo en tiempo.
