Porfirias Hepáticas
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Porfirias Hepáticas. Las porfirias son enfermedades metabólicas ocasionadas por deficiencias enzimáticas de la biosíntesis del grupo hemo y caracterizadas por una sobreproducción, acumulación y excreción de precursores y/o porfirinas anteriores al defecto enzimático. Como resultado de la excesiva acumulación de porfirinógenos en la piel, estos se convierten en porfirina fotosensibilizadora, lo que conduce a las anormalidades clínicas.
La herencia de estas porfirias es autosómica dominante (a excepción de la porfiria de Doss). Simplificadamente se puede decir que en tales casos basta con que uno de los padres sea portador del defecto para que cada uno de sus hijos tenga un 50% de posibilidades de heredar tal hipoactividad enzimática.
Clasificación clínica de las porfirias
Las porfirias se clasifican en hepáticas y eritropoyéticas.
Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:
- Predominantemente neurológicas
Porfiria aguda intermitente(PAI), plumboporfiria o porfiria de Doss: presentan síntomas agudos y no dérmicos. Déficit de ALA-deshidratasa
- Predominantemente cutáneas
Porfiria eritropoyética congénita Porfiria cutánea tarda (PCT): presenta síntomas cutáneos y no agudos. Protoporfiria eritropoyética
- Mixtas
Coproporfiria hereditaria (CPH) y porfiria variegata (PV): porfirias mixtas que pueden presentar síntomas agudos o dérmicos.
Las manifestaciones clínicas de la porfiria cutánea tarda, la porfiria variegata, la coproporfiria hereditaria y la porfiria eritropoyética congénita son similares. El cuadro clínico se expresa en ampollas subepidérmicas, hipertricisis y pigmentaciones, caracterizadas por fragilidad mecánica de la piel. En la piel expuesta, particularmente en verano, en la cara (frente), el cuero cabelludo y el dorso de las manos, fácilmente aparecen erosiones y bulas después del menor traumatismo, seguido por costras e infecciones.
Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente (a veces impredecible) que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas. No obstante, es preciso advertir que la gran mayoría de los portadores del defecto genético permanecerá asintomático durante toda su vida. En el 100% de los casos de PAI los síntomas son agudos y no hay problemas de fotosensibilidad. La porfiria aguda de Doss – o plumboporfiria – es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. En la PV la mayoría de los pacientes presentan síntomas agudos y síntomas cutáneos, pero alguno puede presentar una única forma de expresividad clínica. Los síntomas son predominantemente agudos en la CPH, ya que menos de un 15% de los pacientes tiene síntomas cutáneos, o ambos.
Origen
Las principales fábricas de porfirinas del organismo son el hígado y la médula ósea. En ésta, se sintetizan altas cantidades de grupo hemo para producir suficiente hemoglobina, sustancia necesaria para el transporte de oxígeno. En el hígado, el hemo se utiliza para formar otras sustancias que fundamentalmente sirven para detoxificar.
Tratamiento
La fotoproteccion es importante. Los carotenos, en dosis de 20 ml/g diarios, pueden proporcionar mejorías. La cloroquina también es útil.
