Progeria

Progeria
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Concepto:Aceleración en el proceso natural de envejecimiento, se produce en edades tempranas de la vida.

Progeria. Síndrome de envejecimiento prematuro, también llamado síndrome de Hutchinson-Gilford .

Definición

Cuadro caracterizado por una aceleración en el proceso natural de envejecimiento, que se produce en edades tempranas de la vida. Este proceso de envejecimiento se produce entre 5 y 10 veces más rápido de lo habitual, por lo que estos pacientes se ven afectados desde la infancia. Son niños sin Retraso mental, con baja altura. La esperanza de vida de estos pacientes es corta, nunca supera los 30 años, con un promedio entre los 14 a 15 años. Su muerte ocurre generalmente en la Adolescencia, la mayoría de las veces por enfermedades cardiovasculares.

Causas

Actualmente se desconocen con exactitud las causas que aceleran el proceso de envejecimiento, aunque hay estudios que parecen indicar que esta enfermedad podría ser causada por un gen mutante autosómico dominante que haría inestable al núcleo de las células del organismo acelerando el proceso de muerte celular.

Lamin A es el nombre del gen recientemente identificado como el causante de algunos tipos de progeria. La función del producto de este gen es desconocido, pero se piensa que estaría involucrado en la supresión del fenotipo de envejecimiento. Al encontrarse alterado, este gen no cumpliría bien su función supresora, fallando en último caso el proceso de frenado del envejecimiento.

La progeria sería en este caso una enfermedad Genética, lo que no significa que tenga que ser necesariamente una enfermedad hereditaria. La mayoría de los casos se producen por Mutaciones esporádicas, es decir mutaciones que se producen en el gen del individuo afectado, y no transmitidas por sus Progenitores.

Síntomas

La progeria ha llegado a ser una enfermedad de conocimiento público, debido a que sus síntomas, que incluyen adelgazamiento y manchas de la piel, reabsorción de la masa ósea, pérdida de cabello y arteriosclerosis, se asemejan bastante al envejecimiento humano normal.

La progeria produce un rápido envejecimiento de los niños, comenzando con una deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida que tiene como resultado cuerpos desproporcionadamente pequeños en relación con el tamaño de sus cabezas. Los niños son delgados y presentan calvicie, cara alargada y arrugada y piel de apariencia envejecida. Los niños con progeria desarrollan aterosclerosis temprana.

La esperanza de vida para estos niños, si bien es muy variable, nunca supera los 30 años. La piel es delgada y con escaso tejido celular subcutáneo, las uñas son quebradizas, curvadas, amarillentas e incluso pueden faltar en algunos dedos. La muerte prematura se produce por arteriosclerosis o enfermedad cerebro-vascular y falta de medro.

Características

  • Deficiencia en el crecimiento durante el primer año de vida.
  • Cara alargada y arrugada.
  • Mentón retraído.
  • Ojos saltones y nariz en forma de pico.
  • Calvicie.
  • Pérdida de las pestañas y las cejas.
  • Estatura baja.
  • Cabeza grande para el tamaño de la cara (macrocefalia).
  • La Fontanela (punto blando) permanece abierta.
  • Mandíbula pequeña (micronactía).
  • Piel seca, descamativa y delgada.
  • Pecho estrecho.
  • Abdomen abultado.
  • Huesos deformes.
  • Enfermedades degenerativas, como la Artritis, propias de la vejez.
  • Rango de movimiento limitado.
  • Retardo en la formación o ausencia de los dientes.

Complicaciones

Pueden surgir diferentes complicaciones en estos pacientes, como ateroesclerosis, arterioesclerosis, artritis, artrosis, diabetes mellitas, embolias, hipercolesterolemia, hipertensión, osteoporosis, dificultades en el desarrollo, eventos cerebrovasculares, vértigo, cefaleas, necrosis avascular de la cabeza femoral y luxación de cadera. Este síndrome de momento no tiene cura, ya que se desconocen las causas que desencadenan la aceleración de la velocidad de envejecimiento y muerte celular, por lo que no se conoce un tratamiento para revertir esta aceleración. Por lo tanto, los tratamientos se limitan a la cura de cada complicación que vaya surgiendo; por ejemplo, las enfermedades cardiovasculares, que son las complicaciones más comunes, se tratan utilizando aspirinas en bajas dosis y dietas hipercalóricas.

Pero además, pese a los adelantos médicos y tecnológicos en cirugía cardiovascular, no se ha logrado mejorar la vida de estos pacientes, dada su alta tendencia a formar las placas de ateroma. La principal causa de muerte (hasta un 75%) son los trastornos cardiovasculares, dentro de los cuales se encuentran el infarto de miocardio y la falla cardíaca congestiva. Otras causas de muerte son desnutrición, inanición, convulsiones y trauma craneoencefálico. Es importante que estos pacientes lleven una vida normal, ya que el desarrollo de su inteligencia no se ve afectado y, en cambio, sufren unos cambios corporales y fisiopatológicos dramáticos, por lo que también deben de contar con un buen apoyo familiar y psicológico.

Fuentes