Síndrome Miller

Síndrome Miller Es una enfermedad congénita, rara, hereditaria del desarrollo del sistema nervioso central, que conduce a alteraciones severas en la función neurológica.

Síndrome Miller. Es una rara enfermedad congénita y hereditaria. Los afectados presentan problemas en el desarrollo del sistema nervioso central, lo que conduce a alteraciones severas en la función neurológica. Se caracteriza por presentar una lisencefalia tipo I, asociada a malformaciones craneofaciales como hundimiento bitemporal y mandíbula pequeña.

Sinónimos

Disostosis acrofacial postaxial, síndrome de Wildervank-Smith, síndrome de Genée-Wiedemann.

Descripción

Hipoplasia malar, ectropion de los párpados inferiores, agenesia de dedos postaxiales, agenesia de metacarpianos, fisuras palpebrales antimongoloides, blefarofimosis, coloboma de párpado, micrognatia, labio leporino, paladar hendido, orejas displásicas, sindactilia, anomalías del pulgar, agenesia de metatarsianos, radio y cúbito cortos, dientes cónicos, sinostosis radio-cubital, ausencia de peroné, tibia corta, sordera, mamilas supernumerarias, persistencia del ductus, CIV, canal A-V, micropene, criptorquidia, anomalías renales, malrotación intestinal, anencefalia.

Diagnóstico diferencial

Síndrome de Treacher Collins, síndrome de Nager.

Etiología y riesgo de repetición

Génica, probablemente AR, aunque existen ejemplos que recrean un tipo de herencia AD. El riesgo de repetición que utilizaremos es del 25% para hermanos de los afectados, a no ser que en la familia en cuestión se demuestre un tipo de herencia AD (al menos un progenitor y un hijo afectados), en cuyo caso se ofrecerá un riesgo de repetición del 50%.

Procedimientos diagnósticos

En ausencia de algún afectado en la familia, el diagnóstico ecográfico prenatal es prácticamente imposible, aunque la detección de los defectos de miembros y de algunos de los defectos faciales (micrognatia) es posible.

Pronóstico y tratamiento

Estos pacientes acostumbran a presentar distress respiratorio y dificultades en la alimentación debido a la secuencia de Pierre-Robin (micrognatia, paladar hendido, glosoptosis). Las anomalías oculares pueden desencadenar infecciones. La cirugía puede ser útil en la reparación de las fisuras faciales, los defectos de miembros y las anomalías oculares. La esperanza de vida no está reducida.

Epidemiología

La relación de sexos observada es M3:F2.

Comentarios

La alteración craneofacial (disostosis) presente en este síndrome es muy similar a la que presentan los síndromes de Treacher Collins y Nager. Se ha sugerido que parte de los defectos podrían derivarse de una anomalía en la cresta ectodérmica apical de los primordios de los miembros. Este síndrome, junto con otros síndromes y entidades polimalformativas, abundan en la idea de la existencia de una "zona" embrionaria acro-facial.

Fuente

• ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
• ROPPER AH, BROWN, RH. Trastornos del sistema nervioso vegetativo, respiración y deglución. En: Principios de Neurología/ Ropper Ah, Brown, Rh_ Buenos Aires: Ed: Proteo, 2005_ 250p