Síndrome de Beals

Síndrome Beals Es una displasia ósea caracterizada por corta estatura

Síndrome de Beals. Es una displasia ósea caracterizada por corta estatura, hipoplasia de la cabeza del húmero con o sin dislocación radial, hombros anchos, clavículas alineadas horizontalmente y forma peculiar de las orejas. Ligera limitación del movimiento del codo y cojera en algunos pacientes. Ambos sexos son afectados. Es de carácter autosómico dominante

Sinónimos

Síndrome de aracnodactilia contractural, síndrome de Beals-Hecht, síndrome CCA.

Descripción

Aracnodactilia, contracturas articulares múltiples, displasia de orejas, miembros largos y delgados, camptodactilia, desviación cubital de los dedos, cifoscoliosis, cuello corto,deformaciones de la cabeza (escafocefalia, dolicocefalia, braquicefalia), metatarsus varus, pectus carinatum, pectus excavatum, hipoplasia de los músculos de la pantorrilla, incurvamiento de huesos largos, prolapso de la válvula mitral, paladar ojival, micrognatia, coloboma de iris, queratoconus, miopía , subluxación de rótula, osteoporosis, CIA, CIV, hipoplasia de aorta, dilatación aórtica, hipoplasia de tibia, ectopia lentis, atresia duodenal, atresia esofágica, malrotación intestinal.

Diagnóstico diferencial

Síndrome de Marfan, homocistinuria, síndrome de aracnodactilia-cataratas-retraso mental, síndrome de Achard, osteogénesis imperfecta, síndrome de Stickler, síndrome de artrogriposis distal. Algunos autores dudan que los síndromes de Beals y Marfan sean en realidad entidades diferentes. Aunque la mayoría de casos de estos dos síndromes presentan una diferenciación en su evolución, que en el caso del síndrome de Marfan es cada vez peor, mientras que los individuos con síndrome de Beals tienden a mejorar, existe por otra parte una evidente superposición de rasgos clínicos entre el denominado síndrome de Marfan neonatal y una forma letal del síndrome de Beals.

Procedimientos diagnósticos

En caso de un progenitor afectado, es posible, aunque poco probable, la detección ecográfica prenatal de algunos de los rasgos. Siempre que exista una sospecha fundada, es posible hacer el diagnóstico evidenciando el gen mutado mediante procedimientos moleculares (aunque no en todos los casos de este síndrome se han encontrado mutaciones del gen FBN2).

Pronóstico y tratamiento

El pronóstico depende fundamentalmente del tipo de mutación. Algunos casos de este síndrome tienen un pronóstico letal. En el resto, la escoliosis puede ser progresiva, las contracturas articulares tienden a remitir con el tiempo y la esperanza de vida y la inteligencia son normales.

Fuente

• ROIG ARNALL C (1994). Enfermedades del sistema nervioso periférico. Enfermedades de los nervios craneales/ Roig Arnall C_ Barcelona: Ed, Tratado de Neurología, 1994_310p
• ROPPER AH, BROWN, RH. Trastornos del sistema nervioso vegetativo, respiración y deglución. En: Principios de Neurología/ Ropper Ah, Brown, Rh_ Buenos Aires: Ed: Proteo, 2005_ 250p