Síndrome de Bruck
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Síndrome de Bruck. Combinación de artrogrifosis congénita con fragilidad ósea, y neurológico
Sumario
Historia
Durante el transcurso de toda la vida se han registrado muy pocos casos de esta enfermedad, hasta el momento, se han descrito en la literatura menos de 40 casos. Sus manifestaciones incluyen: osteoporosis y fragilidad ósea, se conoce un caso nacido en Argentina, al que se le practicó un examen físico y presentaba incurvación y acortamiento de las extremidades inferiores y en menor grado de las superiores, luxación bilateral de caderas (signos de Ortolani y Barlow positivos) con movilidad pasiva y activa reducidas, incurvación de ambos fémures y tibias, luxación de rodillas y pie bot equino varo congénito irreducible. La articulación de la muñeca presentaba contracturas, con desviación cubital de los dedos adelgazados hacia la extremidad distal. la mano presentaba desviación cubital y dedos adelgazados hacia la extremidad distal.
Manifestación de la enfermedad
De la enfermedad se conoce muy poco se sabe que es una osteogénesis imperfecta con contracturas articulares congénitas y transmisión autosómica Sus manifestaciones clínicas incluyen osteoporosis y fragilidad ósea, contracturarecesiva. s progresivas de las articulaciones (a veces asociadas a pterigion), huesos wormianos, escoliosis debido a deformidades vertebrales y estatura baja.
Caso único conocido en Chile
Se trata de una pequeña de ocho meses que nació con este extraño trastorno genético, cuyo caso sería el único en Chile y uno de los pocos en el mundo.
Nota de prensa sobre este caso
"Contracturas en el cuerpo, inmovilidad desde el cuello hacia abajo y fracturas en extremidades son sólo algunos de los problemas que enfrenta la menor Almendra Salinas Silva, de ocho meses. La pequeña padece desde su nacimiento en Valparaíso un extraño mal identificado como síndrome de Bruck, que ataca el sistema óseo y neurológico, producto de un trastorno genético recesivo que afecta de manera particular a menores de tres años.
La enfermedad complica el resto de los órganos, debido a las malformaciones que genera con el paso del tiempo, por lo que la niña sufre problemas cardíacos, renales y respiratorios. El caso ha sido comprobado con exámenes en el Hospital Clínico de la Universidad Católica, mientras estudios en el Hospital Carlos van Buren de Valparaíso indican que en todo el mundo no hay antecedentes de más de una treintena de afectados.
La menor nació midiendo 38 cm y pesando un kilo 600 gramos, presentando fracturas en dos de sus extremidades, y estuvo cuatro meses y medio internada en las unidades de neonatología y de neurología, a fin de alimentarla con sondas y realizarle los exámenes.
Su madre, Mónica Silva, señala que la niña ha sido desahuciada varias veces. "Uno no está preparado para que digan que tu bebé va a fallecer en cualquier momento, pero los doctores me han dicho que su caso es muy complejo y que los estudios en países desarrollados aún no logran dar con una cura a la enfermedad"
Fuentes
- http://www.elsevier.es/es/revistas/anales-pediatria-37/sindrome-bruck-osteogenesis-imperfecta-contracturas-articulares-congenitas-13124226-cartas-al-editor-2008
- http://conganat.sld.cu/servicios/aldia/view-aldia.php?idn=23014
- http://trastornosgeneticos.blogspot.com/2005/12/sndrome-de-bruck-una-anomala-gentica.html
