Síndrome de piel elástica
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Síndrome de piel elástica es un grupo heterogéneo de enfermedades hereditarias del tejido conectivo, debidas a alteraciones genéticas que causan defectos en el colágeno.
El colágeno es una proteína del tejido conectivo, que actúa como una "goma" dándole al cuerpo fortaleza y proveyéndolo de soporte y elasticidad para el movimiento. Los genes alterados afectan las propiedades mecánicas de la piel, las articulaciones, los ligamentos, los vasos sanguíneos y los órganos internos, pudiendo alterar todas las funciones corporales.
Sumario
Causas
Existen seis tipos principales y al menos cinco tipos menores del síndrome de Piel elástica (EDS, por sus siglas en inglés). Una variedad de cambios genéticos (mutaciones) causa problemas con el colágeno. Ese es el material que brinda estructura y fortaleza a:
El colágeno anormal lleva a síntomas asociados con el síndrome de Piel elástica. En algunas formas del síndrome se puede presentar la ruptura de órganos internos o válvulas cardíacas anormales. Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Síntomas
Los síntomas del síndrome de Piel elástica incluyen: Dolor de espalda Hiperlaxitud ligamentaria Piel que se estira, presenta equimosis y se daña fácilmente Cicatrización fácil y curación de heridas deficiente Pies planos Aumento de la movilidad articular, crujido en las articulaciones, artritis temprana Dislocación articular Dolor articular Ruptura prematura de membranas durante el parto Piel muy suave y aterciopelada Problemas de visión
Pruebas y exámenes
El examen de un proveedor de atención médica puede revelar: Superficie ocular deformada (córnea). Soltura excesiva de las articulaciones e hipermovilidad articular. Una válvula mitral en el corazón que no cierra estrechamente (prolapso de la válvula mitral). Infección de las encías (periodontitis). Ruptura de intestinos, útero o globo ocular (se ve solamente en el síndrome de Piel elástica vascular, el cual es infrecuente). Piel suave, delgada o muy elástica.
Los exámenes que se realizan para diagnosticar el síndrome de Piel elástica incluyen:
Tipificación del colágeno (realizada en una muestra de biopsia de piel). Prueba de mutación del gen de colágeno. Ecocardiografía (ecografía o ultrasonido del corazón). Actividad de lisil oxidasa o de lisil hidroxilasa (para verificar la formación de colágeno).
Tratamiento
No existe cura específica para el síndrome de Piel elástica, así que los problemas y síntomas individuales se deben evaluar y atender de manera apropiada. Con frecuencia, se necesita fisioterapia o la evaluación de un médico especialista en medicina de rehabilitación.
Expectativas (pronóstico)
Las personas con Piel elástica generalmente tienen un período de vida normal. Su nivel de inteligencia también es normal. Las personas con el raro tipo vascular de Piel elástica tienen un mayor riesgo de ruptura de un órgano o de un vaso sanguíneo principal. Estas personas tienen un alto riesgo de muerte súbita.
Posibles complicaciones
Las posibles complicaciones del síndrome de Piel elástica incluyen: Dolor articular crónico. Artritis de aparición temprana. Dificultad para cerrar las heridas quirúrgicas o para retirar los puntos. Ruptura prematura de membranas durante el embarazo. Ruptura de los grandes vasos sanguíneos, incluso la ruptura de un aneurisma aórtico (solamente en el tipo vascular). Ruptura de un órgano hueco como el útero o el intestino (solamente en el tipo vascular). Ruptura del globo ocular.
Cuándo contactar a un profesional médico
Solicite una cita con su proveedor de atención médica si tiene antecedentes familiares del síndrome Piel elástica y está preocupado por su riesgo o está planeando tener hijos. Solicite también una cita con su proveedor de atención médica si usted o su hijo tienen síntomas del síndrome de Piel elástica.
Prevención
Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares del síndrome de Piel elástica. Quienes estén planeando tener hijos deben ser conscientes del tipo de síndrome de Piel elástica que tienen y la forma en que se transmite de padres a hijos. Esto se puede determinar por medio de exámenes y evaluaciones sugeridos por el proveedor de atención médica o un asesor en genética. Identificar cualquier riesgo significativo para la salud puede ayudar a prevenir las complicaciones graves por medio de exámenes de control y alteraciones en el estilo de vida.
Referencias
Krakow D. Heritable diseases of connective tissue. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, et al, eds. Kelley's Textbook of Rheumatology. 9th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2012:chap 105. Pyeritz RE. Inherited diseases of connective tissue. In: Goldman L, Schafer AI, eds. Goldman's Cecil Medicine. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2011:chap 268.
Fuentes
- El Síndrome de Ehlers-Danlos [1]
- Síndrome de Ehlers-Danlos [2]
- Revisado en: [3]
