Síndrome de Marchiafava - Micheli

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SÍNDROME DE MARCHIAFAVA-MICHELI Es una enfermedad de células hematopoyéticas clonales adquirida caracterizada por anemia hemolítica corpuscular, insuficiencia de la médula ósea y episodios trombóticos frecuentes. La enfermedad puede ocurrir a cualquier edad, pero afecta preferentemente a adultos jóvenes. La prevalencia se estima en alrededor de 1 / 500,000.

Sindromografía Clínica

Son variables e incluyen anemia hemolítica, trombosis de grandes vasos (que involucran venas hepáticas, abdominales, cerebrales y cutáneas) y la deficiencia moderada-severa de la hematopoyesis, que puede resultar en pancitopenia. Los signos característicos son palidez, fatiga y disnea durante las actividades. Se presenta entre la tercera y cuarta décadas. Afecta ambos sexos. Frecuentemente es asintomático o se manifiesta por crisis de dolor lumbar, subesternal, malestar y fiebre.

Exámen físico

Palidez, coloración amarilla de piel y mucosas, algunas veces coloración bronceada. Hay soplos funcionales,esplenomegalia y ocasionalmente hepatomegalia. Hemosiderosis renal y nefrosis hemoglobinúrica aparecen como complicaciones tardías.

Exámenes paraclínicos

La hemoglobinuria conduce a la producción de orina oscura durante la noche y temprano en la mañana; Los pacientes pueden presentar insuficiencia renal. La ictericia puede estar presente. En relación con su localización, la trombosis (que afecta al 40% de los pacientes) puede causar dolor abdominal, isquemia intestinal, hepatomegalia, ascitis o cefalea. Los pacientes pueden presentar sangrado gingival o epistaxis. La EPN es una enfermedad crónica con crisis hemolíticas, que puede desencadenarse por diferentes factores, como vacunaciones, intervenciones quirúrgicas, ciertos antibióticos e infecciones. La insuficiencia de la médula ósea puede aparecer temprano o ser una complicación tardía de la enfermedad (20% de los casos).

• Sangre. Anemia, reticulocitosis, hiperbilirrubinemia, hemoglobina libre en el plasma. Leucopenia, fosfatasa alcalina de 232. los neutrófilos baja, trombocitopenia moderada. Hierro sérico bajo. Medulograma. Hiperplasia eritrocitaria.
• Orina. Urobilinuria, hemosiderinuria y hemoglobina libre en orina.

Sindromogénesis y etiología

El síndrome es producido por un defecto intracorpuscular del eritrocito de etiología desconocida. Diferentes infecciones pueden desencadenar las crisis. Es un trastorno adquirido raro, resultante de una susceptibilidad inusual del eritrocito a la acción lítica del complemento, debida probablemente a defectos de proteínas específicas de la membrana del eritrocito (glicosil-fosfatidil-inositol) por mutaciones de ese gen, por lo cual se plantea una herencia autosómica recesiva.

Diagnostico

Se basa en la demostración, mediante citometría de flujo, de un defecto de los antígenos unidos a GFI en glóbulos rojos y granulocitos. El análisis molecular no es confiable ya que las mutaciones causales son no homogéneas y no recurrentes. El diagnóstico diferencial surge con todas las demás formas de anemia (en particular anemia hemolítica autoinmune, consulte este término)

Tratamiento

Es esencialmente sintomático: transfusiones, administración de eritropoyetina, glucocorticoides y anticoagulantes. En junio de 2007, eculizumab (un anticuerpo monoclonal) obtuvo de la UE una designación de medicamento huérfano para el tratamiento de la HPN; El fármaco reduce la hemólisis, la necesidad de transfusiones, la fatiga, la aparición de trombos y el riesgo de insuficiencia renal. Sin embargo, solo el trasplante de médula ósea puede eliminar el defecto hematopoyético.

Pronóstico

El pronóstico depende de la frecuencia y la gravedad de las crisis hemolíticas, la trombosis y la insuficiencia de la médula ósea. La supervivencia media es de unos 10,3 años. La muerte puede surgir debido a trombosis, sangrado o infecciones secundarias debido a insuficiencia de médula ósea.

Fuentes

• Llanio Navarro, Raimundo Síndromes/ Raimundo Llanio Navarro, Aracelys Lantigua Cruz, Mercedes Batule Batule...[y otros]. La Habana: Editorial Ciencias Médicas; 2002
• Low, M.G. and A.R. Saltiel: Structural and functional roles of glycosylphosphatidylinositol in membranes. Science, 239:268-275, 1988.
• Marchiafava, E. and A. Nazari: “Nuovo contributo allo degli ittericronici emolitici”. Policlinico (Sez. Prat.), 18:241-254, 1911.
• Micheli, F.: "Un caso di anemia emolitica con emosideriuria perpetua". Accad. di Med. Torino, 7:148, 1928.
• Mengel, C.E.; H.E. Kann and W.D. Meriwether: “Studies of paroxismal nocturnal hemoglobinuria erythrocytes: increasedlysis an lipid peroxide formation by hydrogen peroxide”. J. Clin. Invest., 46:1715-1723, 1967.