Síndrome de Sebastián
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Síndrome de Sebastián. Enfermedad hereditaria que se caracteriza por plaquetas gigantes con presencia de inclusiones neutrofílicas formadas por filamentos dispersos, ribosomas y fragmentos de retículo endoplásmico liso y rugoso. Afecta todas las razas y se conocen casos de aparición familiar con ancestros de origen árabe y africano. En este tipo de síndromes macrotrombocitopénicos el número de megacariocitos y la cinética de las plaquetas son normales.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas pueden ser muy variables, el sangrado es leve pero recurrente o están sintomáticos. Las plaquetas están disminuidas, los recuentos oscilan entre las 120.000 plaquetas/microlitro en los casos leves y las 20.000 plaquetas/microlitro en los casos severos, con un volumen plaquetario medio de 15-20 fl.
Diagnóstico
El diagnóstico se realiza por la historia de trombocitopenia con plaquetas gigantes, la ausencia de sordera, cataratas y la demostración de los infiltrados leucocíticos característicos. Es importante investigar la posibilidad de este tipo de enfermedades en pacientes con trombocitopenia, manifestaciones clínicas renales, sordera o catarata.
Curiosidades
En esta rara condición de la que sólo existen unos 50 casos en el mundo, Gabriela la hija de Olga Tañón es el numero 44, y al parecer el primer caso en Puerto Rico. Olga Tañón reconoció haber recibido ofrecimientos en Cuba para atender la salud de su hija Gabriela, de 13 años, quien desde hace años padece de este síndrome.
