Melorreostosis

Melorreostosis

Melorreostosis. Es una displasia mesenquimal poco frecuente, al mismo tiempo que uno de los trastornos óseos esclerotizantes.

Antecedentes

Esta enfermedad fue descrita por Leri y Joanny en 1922. El nombre se deriva del griego melos "limbo" y Rhein "fluir".

La Melorreostosis es una enfermedad poco frecuente, que se caracteriza por engrosar la cortical ósea, distribuida a lo largo del eje mayor de los huesos largos, de tal forma que simula el escurrimiento de la cera de la vela.

Etiología

Su etiología es poco precisa, se creía de origen genético por defectos en la capa mesodérmica.

Actualmente se cree, que es provocada por una falla en el desarrollo del hueso, con distribución esclerotómica, implicando con frecuencia a una sola extremidad.

Puede ser asintomática; pero también puede involucrar articulaciones, tener invasión a tejidos blandos, produciendo fibrosis y como resultado dolor, rigidez, limitación funcional y angulación de la extremidad afectada.

La etiología, ahora establecida es debida a una mutación genética con pérdida funcional del gen LEMD3 (también denominado MAN1), que codifica una proteína de la membrana nuclear interna.

Síntomas

Los adultos generalmente se quejan de dolor, rigidez articular y deformidad progresiva. En los niños la enfermedad afecta principalmente a los huesos de las extremidades y la pelvis, y puede dar lugar a la desigualdad de longitud de las extremidades, deformidades o contracturas articulares. Contracturas en las articulaciones puede ser acompañada por una formación ósea extraóseo.

Estudios Radiológicos

Radiológicamente, las lesiones muestran ondulante hiperostosis cortical que ha sido comparada a fluir cera de la vela. No se puede asociar masas de tejido blando que puede o no puede mineralizar. captación Radionucleotide marcadamente mayor en las zonas hueso afectado. lesiones corticales son progresivos y pueden dar lugar a un estrechamiento del canal medular y la estenosis de la luz un lado, el agujero, o del canal espinal. Motor o de los nervios sensoriales pueden ser comprimidos y se vuelven sintomáticos, como el nervio supraescapular en la escotadura escapular. La hiperostosis cortical puede extenderse a las articulaciones cercanas y causar una pérdida de movimiento. extensas masas de tejido blando puede desarrollar, la mayoría de los cuales son adyacentes al hueso afectado, pero algunos pueden tener un origen distinto al hueso. Las masas de tejidos blandos se vuelven más anquilosado en el tiempo. intensidad de señal heterogénea que se ve en la RM, debido a la mezcla de óseo, fibroso, adiposo y tejido cartilaginoso que éstos contienen. Las lesiones de tejidos blandos mejorar con gadolinio IV.

Histopatología

La biopsia muestra grado variable de fibrosis de la médula, junto con el hueso marcadamente irregular, con zonas mixtas de laminar y tejido óseo. Una mezcla de osteocartilagenous, fibrovascular y tejido adiposo se ve en las masas de tejidos blandos.

Tratamiento

El curso clínico es lentamente progresivo. Los síntomas severos pueden requerir tratamiento por la simpatectomía o incluso la amputación.

Fuente

• Bonetumor
• Orpha
• Portales médicos
• Bullough y Invigorita, Atlas de Patología Ortopédica, 1 ª ed. Universidad de prensa del parque de Greenfield y Arrington, de imagen en los tumores óseos, Lippencott, 1995.
• Judkiewicz et al, skel. Rad. 2001: 30:447-453 Kalbermatten et al, melorreostosis Progresivo en el esqueleto axial y periférica .. Skel. Rad. 2001: 30:48-52.