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| − | {{Enfermedad
| + | #REDIRECT [[Síndrome de Aarskog]] |
| − | |nombre= Síndrome Aarskog-Scott.
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| − | |imagen_del_virus=Aerskog-scott.jpg
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| − | |descripción= Es una enfermedad congénita, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después Charles I. Jr. Scott, completó la definición del síndrome.
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| − | |clasificacion= Síndrome
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| − | '''Síndrome de Aarskog-Scott'''. Es una enfermedad congénita, extremadamente rara que se caracteriza por la presencia de múltiples malformaciones. Fue descrito por primera vez, en 1970, por Dagfinn Aarskog y un año después Charles I. Jr. Scott, completó la definición del [[síndrome]].
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| − | Los síntomas más destacados son retraso del crecimiento, rasgos faciales típicos, [[manos]] y [[pies]] cortos, [[retraso mental]] y anomalías [[genitales]] en los [[varones]]. Presentan rasgos faciales característicos, como la línea del [[cabello]] un pico de viuda, [[hipertelorismo ocular]], un surco nasolabial largo, y una [[nariz]] pequeña. El síndrome de Aarskog aparece completamente expresado solo en los varones en el momento de su nacimiento.
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| − | ==Sinónimos del síndrome Aarskog Scott ==
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| − | Otros nombres por los que es reconocido el síndrome es: Escroto en Bufanda, Síndrome de Facio Dígito Genital, Síndrome Displasia Facio Genital.
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| − | ==Mutaciones genéticas==
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| − | El síndrome se produce por mutaciones en el gen FGD-1. Esta mutación altera la señalización Cdc42, lo que provoca una gran variedad de problemas de desarrollo.
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| − | ==Diagnóstico==
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| − | El diagnóstico del síndrome de Aarskog-Scott se basa en las características faciales. El diagnóstico se puede confirmar con [[radiografías]] de la [[cara]] y el [[cráneo]].
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| − | ==Características de las malformaciones==
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| − | * Facies típica: hipertelorismo, nariz pequeña con narinas, antevertidas, filtrum largo, puente nasal ancho, ptosis palpebral, [[hipoplasia maxilar]], anomalías del pabellón auricular, pliegue antimongoloide.
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| − | * Alteraciones de las extremidades: manos cortas y anchas, braquidactili, laxitud articular interfalángica, clinodactilia que afecta al dedo meñique de las manos con pliegue único interfalángico, pliegue simiesco, membrana interdigital leve, pies pequeños y planos, manifestando retraso del crecimiento que posteriormente se acelera dando como resultado una estatura moderadamente corta.
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| − | * Alteraciones genitales: escroto en bufanda, hernia inguinal y criptorquidia.
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| − | * Anomalías oculares como: [[oftalmoplejía]], [[estrabismo]], astigmatismo, [[erupción dental retrasada]] y [[ombligo]] prominente.
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| − | * Pueden acompañarse con menos frecuencia de defectos de las [[vértebras cervicales]], [[escoliosis]], [[espina bífida]], [[cúbito valgo]], [[metatarsus adductus]], [[labio leporino]], [[paladar hendido]], [[fimosis]], [[fisura escrotal]] y [[retraso mental]] leve.
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| − | ==Diagnóstico diferencial==
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| − | Para el diagnóstico se deberán tener en cuenta los siguientes desórdenes que tienen algunas de las características del síndrome de Aarskog:
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| − | * Síndrome de Juberg-Hayward: se trata de un desorden hereditario muy raro caracterizado por labio y paladar hendidos, [[microcefalia]], deforminadas en los pulgares y en los dedos gordos de los pies y una deficiencia en la hormona de crecimiento lo que se traduce en una estatura corta.
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| − | * Disostósis acrofacial de Nager: una condición hereditaria, también rara, caracterizada por un desarrollo anormal de la cara, con paladar y labios hendidos, y un desarrollo defectuoso de los [[huesos]] de los [[brazos]] y de la [[mandíbula]] con unos pulgares más pequeños de lo normal.
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| − | * Síndrome oro-facial-digital: desorden genético con alteraciones neuromusculares episódicasm malfomaciones congénitas tales como paladar hendido o labio leporino, malformaciones en manos y pies y miembros cortos. También se observa retraso mental que oscila entre severo y moderado.
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| − | ==Tratamiento==
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| − | No existe tratamiento curativo específico; las [[hormonas]] del crecimiento, dirigidos a corregir la talla corta, no han resultado efectivos.
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| − | ===Cirugía ===
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| − | Los padecimientos que pueden ser tratados con [[cirugía]] incluyen:
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| − | * [[Hernia inguinal]].
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| − | * Labio o [[paladar leporino]].
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| − | * [[Criptorquidia]].
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| − | === Tratamiento ortopédico===
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| − | En algunos casos, el tratamiento [[ortopédico]] puede ayudar en ciertas anormalidades faciales y dentales causadas por el desorden.
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| − | ===Tratamiento de apoyo ===
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| − | El tratamiento de soporte generalmente incluye asistencia educacional para aquellos afectados con deficiencia mental. Los padres con frecuencia necesitan consejo y tratamiento de apoyo.
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| − | ==Fuente==
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| − | http://medicina.ufm.edu/index.php/S%C3%ADndrome_de_Aarskog
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| − | [[Category:Medicina]][[Category:Enfermedades]][[Category:Síndromes]]
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