Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Buschke-Ollendorf»
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Revisión del 08:05 13 may 2017
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Sumario
Introducción
El síndrome de Buschke-Ollendorff, también conocido como Dermatofibrosis lenticularis disseminata, es un síndrome de Buschke-Ollendorff, conocido también como Dermatofibrosis lenticularis disseminata, es un raro desorden genético]] asociado con LEMD3 . Se cree que se hereda en una manera autosome [[Dominance relación # alelo Dominante] dominante]. El síndrome de Buschke-Ollendorf es una entidad rara, descrita en 1928, que se caracteriza por la asociación de nevos del tejido conjuntivo y osteopoiquilia1. Presentamos el caso de un niño de 6 años de edad que presentaba múltiples nevos elásticos junto con lesiones óseas de osteopoiquilia como características típicas del síndrome.
Se nombra por Abraham Buschke (Abraham Buschke) y Helene Ollendorff Curth (Helen Ollendorff Curth) que lo describió en una mujer de 45 años. Su frecuencia es de casi un caso por cada 20.000 personas y se encuentra igualmente en los hombres y las mujeres.
Desarrollo
El síndrome Buschke-Ollendorff (BOS) es un trastorno benigno caracterizado por la asociación de lesiones osteopoiquilias (``huesos manchados) en el esqueleto y en los nevus del tejido conectivo de la piel. La prevalencia exacta de BOS es desconocida pero se cree que afecta alrededor de 1 entre 20.000 individuos. Su aparición puede ocurrir a cualquier edad y la expresión de las lesiones en huesos y piel es variable.
La osteopoiquilia se caracteriza por unas machas pequeñas y redondas con un aumento de la densidad ósea que están principalmente localizadas en las regiones epifisiarias de los huesos tubulares. Éstas son inocuas y se encuentran generalmente por casualidad cuando se hacen radiografías para otros propósitos, a pesar que en una minoría de pacientes se han descrito dolores y limitación en la movilidad de las articulaciones. El número de lesiones puede variar de unas pocas a muchas, y se encuentran generalmente en hombros, codos, muñecas, pelvis, rodillas y tobillos. Las lesiones de la piel que se encuentran en BOS son nevus del tejido conectivo. Estas lesiones pueden presentarse como ampliamente diseminadas, de color carne a pequeñas pápulas amarillas o lesiones más grandes y localizadas designadas como placas amarillas.
En familias con BOS, los individuos afectados pueden tener lesiones óseas y cutáneas, o solo una de estas manifestaciones. Se ha descrito en algunos pacientes con este síndrome melorheostosis (consulte este término). El síndrome Buschke-Ollendorff se hereda de manera autosómica dominante y está causado por mutaciones amórficas heterocigóticas del gen LEMD3 (12q14). Este gen codifica para una proteína de la membrana nuclear interna, LEMD3, que interactúa con el sistema de transducción de señales de BMP y TGF- beta. El diagnóstico de BOS se hace mediante análisis histológicos de lesiones cutáneas y evaluaciones radiográficas del hueso. Histológicamente, las lesiones cutáneas muestran un grado variable de anomalías en el tejido conectivo, que principalmente afectan a las fibras de colágeno y elastina. Los haces de colágeno pueden ser mas densos y anchos y las fibras de elastina aumentar su número, ser irregulares o fragmentadas pero no estar calcificadas como pasa en pseudoxantoma elástico (consulte este término).
Las lesiones óseas pueden escasear en la juventud y por lo tanto pueden no detectarse en etapas tempranas de la vida El examen ultraestructural de las lesiones óseas muestra que éstas representan focos de numerosas trabéculas óseas que son poco más gruesas de lo normal. Estas lesiones óseas se pueden distinguir entre melorheostosis y metástasis escleróticas de hueso. La osteopoiquilia también ocurre como un hallazgo aislado en individuos sin historia familiar de BOS, así como asociada con otra displasia esclerótica y como parte del síndrome de la microdelección 12q14 (consulte este término).
Síntomas y signos
Esto significa que el gen defectuoso responsable del trastorno está localizado en un autosoma y una copia del gen defectuoso es suficiente para causar el trastorno cuando se hereda de un progenitor que también tiene el trastorno.
Diagnóstico
El diagnóstico de la osteopoiquilosis la mayoría de las veces se hace de forma casual al encontrar en una radiografía focos osteodensosperiarticulares de morfología oval o redondeada con distribución simétrica en la epífisis de huesos largos y en los núcleos de osificación del carpo y del tarso que no se asocian a ningún tipo de sintomatología.
La gammagrafía con Tc99 puede ser utilizada para diagnostico diferencial pues los focos de hipercaptación de las metástasis óseas osteoblásticas no existen en la osteopoiquilosis, la tomografía axial computarizada y la resonancia magnética muestran pequeñas áreas de osteocondensación benignas y que no afectan partes blandas.
Encaso que persistan las dudas, hecho que es poco frecuente, la biopsia ósea aportaría el diagnóstico definitivo, esta muestra dentro de la esponjosa condensaciones de hueso lamelar compacto de disposición concéntrica a los canales vasculares con líneas de cementación que no cambian cuando ha finalizado la etapa de crecimiento.
Conclusión
La osteopoiquilosis es un proceso benigno, que no requiere tratamiento ni estudios complementarios a los rayos-X y una adecuada evaluación clínica, exceptuando los casos con sintomatología asociada o con historia personal o familiar de malformaciones proliferativas.
Es necesario conocerla y considerarla dentro del diagnostico diferencial de imágenes osteodensasmúltiples, ya que olvidarla desencadenará la realización de pruebas diagnosticas innecesarias y costosas, sin olvidar la carga emocional que deberá enfrentar el paciente ante la falsa sospecha de enfermedades graves como son los tumores óseos.
Véase también
Osteopoikilosis
Melorheosisis
Fuentes
- http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=1306
- http://www.actasdermo.org/es/sindrome-buschke-ollendorf/articulo/13065504/
- http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0001731004768581
- http://www.ivami.com/es/pruebas-geneticas-mutaciones-de-genes-humanos-enfermedades-neoplasias-y-farmacogenetica/1468-pruebas-geneticas-buschke-ollendorf-sindrome-de-buschke-ollendorf-gen-i-lemd3
- http://www.scielo.org.co/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0121-08072011000300014
