Diferencia entre revisiones de «Síndrome del cuerno occipital»
(Página creada con «{{Sistema:Moderación_Salud}} <div align="justify"> {{Definición |nombre=Síndrome del cuerno occipital |imagen= |tamaño= |concepto= }} El síndrome del cuerno occipita...») |
m (Texto reemplazado: «<div align="justify">» por «») |
||
| (No se muestran 3 ediciones intermedias de 3 usuarios) | |||
| Línea 1: | Línea 1: | ||
{{Sistema:Moderación_Salud}} | {{Sistema:Moderación_Salud}} | ||
| − | + | ||
{{Definición | {{Definición | ||
|nombre=Síndrome del cuerno occipital | |nombre=Síndrome del cuerno occipital | ||
|imagen= | |imagen= | ||
|tamaño= | |tamaño= | ||
| − | |concepto= | + | |concepto= Forma leve de la enfermedad de Menkes, un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre. |
}} | }} | ||
| − | + | '''Síndrome del cuerno occipital (OHS).''' Es una forma leve de la [[enfermedad de Menkes]], un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de [[cobre]]. | |
== Etiología == | == Etiología == | ||
| − | El OHS está causado por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa. | + | El OHS está causado por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una [[proteína]] de transporte de [[cobre]], el polipéptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa. |
| + | |||
| + | == Sintomatología == | ||
| + | Su aparición puede darse desde la [[infancia]] hasta el inicio de la edad adulta. Aunque el embarazo es generalmente normal, la [[piel]] puede aparecer arrugada y suelta al nacer, y pueden darse hernias umbilicales o inguinales. A los pocos días, puede desarrollarse: hipotermia, ictericia, hipotonía y problemas de alimentación. | ||
| + | |||
| + | Los primeros signos notables pueden ser [[diarrea]] intratable, divertículos vesicales o infecciones recurrentes del tracto urinario. El desarrollo motor se retrasa debido a una hipotonía muscular y se asocia con una torpeza inusual. La altura suele ser normal, aunque es común una desproporción leve, con tronco largo, pecho y hombros estrechos, cifosis toracolumbar o escoliosis, y deformidad en pectus. Las articulaciones son hipermóbiles. | ||
| − | + | La movilidad del [[codo]] es restringida y hay tendencia a la dislocación. La apariencia facial se hace gradualmente distintiva. Los rasgos inusuales incluyen cara larga y delgada, a menudo con una frente alta, [[ojo]]s inclinados hacia abajo, [[nariz]] aguileña o prominente, filtrum largo, paladar ojival, y orejas grandes prominentes. El grado de laxitud de la piel es variable y puede incrementarse con la edad, dando lugar a arrugas caídas alrededor del tronco. Por lo general, el [[cabello]] no es visiblemente anormal, aunque algunos pacientes pueden tener cabello inusualmente grueso y sin brillo. La recurrencia de hernias inguinales es común. Son frecuentes las anomalías vasculares, tales como venas varicosas, y también se han descrito aneurismas arteriales. La capacidad intelectual está por debajo de lo normal. El desarrollo de la [[pubertad]] es normal. | |
| − | |||
== Diagnóstico == | == Diagnóstico == | ||
| − | El diagnóstico está basado en características clínicas. Las | + | El diagnóstico está basado en características clínicas. Las [[radiografía]]s muestran cuernos occipitales característicos, exostosis simétricas que sobresalen del hueso occipital y apuntan hacia abajo. Estas exostosis pueden encontrarse alrededor de 1-2 años de edad pero, en general, son detectadas alrededor de los 5-10 años de edad. Continúan creciendo hasta el inicio de la edad adulta. El diagnóstico se confirma por la identificación de una mutación en el [[gen]] ATP7A. |
== Tratamiento == | == Tratamiento == | ||
| Línea 25: | Línea 29: | ||
*[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=198 Enfermedades raras] | *[http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=198 Enfermedades raras] | ||
| − | [[Category:Salud]] [[Category:Mejorar_Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Patología_clínica]] [[ | + | [[Category:Salud]] [[Category:Mejorar_Salud]] [[Category:Enfermedades]] [[Category:Patología_clínica]] [[Categoría:Especialidades médicas]] |
última versión al 16:42 24 abr 2019
| ||||
Síndrome del cuerno occipital (OHS). Es una forma leve de la enfermedad de Menkes, un síndrome caracterizado por una neurodegeneración progresiva y trastornos del tejido conectivo debidos a un defecto del transporte de cobre.
Etiología
El OHS está causado por mutaciones en el gen ATP7A (Xq21.1) que codifica para una proteína de transporte de cobre, el polipéptido transportador Cu2+-alfa-ATPasa.
Sintomatología
Su aparición puede darse desde la infancia hasta el inicio de la edad adulta. Aunque el embarazo es generalmente normal, la piel puede aparecer arrugada y suelta al nacer, y pueden darse hernias umbilicales o inguinales. A los pocos días, puede desarrollarse: hipotermia, ictericia, hipotonía y problemas de alimentación.
Los primeros signos notables pueden ser diarrea intratable, divertículos vesicales o infecciones recurrentes del tracto urinario. El desarrollo motor se retrasa debido a una hipotonía muscular y se asocia con una torpeza inusual. La altura suele ser normal, aunque es común una desproporción leve, con tronco largo, pecho y hombros estrechos, cifosis toracolumbar o escoliosis, y deformidad en pectus. Las articulaciones son hipermóbiles.
La movilidad del codo es restringida y hay tendencia a la dislocación. La apariencia facial se hace gradualmente distintiva. Los rasgos inusuales incluyen cara larga y delgada, a menudo con una frente alta, ojos inclinados hacia abajo, nariz aguileña o prominente, filtrum largo, paladar ojival, y orejas grandes prominentes. El grado de laxitud de la piel es variable y puede incrementarse con la edad, dando lugar a arrugas caídas alrededor del tronco. Por lo general, el cabello no es visiblemente anormal, aunque algunos pacientes pueden tener cabello inusualmente grueso y sin brillo. La recurrencia de hernias inguinales es común. Son frecuentes las anomalías vasculares, tales como venas varicosas, y también se han descrito aneurismas arteriales. La capacidad intelectual está por debajo de lo normal. El desarrollo de la pubertad es normal.
Diagnóstico
El diagnóstico está basado en características clínicas. Las radiografías muestran cuernos occipitales característicos, exostosis simétricas que sobresalen del hueso occipital y apuntan hacia abajo. Estas exostosis pueden encontrarse alrededor de 1-2 años de edad pero, en general, son detectadas alrededor de los 5-10 años de edad. Continúan creciendo hasta el inicio de la edad adulta. El diagnóstico se confirma por la identificación de una mutación en el gen ATP7A.
Tratamiento
Su tratamiento es principalmente sintomático. La temprana administración parenteral suplementaria de cobre-histidina puede modificar la progresión de la enfermedad, pero no hay publicaciones científicas a este respecto.
