Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Cockayne»
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última versión al 18:30 23 abr 2019
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El síndrome de Cockayne también se le conoce como síndrome de Weber-Cockayne, o de Neill-Dingwall es una enfermedad hereditaria caracterizada por un trastorno autosómico recesivo determinado por un retraso del crecimiento, alteraciones del desarrollo del sistema nervioso, sensibilidad anormal a la luz solar (fotosensibilidad), y envejecimiento prematuro.
Características
Entre las características que presenta la enfermedad tenemos: Calcificaciones intracraneales, microcefalia, fotosensibilidad cutánea, cabello delgado y seco, desarrollo de neoplasias, retinopatía progresiva pigmentosa, entre otras. Este síndrome fue descubierto por Edward Cockayne, médico británico y Su prevalencia estimada es de 1:100.000 nacidos vivos.
Tipos
- Síndrome de Cockayne Tipo I
Se determina por el incremento normal del feto, apareciendo posteriormente anormalidades en los dos primeros años de vida. El sistema auditivo, así como la visión y el sistema nervioso comienzan a quebrantarse causando la muerte en la primera o segunda década de la vida.
- Síndrome de Cockayne Tipo II
Es reconocido también como Síndrome de Cockayne connatal, y está dado por el desarrollo neurológico muy poco después del nacimiento. La muerte suele sobrevenir a los 7 años.
- Síndrome de Cockayne Tipo III
Es el menos frecuente y se determina por el surgimiento tardio. Es más leve que el de tipo I y II.
Causa
Las mutaciones en los genes ERCC6 ERCC8 son la causa del síndrome de Cockayne. Las proteínas originadas por dichos genes están relacionados con la reparación de ADN dañado a través del acoplamiento del mecanismo de reparación. Dado que este daño se acumula, puede llevar a las células de un mal funcionamiento o la muerte celular.
Tratamiento
No existe tratamiento concreto para este tipo de dolencia. Solo una terapia de soporte, a medida que los síntomas se presentan.
