Diferencia entre revisiones de «Síndrome Oral-Facial-Digital»
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* Información sobre Síndrome Oral-Facial-Digital –Síndrome OFD– (en línea). Consultado: 24 de septiembre de 2012. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2752 www.orpha.net] | * Información sobre Síndrome Oral-Facial-Digital –Síndrome OFD– (en línea). Consultado: 24 de septiembre de 2012. Disponible en: [http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=2752 www.orpha.net] | ||
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última versión al 18:27 23 abr 2019
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Síndrome Oral-Facial-Digital. Se caracteriza por anomalías de la boca, los ojos y los dedos, asociadas con un déficit intelectual grave.
Etiología
En casi todos los casos el patrón cariotípico parece ser normal. La enfermedad presenta una gran incidencia familiar y se limita casi por entero a las hembras. La opinión general parece que coincide en admitir que el Síndrome OFD, con cuyo nombre también se le conoce, es un estado dominante ligado al cromosoma X y casi letal en varones.
Diagnóstico
Entre las lesiones orales se encuentran las lobulaciones de la lengua, la presencia de bandas gruesas que unen la lengua a las mejillas y encías, hendidura palatina y otras anomalías del paladar.
Las deformidades faciales consisten en: cortedad de los cartílagos alares y de la columela, fisura central del labio e hipertelorismo. En ocasiones existen alopecia, pelo basto y piel reseca. En los dedos pueden presentarse braquidactilia, clinodactilia y sindactilia. Aproximadamente la mitad de los pacientes sufren retraso mental.
Tratamiento
Están indicadas las intervenciones plásticas para el paladar y el labio hendidos y para liberar la lengua todo lo posible.
Fuentes
- Alexander J. Schaffer y Mary Ellen Avery. Enfermedades del recién nacido. Tomo 2. Pág. 966. La Habana. Edición Revolucionaria. 1981.
- Información sobre Síndrome Oral-Facial-Digital –Síndrome OFD– (en línea). Consultado: 24 de septiembre de 2012. Disponible en: www.orpha.net
