Anomalía de Rieger

Anomalía de Rieger Clasificación: Enfermedad genética

Anomalía de Rieger: Proceso que se hereda con carácter autosómico dominante y que se caracteriza por la presencia a nivel ocular de embiontoxon posterior, anomalías a nivel del iris consistentes en hipoplasia del estroma, y en ocasiones la presencia de glaucoma, que se inicia generalmente durante la infancia.

Características

• Fibras del iris se extienden a través del ángulo para insertarse en un anillo de Schwalbe prominente, asociado a hipoplasia del estroma del iris.
• Carácter autosómico dominante.
• Puede progresar.
• Glaucoma aparece entre los 5-30 años de edad (50 % de los casos).
• Defectos oculares asociados: glaucoma, corectopia, seudopolicoria, opacidades corneales hialinas en la membrana de Descemet.
• El síndrome de Rieger es una combinación de la anomalía de Rieger y de alteraciones del desarrollo extraoculares, en particular anomalías del esqueleto. Puede asociarse con hipoplasia maxilar, raíz nasal ancha y plana, microdontia o anodontia. Además se asocia a malformaciones de las extremidades y la columna vertebral, retraso mental, sordera, síndrome Marfan, síndrome Down, síndrome de Ehlers-Danlos.
• Se asocia raramente a anomalías sistémicas.

Formas de presentación

• Con embriotoxón posterior.
• Sin embriotoxón posterior (iridodisgenesia asociada a catarata juvenil y goniodisgenesia asociada a glaucoma).

Protocolo de diagnóstico

1. Historia: antecedentes familiares.

2. Biomicroscopía del segmento anterior en lámpara de hendidura:

• Anomalías del iris:
• Adelgazamiento del estroma con formación de orificios.
• Esfínter observable fácilmente, sin criptas o surcos.
• El estroma profundo del iris puede parecer constituido por finas fibras radiales.
• Alteraciones en la forma de la pupila (70 %).
• Embriotoxón posterior.

Protocolo de tratamiento

1. Seguimiento de la presión intraocular.

2. No tratamiento quirúrgico.

Seguimiento

• Cada 6 meses a 1 año, con tonometría para realizar tratamiento quirúrgico del glaucoma tempranamente.

Fuentes

• Colectivo de autores (2009). Manual de diagnóstico y tratamiento en Oftalmología. Centro Nacional de Información de Ciencias Médicas. La Habana, Cuba: Editorial Ciencias Médicas.