Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar

Síndrome de Goldenhar.También conocida como Displasia Oculo Aurícula Vertebral, ha sido considerada como una variante de la Microsomía Hemi Facial, en la que encontramos manifestaciones oculares como quistes dermoides epibulbares, y alteraciones esqueléticas en la columna vertebral.

Epidemiologia

Se ha planteado por Graab que existe una frecuencia de 1:5600 nacimientos, Poswillo plantea que la frecuencia es de 1:3500 nacimientos. Es mayor la incidencia en el sexo masculino.

Etiologia

Desconocida, aunque se plantea que la transmisión puede ser autosómica dominante, autosómica recesiva y multifactorial.

Diagnostico

Examen clínico: corroborado posteriormente cuando el niño ha crecido lo suficiente para cooperar, radiográficamente.

Estudios radiográficos

Se caracteriza clínicamente por: Microtia, pudiendo haber agenesia del pabellón auricular. Macrostomia. Falta de desarrollo de la rama mandibular y el cóndilo. Deformidades vertebrales como occipitalización del atlas, hemivertebras, fusión de varias vértebras, espina bífida, deformidades de costillas. Pie varo equino. Quistes dermoides epibulbares de color blanco lechoso a amarillento ubicados en el margen inferior externo de la cornea, generalmente en ambos ojos. Coloboma unilateral de los párpados superiores: en la unión del 1/3.medio e interno de los mismos. La cara de estos pacientes es asimétrica, dependiendo del grado de hipoplasia del maxilar, temporal y el malar del lado afectado Puede haber fisura palatina. (cerca del 30%). Maloclusión dentaria (mordida abierta). No hay Retraso Mental Entre el 45 y 55% de los pacientes se ha observado algún tipo de cardiopatía como CIV, conducto arterioso permeable, coartación aórtica, Otras malformaciones asociadas como hipoplasia o agenesia del pulmón, deformidades renales, entre otras.

Fuente

• Dra. Georgia Garmendia Hernández. . Guías Prácticas Afecciones Clínico Quirúrgicas Buco Faciales. Editorial Ciencias Médicas; año 2002, p 223 -229, Cap -6.