Cardiopatía hipertrófica

Miocardiopatía hipertrófica 260px . Es una enfermedad del músculo del corazón que se caracteriza por el aumento del grosor de sus paredes (hipertrofia), que no se deba a causas de fuera del músculo (por ejemplo, hipertensión, valvulopatías, etc.).

Miocardiopatía hipertrófica:: Es una enfermedad cardiaca primaria con diversa expresión clínica y genética, y una evolución variable(1). Se caracteriza por una hipertrofia ventricular simétrica o asimétrica, con o sin obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo (TSVI), en ausencia de enfermedad cardiaca o extracardíaca capaz de producirla. La prevalencia de esta patología es baja, de 0.02 a 0.2 % de la población. La MCH es la causa más frecuente de síncope inducido por el estrés o de muerte súbita (MS) de origen cardíaco en pacientes menores de 30 años, incluyendo atletas competitivos.

Etiopatogenia

Alrededor del 50 % de los casos se trasmite genéticamente, en forma autosómica dominante con penetrancia variable, y en el resto de los casos se debe probablemente a mutaciones espontáneas. Se estima que en el 30 % de los casos se debe a mutaciones del gen que codifica la cadena pesada de la beta miosina del cromosoma 14, 15% a mutaciones del gen de la troponina T cardiaca del cromosoma 1, menos del 3% a genes de la tropomiosina alfa del cromosoma 15 y el resto a mutaciones de otros genes de los cromosomas 7, 11 y otros genes no identificados.

Anatomía patológica

Se caracteriza por hipertrofia miocárdica con aumento de la masa, con cavidades ventriculares pequeñas o no dilatadas. Las aurículas están dilatadas y generalmente hipertrofiadas (fig. 1). La hipertrofia predominante del septo y pared anterolateral se observa en el 70 al 75% del total de casos, hipertrofia solo del septum basal en 15%, hipertrofia concéntrica en 5%, hipertrofia de la pared lateral en 1-2%, e hipertrofia apical en menos del 5% (excepto en la población japonesa donde se observa en el 25% de los casos). Es rara la afectación del ventrículo derecho. Los hallazgos microscópicos (fig. 2) son distintivos, con hipertrofia de las fibras miocárdicas y desorganización de los haces musculares. La fibrosis intersticial es importante, incluso se puede observar áreas macroscópicas de cicatrices. Las coronarias intramiocárdicas son anormales con reducción del calibre de la luz y engrosamiento de la pared del vaso, por proliferación mediointimal. Diversos trastornos muy diferentes presentan características morfológicas similares a la MCH como el hiperparatiroidismo, lactantes hijos de madre diabética, neurofibromatosis, lipodistrofia, feocromocitoma, ataxia de Friedreich, síndrome de Noonan. Los hipertensos, los pacientes sometidos a hemodiálisis y la estenosis aórtica pueden presentar hipertrofia que simula MCH. La miocardiopatía hipertrófica (MCH) es la enfermedad cardíaca genética mas frecuente del corazón (1/500), con expresión fenotípica y clínica muy heterogénea. [1, 2, 3] La característica anatómica y funcional de la MCH es la hipertrofia miocárdica, predominantemente asimétrica septal, cavidad ventricular no dilatada y función sistólica conservada [1, 4, 5]. Otras variedades de hipertrofia están localizadas en el ápex del ventrículo izquierdo, la porción medioventricular o una hipertrofia concéntrica en ausencia de causa que justificara la misma [1, 5, 6, 7, 8]. La obstrucción en el tracto de salida del VI, en condiciones de reposo, se presenta entre un 20 a 25%. [1, 4, 8] La evolución clínica de la MCH es heterogénea. La mayoría de los pacientes están asintomáticos (60 a 70 %), otros presentan insuficiencia cardiaca, angor, precordialgia, síncope, fibrilación auricular y otros, mueren súbitamente a menudo jóvenes y en ausencia de síntomas previos. [1, 3, 4, 8] Las manifestaciones clínicas de la información proveniente de centros terciarios, por lo tanto muy especializados y de derivación, son diferentes al espectro clínico que cada uno de nosotros puede tener en la práctica cardiológica diaria. A continuación enumeraremos los síntomas y signos de esta entidad, el enfoque terapéutico y los factores de riesgo para identificar aquellos pacientes de alto riesgo para MS.

Enfoque Clínico

Es importante el análisis del cuadro clínico del paciente con MCH, a través de la anamnesis y el antecedente familiar o no de esta patología o muerte súbita en personas jóvenes. El examen físico del precordio y las carótidas, en condiciones de reposo, con cambios posturales o ante una exigencia física, producen cambios en la precarga, poscarga e inotropismo, permitiendo acentuar o poner en evidencia una obstrucción infundibular. El análisis en su conjunto, permite brindarnos un panorama adecuado para el enfoque terapéutico apropiado. A los miembros de la familia en relación de primer grado deben realizarse estudio ecocardiográfico, cada ano en adolescentes o adultos jóvenes, y cada cinco anos en adultos, ya que la hipertrofia puede manifestarse recién en la sexta o séptima década de la vida. En un futuro, probablemente la búsqueda sea a través del estudio genético, pero hoy en día el mismo se limita a estudios de investigación científica.

Síntomas

Muchas veces, los pacientes no tienen síntomas y se diagnostican de forma casual por un ECG, una exploración rutinaria, etc. Algunos pacientes de miocardiopatía hipertrófica pueden sufrir síntomas como fatiga, sensación de palpitaciones mantenidas, dolor torácico o pérdida de conciencia. A pesar de ser hereditaria, la enfermedad no se suele detectar hasta la etapa de desarrollo corporal en la adolescencia. Estos cambios suelen producirse sin que se presenten síntomas, lo que dificulta más aún el diagnóstico. Las manifestaciones de miocardiopatía hipertrófica pueden ser muy diferentes incluso dentro de una misma familia. En uno de cada cuatro pacientes que sufre miocardiopatía hipertrófica, el exceso de músculo se interpone en la zona de expulsión de la sangre del corazón, ocasionando lo que se conoce como forma obstructiva. Como el corazón tiene que realizar un esfuerzo extra para salvar este obstáculo, los pacientes con este tipo de enfermedad suelen estar más limitados en su calidad de vida y requieren tratamientos más intensos.

Diagnóstico

La exploración física es importante y puede detectarse un soplo en cerca de la mitad de los afectados. El electrocardiograma y el ecocardiograma son fundamentales porque permiten diagnosticar la enfermedad o excluirla en el cien por cien de los casos.

Pronóstico

La miocardiopatía hipertrófica no limita la duración ni la calidad de vida en la mayoría de los afectados. Los pacientes con miocardiopatía hipertrófica suelen presentar ciertas descompensaciones provocadas por arritmias. En estos casos, puede ser necesario que el paciente reciba tratamiento anticoagulante para prevenir problemas embólicos. La miocardiopatía hipertrófica es una de las causas más importantes de muerte súbita en personas jóvenes en España. Aunque sea bastante infrecuente, la muerte puede ser incluso la primera manifestación en enfermos de miocardiopatía hipertrófica que no han presentado síntomas previamente. La buena noticia es que en la actualidad existen métodos para identificar a los pacientes con riesgo de muerte súbita y someterlos a un tratamiento preventivo eficaz (desfibrilador, etc.).

Tratamiento

Considerando que la MCH es una condición patológica poco frecuente y los eventos de jerarquía de presentación ocasional, ninguna estrategia del tratamiento farmacológico y no farmacológico están basadas en estudios randomizados. La indicación del mismo esta sustentada en datos observacionales, estudios retrospectivos y experiencia clínica de expertos. La mayoría de los pacientes con MCH están asintomáticos y permanecen libres de síntomas toda la vida. En general en esta población, la expectativa de vida no difiere de aquellos que no tienen esta patología. Desde que no hay información respecto a que el tratamiento farmacológico modifique el curso clínico de la enfermedad, el mismo no se recomienda a aquellos pacientes asintomáticos.

==Prevención==.

• La enfermedad coronaria severa evaluada en 114 pacientes (26%) fue definida como una estenosis única de 50% en el tronco de la Coronaria Izquierda o del 70% en otros vasos mayores coronarios, o la presencia de dos estenosis mayores del 50%.
• La enfermedad coronaria leve a moderada fue definida como estenosis de la luz que no encontraron criterios para cardiopatía coronaria severa y fueron visualizadas en 116 pacientes. ( 27%)
• 203 pacientes ( 47%) tuvieron coronarias normales.
• El seguimiento clínico fue utilizado en 432 (99,8%) de 433 pacientes, media, 5.9 años; rango desde 1 mes a 25, 3 años). Hubo 100 muertes. Los pacientes con miocardiopatía hipertrófica que tenían enfermedad coronaria epicárdica severa demostraron una sobre vida reducida para cada punto final del estudio comparados con los pacientes que no tenían enfermedad coronaria severa. La sobre vida global a 10 años fue del 46,1% para los pacientes con enfermedad coronaria severa, 70.5% para los pacientes con enfermedad leve a moderada y 77.1 % para los pacientes que no eran portadores de enfermedad coronaria. ( p=0.0001).
• Para el punto final que exceptuaba muerte cardiaca, la sobre vida fue 62.3% , 81.1% y 80.9% ( p=0.009). Para el punto final de muerte súbita cardiaca, la sobre vida fue de 77.4%, 93,2% y 90, 3% (p=0.01)
• La presencia de una enfermedad coronaria severa fue predictiva de mortalidad global y de los otros puntos finales del estudio en el análisis multivariado ajustado para la edad y sexo masculino..
• Los autores concluyeron: el hallazgo de una severa enfermedad coronaria en pacientes con cardiomiopatia hipertrófica esta asociado con una sobre vida global reducida, una reducción de la sobrevida libre de muerte cardiaca y una sobre vida reducida libre de muerte súbita comparado con los pacientes que no tenían enfermedad coronaria y/o que tenían enfermedad coronaria leve a moderada. Este hallazgo puede ser así usado como un factor pronóstico asociado en la evaluación de los pacientes con miocardiopatia hipertrófica. Debido a que la enfermedad coronaria epicárdica es uno de los varios mecanismos etiológicos que contribuyen a la isquemia miocárdica en los pacientes con miocardiopatía hipertrófica, más estudios prospectivos son requeridos para examinar el efecto de la carga total isquemica en la sobre vida de estos pacientes.

Fuentes

• www.fundaciondelcorazon.com › ... › Enfermedades › Miocardiopatías
• www.news-medical.net/.../What-is-Cardiomyopathy-(Spanish).aspx
• www.fac.org.ar/qcvc/llave/c167e/dumont.php
• www.hemodinamiadelsur.com.ar/journals/journal_026.asp
• www.hemodinamiadelsur.com.ar/journals/journal_026.asp