Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Yunis-Varon»
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Revisión del 14:02 23 mar 2018
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Resumen
El síndrome de Yunis-Varon es una condición autosómica recesiva rara. Se caracteriza por la displasia generalizada de huesos y dientes, además suele afectar el aparato cardiovascular y tejidos provenientes del ectodermo. El objetivo de este trabajo es presentar la imagen radiológica de una paciente con este raro síndrome de Yunis-Varon.
Introducción
El síndrome de Yunis Varon es una enfermedad hereditaria extremadamente rara del desarrollo embrionario, que forma parte de las llamadas displasias. Se caracteriza por una displasia (desarrollo anómalo de tejidos u órganos) cleidocraneal con micrognatia (mandíbula anormalmente pequeña). Los síntomas mayores incluyen retraso del crecimiento intrauterino y postnatal, hipoplasia (desarrollo incompleto o defectuoso) o agenesia (desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano)de los pulgares y de las clavículas, que da lugar a los característicos hombros estrechos.
Características
La extraña enfermedad incluye retrasos antes y después del nacimiento, crecimiento defectuoso de los huesos del cráneo junto con la ausencia total o parcial de los hombros y algunos problemas en los rasgos faciales. Otro tipo de síntomas asociados a la enfermedad se ven reflejados en la deformidad de los dedos de las manos y los pies. En la mayoría de los casos, los niños que padecen de este trastorno presentan problemas severos en la alimentación y algunas dificultades respiratorias.
Información de síntomas
Síntomas del crecimiento...Los correctos niveles de crecimiento son indicadores de salud extremadamente importantes para lactantes, niños y adolescentes. Varias condiciones médicas . Enfermedad genética...Las enfermedades genéticas son causadas por error en el ADN, en secuencias llamadas "genes" o algunas veces en los cromosomas, que son grandes grupos . Condiciones óseas...Un término que incluye un gran número de trastornos que pueden afectar los huesos. Los huesos del cuerpo protegen y soportan los órganos internos. Enfermedades genéticas autosómicas recesivas...Los cromosomas no sexuales 1..22 son llamados "autosomas" y las condiciones resultantes son llamadas enfermedades genéticas autonómicas. Incapacidad para desarrollarse...El retraso en el desarrollo se refiere a un bebé o niño que no se está desarrollando tan bien como se espera.
Fuentes
- Christie, J; Sacks, S; Decorato, D; Bergasa, Nv (Sep 1999). "Atrophy of the left lobe of the liver and anomalous hepatic vessel in a patient with Yunis-Varon syndrome". Journal of Clinical Gastroenterology 29 (2): 210–211.
- LC. Adès, LL. Morris, M. Richardson, C. Pearson i inni. Congenital heart malformation in Yunis-Varón syndrome. „J Med Genet”. 30 (9), s. 788-92, Sep 1993.
- E. Yunis, H. Varón. Cleidocranial dysostosis, severe micrognathism, bilateral absence of thumbs and first metatarsal bone, and distal aphalangia: a new genetic syndrome. „Am J Dis Child”. 134 (7), s. 649-53, Jul 1980.
- Basel-Vanagaite, L; Kornreich, L; Schiller, O; Yacobovich, J; Merlob, P (Feb 2008). "Yunis-Varon syndrome: further delineation of the phenotype". American journal of medical genetics. Part A 146A (4): 532–537
