Diferencia entre revisiones de «Síndrome de Mowat-Wilson»
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*Ausencia del cuerpo calloso. | *Ausencia del cuerpo calloso. | ||
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El trastorno es resultado de mutaciones del [[gen SMADIP1]], ubicado en el cromosoma 22. El síndrome de Mowat-Wilson presenta numerosas características clínicas en común con el síndrome de [[megacolon]] de Goldberg-Shprintzen pero tiene un origen genético distinto.<Br> | El trastorno es resultado de mutaciones del [[gen SMADIP1]], ubicado en el cromosoma 22. El síndrome de Mowat-Wilson presenta numerosas características clínicas en común con el síndrome de [[megacolon]] de Goldberg-Shprintzen pero tiene un origen genético distinto.<Br> | ||
Revisión del 16:56 18 jul 2011
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Síndrome de Mowat-Wilson. es un raro trastorno genético que fue delineando bastante tarde en la médicina (1998) gracias a dos expertos; Mowat y Wilson quienes publicaron sus resultados en el Journal of Medical Genetics, una sub-publicación de una de las 3 revistas de medicina mas importantes del mundo, la British Medical Journal.
Lo distintivo a este síndrome es la ausencia del cuerpo calloso, el camino de fibras nerviosas que tiene como cometido comunicar un hemisferio cerebral con el otro.
Sumario
Síntomas
Este trastorno autosómico dominante se caracteriza por una serie de defectos que incluyen:
- Enfermedad de Hirschsprung
- Retraso mental
- Convulsiones
- Retraso en el crecimiento.
- Desarrollo motor.
- Cardiopatías congénitas.
- Anomalías genitourinarias.
- Ausencia del cuerpo calloso.
Otras características físicas incluyen:
- Microcefalia.
- Barbilla estrecha.
- Orejas con forma de copa.
- Puente nasal ancho.
- Surco nasolabial acortado.
Causas
El trastorno es resultado de mutaciones del gen SMADIP1, ubicado en el cromosoma 22. El síndrome de Mowat-Wilson presenta numerosas características clínicas en común con el síndrome de megacolon de Goldberg-Shprintzen pero tiene un origen genético distinto.
Tratamiento
No hay cura para este síndrome de Mowat-Wilson. El tratamiento es sintomático y de soporte. Todos los niños con síndrome de Mowat-Wilson requieren la intervención temprana con terapias del habla, física y otras según la sintomatología.
